實驗室中的希望：MSK 斯隆研究揭示了 ECD 和大腦
2025 年 3 月 26 日， 紀念斯隆凱特琳癌症中心 （MSK） 研究亮點 中新發表的一項研究為厄 Erdheim-Chester 病 （ECD） 和類似的組織細胞疾病如何影響大腦提供了重要見解。這項研究帶來了一個希望的資訊：正在積極進行基礎科學研究，以瞭解 ECD 的潛在生物學特性，而這些知識可以幫助在損害變得不可逆轉之前防止損害。
這篇發表在《神經元》雜誌上的研究論文包括幾位積极參與研究 Erdheim-Chester 病的作者。其中包括 Julien Haroche 博士（巴黎 Hôpital Pitié-Salpêtrière）和 Eli Diamond 博士（MSK），他們都是領先的臨床科學家，以致力於 ECD 研究和護理而聞名。這項工作還涉及其他正在研究 ECD 的科學家，這反映了全球為在細胞水平上瞭解這種罕見疾病而不斷增強的合作努力。
這項研究的重點是特定的基因突變（尤其是 MAPK 通路中的基因突變，例如 BRAFV600E 突變）如何改變免疫細胞的行為。這些變化可能會引起中樞神經系統 （CNS） 的炎症和損傷。這些發現強化了患者和醫生長期以來觀察到的事實： ECD 會產生神經系統影響，包括平衡問題、記憶問題和荷爾蒙失衡。重要的是，研究表明，這些大腦變化可能在癥狀出現之前很久就開始了——這打開了一個 治療視窗 ，早期干預可能會防止長期傷害。
“隨著瞭解的深入，漫長的臨床前階段似乎代表了在造成不可逆損害之前的治療視窗。”
這項工作技術性很強，但其影響是明確的：在分子水準上更深入地瞭解 ECD 將導致更好的診斷、更早的檢測，並有望在未來提供更有效的治療方法。
閱讀 Neuron 上的完整科學文章（注：技術內容）：
https://www.cell.com/action/showPdf?pii=S0896-6273%2825%2900120-5
閱讀 MSK 新聞摘要：
MSK 斯隆研究亮點 – 2025 年 3 月 26 日
作為一個致力於支援研究、教育和意識的組織，ECD 全球聯盟讚揚這支敬業的科學家團隊繼續揭開 Erdheim-Chester 病的神秘面紗。每一項發現都使我們離改善受影響者的結果和生活品質更近了一步。
Erdheim-Chester 病全球聯盟 （ECDGA 不提供醫療建議、診斷或治療。所有內容僅供參考。如有醫療問題，請諮詢醫療保健提供者。