Merece la pena correr algunos riesgos en esta historia del bebé milagro de la enfermedad de Erdheim-Chester.
Alice Nilsen, de 39 años, es paciente de la enfermedad de Erdheim-Chester (ECD) y madre de una preciosa niña, Marie. Su historia hasta el diagnóstico y después, es poco menos que un milagro.
Nacida en Noruega, Alice pasó gran parte de su infancia en Estados Unidos. Le encantaban el patinaje artístico y la gimnasia, entre otros muchos deportes. Tras cumplir 18 años, Alice regresó a Noruega, poco después de empezar la carrera de enfermería para perseguir sus sueños. Aquí empezó la historia de Alice en ECD.
Alice se convirtió en la niña que siempre tropezaba y que, con el tiempo, tuvo problemas incluso para levantar sus propios pies. Habiendo sido siempre joven, sana y físicamente activa, esto llevó a su médico de cabecera a pedirle un TAC cerebral en 2005, cuyos resultados no fueron concluyentes. Alice experimentaría a continuación su primera resonancia magnética; estos resultados tampoco fueron concluyentes. Derivación tras derivación, médico tras médico, hospital tras hospital y procedimiento tras procedimiento, hicieron que Alice se sintiera perdida. A punto de cumplir cuatro años de problemas médicos y muchos procedimientos, lo único que se le notaba era una ligera acumulación en el cerebelo del cerebro y una mancha parecida a un tumor en la columna vertebral. En 2009, los médicos, que no estaban cerca de un diagnóstico, decidieron hacerle una biopsia del tumor de la espalda. Una vez más, los resultados no fueron concluyentes; este procedimiento dejó a Alice con lesiones nerviosas permanentes, que le provocaron el entumecimiento de la pierna izquierda.
Por aquel entonces, Alice era enfermera en el hospital psiquiátrico y veía pasar los años con una necesidad constante de orinar, sed excesiva y un continuo declive de su capacidad para andar. El continuo declive dejó perplejos a los profesionales médicos. Muchos pensaron que se trataba de una enfermedad neurológica no identificada y estuvieron a punto de darse por vencidos. En lo que parecía un último intento de encontrar respuestas, Alice fue remitida al hospital de Bergen (Noruega) a finales de 2010.
Dr. Tzoulis , Alice y Marie
Diciembre de 2010, Alice estuvo ingresada en el hospital durante casi dos semanas haciéndose las mismas pruebas una y otra vez. Pero esta vez fue diferente. Un joven médico griego, Charalampos Tzoulis, no estaba dispuesto a renunciar a Alice ni al misterio médico. Al cabo de las dos semanas, sospechó un posible diagnóstico. En febrero de 2011, Alice volvió a ver al Dr. Tzoulis, que le realizó una biopsia ósea espinal cerca del tumor. Los resultados confirmaron sus sospechas. Tras seis años de búsqueda de respuestas, a Alice le diagnosticaron diabetes insípida y la enfermedad de Erdheim-Chester.
El viaje hacia delante
Durante la búsqueda de un diagnóstico, Alice también encontró el amor. En 2007, conoció a Pâl y desde entonces ha estado fielmente a su lado. Aliviados por haber recibido por fin un diagnóstico, pero también asustados por lo desconocido, Alice y Pâl empezaron a buscar en Internet respuestas, apoyo, cualquier cosa que pudiera ayudarles en este nuevo viaje. Su búsqueda les llevó a encontrar información sobre la Alianza Mundial contra la Enfermedad de Erdheim-Chester. Rápidamente se puso en contacto con Kathy Brewer, Presidenta y Cofundadora de la Alianza Global ECD. Esta conexión permitió a Alice no sentirse tan sola. En 2012, Alice y Pâl asistieron a su primera Reunión de Pacientes y Familiares de la Alianza Global ECD en San Diego (California), donde conocieron a profesionales médicos expertos, a otros pacientes y cuidadores, y al personal de la Alianza Global ECD.
A estas alturas Alice ya utilizaba bastones para mantener la movilidad, pero al volver a Noruega supo que tenía que dejar su trabajo de enfermera. Las exigencias físicas del campo de la enfermería y la capacidad de Alice para moverse con rapidez hacían ilógico continuar. Sin embargo, consiguió un nuevo puesto en el hospital como secretaria. Aunque el cambio de carrera estaba en orden, Alice había planeado cambios en sus cuidados.
Durante el acto para pacientes y familiares de la Alianza Global de ECD celebrado en San Diego, Alice había oído hablar del vemurafenib. Un nuevo medicamento que había mostrado mejoría en algunos pacientes con ECD. A ella le habían dado algunos medicamentos, pero sin aliviar los síntomas. Le costó tiempo y persuasión, pero Alice habló a sus médicos de la nueva medicación de la que se había enterado en el evento. En 2013, le hicieron la prueba de la mutación BRAF. Con un rápido resultado positivo, Alice empezó a tomar vemurafenib en diciembre de 2013.
Su dosis inicial de dos vemurafenib por la mañana y dos por la noche (2 x 2) al día, provocó a Alice fuertes dolores en las articulaciones y aún menos movilidad. Tras sólo tres semanas, su médico griego le redujo la dosis a 1 x 2 diaria. El dolor se hizo cada vez más tolerable y, tras un mes con vemurafenib, llegó el momento de ver si había otros cambios visibles. El escáner trajo esperanza y alegría. Su médico le dijo emocionado que estaba ocurriendo algo positivo: ¡su tumor se estaba reduciendo!
