Una paciente de una enfermedad rara comparte su lucha por encontrar la solución que necesitaba desesperadamente.
Por Hiba Tohmé
Me llamo Hiba Tohmé, una joven de 45 años, madre de un chico de 19 años. Llevaba una vida tranquila y serena, dinámica y trabajadora hasta aquel famoso marzo de 2020; cuando el mundo zozobró tras la pandemia, cuando el toque de queda ciudadano, la prohibición de viajar y el uso de mascarillas se convirtieron en la suerte cotidiana de miles de millones de personas en todo el mundo.
Libanesa de origen, tunecina de residencia, no viví la llegada del coronavirus como otros tunecinos, ni el uso excesivo de gel desinfectante, ni la compra de mascarillas… Luché durante marzo y abril contra una extraña enfermedad que me abrumaba, sin poder ponerle nombre, a pesar de las visitas a un gran número de médicos de diversas especialidades. Recuerdo vagamente calles desiertas y hospitales que olían a muerte; pero lo que más recuerdo es estar carcomido por el dolor, la fiebre, los sudores fríos y, sobre todo, una sensación de morbosidad acuciante y a veces latente que ponía en peligro mi vida.
Nadie podía responder a mis insistentes preguntas: ¿Cuándo acabará este calvario? ¿Qué nombre debe darse a esta plaga? ¿Qué le ocurrirá a mi único hijo que aprobó el último curso de bachillerato, durante este año grabado para siempre en mi memoria?
El dolor me roía por dentro y por fuera, mi abdomen seguía hinchándose y mi salud se deterioraba día a día con una pérdida de peso impresionante: Perdí 27 kilos en un solo mes. Los médicos seguían pidiéndome las mismas pruebas que sospechaban de tuberculosis. Fui en vano de un laboratorio a otro con la esperanza de poner una palabra a este mal que invadía todo mi cuerpo.
Fue a finales de mayo de 2020, siguiendo la recomendación de dos internistas, el Dr. Aissaoui y otro profesor de renombre, Habib Houman, cuando se me prescribió una laparoscopia exploratoria para tomar muestras de tejido (hígado y peritoneo) para su análisis. Así pudimos eliminar definitivamente el diagnóstico de tuberculosis y me beneficié de un protocolo dirigido por el profesor Houman, que orientó a los laboratorios de análisis, pidiéndoles que excavaran el rastro de los histiocitos. Entonces comienza una loca carrera entre laboratorios, institutos y hematólogos, que conduce finalmente al diagnóstico de ECD con una mutación BRAF V600E. Un anuncio que provoca en mí una sucesión de estados emocionales, pasando de la preocupación y el estupor a la tristeza, y finalmente l a aceptación del diagnóstico. Aceptación que se mezcló con una enorme duda dado el perfil atípico de mi ECD: histiocitosis sistémica de localización peritoneal acompañada de ascitis refractaria. Fue entonces cuando mi vida cambió y adquirió un nuevo significado.
Fue navegando por la red cuando di con el profesor Julien Haroche, especialista en medicina interna del Hospital Pitié-Salpêtrière de París, y cuando comprendí esta enfermedad y sus efectos en mi cuerpo. Se trata de la enfermedad que, creo, había atacado la serosa (el revestimiento exterior de los órganos y cavidades corporales del abdomen y el tórax) desde 2016, cuando me sometí a una pericardiectomía con extirpación del pericardio. Por desgracia, no se había hecho el diagnóstico y el origen de mi pericarditis constrictiva crónica se legó a causas inespecíficas.
Una visita al profesor Haroche confirmó el diagnóstico y se me recetó vemurafenib (marca comercial Zelboraf) tras la búsqueda de la mutación BRAF positiva confirmada en Túnez. Este fármaco duplicó mi dolor, hizo que se me cayera el pelo y, sin eliminar la ascitis, este líquido hinchó mi peritoneo, lo que me costó repetidas punciones (también conocidas como paracentesis o punción abdominal, procedimiento que elimina la ascitis (acumulación de líquido) de tu abdomen).
Al no mejorar mi estado de salud, el Pr. Haroche, revelando la ausencia de la mutación BRAF V600E con una fuerte expresión de Fosfo-Erk. [El vemurafenib prescrito anteriormente no es eficaz para los pacientes sin la mutación BRAF V600E].
Mientras tanto, tuve la oportunidad de conocer la Alianza Global ECD, a través de la cual pude mantener una larga correspondencia con su Directora Ejecutiva, Jessica Corkran, y con el Dr. Mohamed G. Atta [ECD Care Center Lead at John’s Hopkins Hospital in Baltimore], que me prestó un gran apoyo moral. Además, tras toda nuestra correspondencia, el Dr. Atta me hizo enviar gratuitamente mis biopsias a Estados Unidos, que confirmaron el diagnóstico.
Me recetaron Cotellic, me habían dado gratuitamente una sola caja de muestras, y obró milagros y había secado completamente la ascitis. Por desgracia, el coste excesivo de este medicamento me paralizó por completo y estuve muchos meses sin medicarme.
Ahora estoy de nuevo en el Cotellic gracias al apoyo y la ayuda de la Alianza Global ECD. Estoy llena de esperanza y nunca agradeceré lo suficiente a Jessica su amabilidad y su implacabilidad. Fue capaz de rodearme, comprenderme y compartir conmigo mis miedos y mi angustia.
A pesar de todo, siempre intento ver el lado positivo de la vida para superar mejor esta dura prueba, algo que me fue posible gracias al apoyo inquebrantable de mi círculo de familiares y amigos. También me gustaría dar las gracias especialmente al Pr. Habib Houman por su continua presencia y disponibilidad, así como al Pr. Julien Haroche por su valiosa paciencia y su inquebrantable profesionalidad.
Gracias al apoyo de médicos de todo el mundo, mis dudas sobre esta enfermedad han desaparecido. Erdheim y Chester se convertirán en mis compañeros y amigos y tengo que domarlos. Así es como se acrecentó mi poder de resistencia y se acentuó aún más mi fe en Dios. Saber y comprender todo lo que nos ocurre nos permite gestionar nuestra enfermedad lo mejor posible, sobre todo cuando resulta ser extremadamente rara. Vivir con una enfermedad rara tiene repercusiones a todos los niveles: físico, moral, social, profesional… Conseguir dar algún sentido a la propia enfermedad nos permite recuperar algún tipo de energía y convertirla de enemiga en aliada, dando sentido a la propia vida.
Es vital aceptar tu enfermedad y no rendirte nunca gritando alto y claro que puedes curarla. Me he convertido en especialista en esta enfermedad rara, desconocida para todo el mundo, incluidos los médicos más ilustres.
Erdheim y Chester se convirtieron en dos sombras que me seguían a todas partes y sobre las que quería arrojar luz. Espero que este testimonio pueda contribuir al avance de la ciencia y a una mejor atención a las personas con Erdheim-Chester enfermedad.