Juntos, avanzamos
De la Alianza Mundial contra la Enfermedad de Erdheim-Chester
Al entrar en 2025, la Alianza Global contra la Enfermedad de Erdheim-Chester (ECDGA) reflexiona sobre otro año significativo de conexión, progreso y compromiso inquebrantable con nuestra misión. Desde nuestros primeros días como red de base de cuidadores hasta convertirnos en una organización mundial sin ánimo de lucro que apoya a más de 1.050 pacientes y familias en 76 países, la ECDGA sigue centrada en la concienciación, la educación, la investigación y el apoyo a los afectados por la enfermedad de Erdheim-Chester (ECD).
Nuestro trabajo se basa en la compasión, se nutre de la comunidad y está dirigido por una misión clara: garantizar que nadie que se enfrente a esta enfermedad camine solo. Tanto si te acaban de diagnosticar la enfermedad como si llevas mucho tiempo apoyándola, si eres un cuidador o un médico, te damos las gracias por formar parte de este viaje.
Un legado nacido del amor y la determinación
Los orígenes de la ECDGA son profundamente personales. En 2007, Kathy Brewer perdió a su marido, Gary, tras años de preguntas médicas sin respuesta. Hasta después de su muerte no le diagnosticaron la enfermedad de Erdheim-Chester. Este doloroso viaje desencadenó una promesa: el compromiso de ayudar a otros a evitar el mismo aislamiento e incertidumbre a los que Kathy y Gary se habían enfrentado.
En abril de 2008, Kathy conectó con otros dos cuidadores por Internet. Juntos, organizaron una pequeña sesión de chat para otras personas afectadas por el ECD. Este sencillo acto de creación de comunidad fue el comienzo de lo que se convertiría en una organización mundial. Con el apoyo de pacientes y médicos, la ECDGA lanzó su primer sitio web en 2008 y se convirtió en una organización sin ánimo de lucro oficial 501(c)(3) en 2009.
Hoy, la ECDGA sirve de salvavidas a pacientes y familias de todo el mundo. La promesa de Kathy se convirtió en un movimiento, y la alianza que ayudó a crear sigue cambiando vidas cada día.
¿Qué es la Erdheim-Chester ¿Enfermedad?
La enfermedad de Erdheim-Chester es una forma extremadamente rara de cáncer de la sangre clasificada como histiocitosis de células no Langerhans. Está causada por la acumulación anormal de células del sistema inmunitario llamadas histiocitos, que pueden infiltrarse en órganos y tejidos, provocando inflamación, cicatrices y daños. Estos histiocitos suelen participar en la protección del organismo, pero en la ECD se comportan de forma anómala.
La ECD puede afectar a casi cualquier sistema orgánico. Las zonas más afectadas son los huesos largos, los riñones, el corazón, los pulmones y el sistema nervioso central. Los síntomas pueden variar mucho, desde dolor articular y fatiga hasta complicaciones más graves como disfunción renal, problemas cardiacos o síntomas neurológicos. Debido a su rareza y a la diversidad de sus manifestaciones, la ECD suele diagnosticarse erróneamente o de forma tardía.
El descubrimiento de mutaciones genéticas en la vía MAPK, en particular la mutación BRAF V600E que se encuentra en más de la mitad de los pacientes de ECD, ha permitido comprender mejor la enfermedad y desarrollar terapias dirigidas. Sin embargo, se necesita más investigación para comprender plenamente la ECD y mejorar los resultados para todos los pacientes.
La Alianza Global contra la Enfermedad de Erdheim-Chester no proporciona consejos médicos, diagnósticos ni tratamientos. Todo el contenido es meramente informativo. Por favor, consulta con un profesional sanitario tus dudas médicas.
Investigación que impulsa el cambio
La investigación sigue siendo uno de los pilares fundamentales de la misión de la ECDGA. Desde nuestra fundación, la alianza ha financiado 17 proyectos de investigación y ha creado un registro de pacientes para ayudar en los estudios en curso y futuros. En conjunto, estas iniciativas han aportado más de 1,3 millones de dólares a la investigación de la ECD, lo que ha permitido avanzar en la comprensión de las mutaciones genéticas de la enfermedad, mejorar los métodos de diagnóstico e informar sobre los ensayos clínicos de terapias dirigidas.
Este progreso es el resultado directo de generosas donaciones, asociaciones con destacadas instituciones de investigación y un compromiso compartido para avanzar en la asistencia. El impacto de estos esfuerzos puede verse en la mejora de la calidad de vida y de los resultados del tratamiento experimentados por muchos miembros de la comunidad ECD.