Tras años sin poder ir al gimnasio ni hacer ejercicio, al día siguiente de volver a casa del hospital Alice se apuntó a un gimnasio y empezó a caminar a diario. Su revisión por resonancia magnética a los 3 meses fue aún mejor, y luego llegó la visita a los 6 meses ¡con aún más buenas noticias! Alice siguió esforzándose en el gimnasio, incluso empezó a levantar pesas y a hacer ejercicio con un entrenador personal. Tras sólo un año tomando vemurafenib, la dosis se redujo de nuevo a 1 x 1. Al cabo de dos años, Alice sólo tomaba 1 vemurafenib al día. Su fuerza seguía desarrollándose, incluso escaló Pulpit Rock, una subida de 600 m, con la ayuda de Pål y sus dos bastones en septiembre de 2015. Un kilómetro se había convertido en muchos.
¡Las cosas iban viento en popa! Alice incluso asistió a actos de la ECDGA en Washington D.C., Houston y París. Las cosas iban bien y su forma de andar mejoró enormemente. Aunque sabía que nunca volvería a andar como antes de la biopsia original, ¡estaba contenta! Ahora podía caminar distancias más largas sin ayuda. El ejercicio se convirtió en su segunda medicina, un salvavidas para aliviar el dolor.
Los vientos del cambio
A principios de 2017, Alice notó una sensación constante de agotamiento. Naturalmente, creyó que trabajaba demasiado e incluso redujo sus horas de trabajo. Aun así, el cansancio persistía. Alrededor de Semana Santa, la intuición femenina de Alice la empujó a hacerse una prueba de embarazo. Contra todo pronóstico, pues los médicos le decían que nunca se quedaría embarazada y que no debía hacerlo debido a la enfermedad, la prueba dio positivo. Alice estaba embarazada. Confirmado por su médico de cabecera, Alice tenía sentimientos encontrados. Siempre había querido ser madre, así que era un sueño hecho realidad. Por otra parte, con todos sus problemas de salud, ¿cómo iba a funcionar? Sabía que la llamada al Dr. Tzoulis sería dura. Él no compartía su entusiasmo y le sugirió el aborto. Le preocupaba que el tiempo que Alice había tomado vemurafenib durante el embarazo, que fue de tres meses, pudiera causar al feto malformaciones u otros problemas de salud.
A las 18 semanas de embarazo, Alice y Pâl fueron a hacerse su primera ecografía. El bebé estaba muy bien, sin efectos secundarios aparentes del vemurafenib. Esto dificultó aún más su decisión, pero decidieron continuar con el embarazo y dar la bienvenida a una nueva vida a su familia. Esta nueva aventura trajo consigo nuevas pruebas. Desde el momento en que supo que estaba embarazada, dejó de tomar el vemurafenib. Alice y Pâl esperaban ansiosos cada ecografía, pero cada vez el pequeño crecía fuerte y sano. Alice, en cambio, empeoraba rápidamente. Su forma de andar disminuyó rápidamente. Primero fueron las muletas, luego un andador, después la silla de ruedas. Su peso disminuyó y empezó a sentir dificultad para respirar con el más mínimo movimiento. El trabajo ya no era una opción viable para Alice, que empezó a estar de baja laboral en mayo de 2017.
El Dr. Tzoulis se preocupó cuando Pâl llevó a Alice a su consulta en septiembre de 2017. No le quedaban fuerzas. Rápidamente, el Dr. Tzoulis llamó a su obstetra para preguntarle si podía dar a luz pronto. Para sorpresa de algunos, los médicos se enteraron de que podría recuperarse más rápidamente con un parto natural. Así que ése era el plan. El domingo siguiente, Alice y Pâl estaban en el hospital para iniciar el parto con Pitocin.
El sol después de la tormenta
El miércoles 27 de septiembre de 2017, Alice dio a luz a una niña perfecta y preciosa, Marie. Como Marie estaba sana y Alice tuvo un parto natural sin complicaciones, los médicos no tardaron en volver a tratar el ECD. Al día siguiente del parto, Alice se sometió a una resonancia magnética para evaluar los daños que le habían causado los meses sin tratamiento. El aspecto era terrible, se veían nuevas lesiones en el escáner. Inmediatamente le volvieron a administrar vemurafenib, pero nadie sabía si esta vez tendría éxito.
Aparentemente contra todo pronóstico, el vemurafenib estaba funcionando. En sus revisiones a los tres y seis meses, el Dr. Tzoulis informó de cambios drásticos en los escáneres. Está mejorando poco a poco gracias a la medicación, el ejercicio diario, la fisioterapia y su amor e impulso naturales por el bienestar.
El afán de Alice por la salud y su amor por Marie no han hecho más que facilitar su estado físico. «Marie es lo mejor que me ha pasado. Siempre sonriente, me alegra el día», afirma Alice.
En su última revisión, el 23 de agosto de 2018, apenas 11 meses después de dar a luz a Marie, ¡la ECD está inactiva! Alice dijo: «Pål, Marie y yo somos ahora una pequeña familia, algo que pensé que nunca ocurriría. Marie no sabrá lo especial que es hasta que crezca».
Nunca pierdas la esperanza.