Sin embargo, el viaje dista mucho de haber terminado. Aún quedan muchas preguntas sin respuesta sobre los mecanismos subyacentes del ECD, los efectos del tratamiento a largo plazo y las estrategias óptimas de atención. La ECDGA sigue dedicada a apoyar los esfuerzos de investigación nuevos y en curso en colaboración con centros médicos y médicos de todo el mundo.
Eventos que crean conocimiento y comunidad
Una de las formas más significativas que tiene el ECDGA de unir a nuestra comunidad es a través de nuestros eventos anuales. Cada año organizamos dos reuniones consecutivas que sirven a pacientes, familiares y profesionales médicos.
La primera es nuestra Reunión de Pacientes y Familiares, un acto de un día de duración diseñado para apoyar y educar a quienes viven con ECD o cuidan de alguien que lo padece. Este acto ofrece a pacientes y familiares la oportunidad de escuchar directamente a expertos médicos especializados en ECD, hacer preguntas y compartir experiencias. Es un momento de conexión, aprendizaje y capacitación. Los asistentes suelen marcharse con un renovado sentido de la esperanza y una comprensión más profunda de su enfermedad.
Tras este acto se celebra el Simposio Médico sobre ECD, una reunión anual para profesionales sanitarios e investigadores centrada en la ECD. Este simposio es la única reunión internacional dedicada exclusivamente a la ECD, que reúne a especialistas de múltiples disciplinas para debatir los últimos descubrimientos científicos, enfoques clínicos y avances en la investigación. El intercambio de conocimientos y la colaboración que aquí tiene lugar son vitales para mejorar la atención al paciente y hacer avanzar el campo.
Además de estos dos actos, se celebra una tercera reunión exclusiva para los médicos de los Centros de Cuidados de ECD y sus equipos. Esta sesión permite la colaboración entre centros asistenciales, fomenta las relaciones entre instituciones y ayuda a garantizar que los pacientes puedan encontrar asistencia experta más cerca de casa.
Estos actos son más que conferencias: son puentes entre la ciencia y la compasión, que conectan a las personas a través de un propósito compartido.
Sensibilizar para acelerar el diagnóstico
Uno de los mayores retos para los afectados por la enfermedad de Erdheim-Chester es el diagnóstico tardío o incorrecto. Como la ECD puede presentarse como muchas otras enfermedades, a menudo los pacientes tardan años en recibir el diagnóstico correcto. Sensibilizar al público y a los profesionales sanitarios es fundamental para acortar este camino y mejorar los resultados.
En 2025, la ECDGA seguirá ampliando sus esfuerzos de concienciación mediante campañas educativas, difusión en las redes sociales y distribución de material actualizado a los proveedores médicos. También estamos poniendo en marcha iniciativas de narración de historias de pacientes para poner de relieve el impacto personal de la ECD y dar voz a quienes viven con esta enfermedad rara.
Cada conversación sobre ECD es un paso hacia un diagnóstico más precoz, una mejor atención y una mayor visibilidad para la comunidad.
Nuestro impacto global
El alcance de la ECDGA ha crecido significativamente desde nuestra fundación. Hoy, estamos orgullosos de compartir los siguientes hitos:
- Apoyo a más de 1.050 pacientes y familias de todo el mundo
- Representación en 76 países
- Reconocimiento de 41 Centros de Atención ECD en todo el mundo
- Financiación de 17 proyectos de investigación científica
- Más de 1,3 millones de dólares dedicados a iniciativas de investigación y apoyo
Estos logros son un reflejo de la comunidad que se ha unido en apoyo de esta misión: desde donantes particulares hasta médicos de renombre mundial, desde cuidadores familiares hasta defensores de la investigación.
Mirar al futuro con gratitud y propósito
A medida que avanzamos hacia 2025, seguimos llenos de gratitud por cada persona que ha apoyado la misión de la ECDGA. Vuestra generosidad, tiempo y compasión han alimentado el progreso que hemos logrado y la esperanza que seguimos compartiendo.
Tanto si has contribuido económicamente, has ofrecido tu tiempo como voluntario, has participado en un chat de apoyo o simplemente has ayudado a difundir la concienciación, formas parte de un movimiento que está marcando una diferencia real y duradera.
Juntos, seguiremos luchando por respuestas, por tratamientos y por un futuro en el que la ECD no sólo sea tratable, sino curable.
Gracias por formar parte de nuestro viaje. Estamos deseando ver todo lo que conseguiremos juntos el año que viene.
Con profundo agradecimiento,
La Alianza Mundial contra la Enfermedad de Erdheim-Chester
DeRidder, Luisiana
Descargo de responsabilidad: La Alianza Global contra la Enfermedad de Erdheim-Chester (ECDGA) no proporciona consejos médicos, diagnósticos ni tratamientos. Todo el contenido es meramente informativo. Por favor, consulta con un profesional sanitario tus dudas médicas.