攜手前進
來自埃爾德海姆-切斯特病全球聯盟
隨著我們邁入2025年，埃爾德海姆-切斯特疾病全球聯盟（ECDGA）回顧又一個充滿連結、進步與堅定承諾的有意義之年。從我們最初作為基層照護者網絡的階段，到成為支持超過1,050名病患與家庭、遍及76個國家的全球非營利組織，ECDGA始終專注於提升認知、教育、研究及支持受厄德海姆-切斯特病（ECD）影響者的服務。
我們的工作根植於同理心，由社群推動，並以明確的使命指引：確保沒有人能獨自面對這場疾病。無論您是新診斷、長期支持者、照護者或臨床醫師，我們都感謝您成為這段旅程的一部分。
一份由愛與決心誕生的傳承
ECDGA 的起源極具個人色彩。2007年，凱西·布魯爾失去了她的丈夫蓋瑞，這是她多年來無法解答的醫療問題。直到他去世後，才被診斷出患有埃爾德海姆-切斯特病。這段痛苦的旅程激發了他的承諾——一個承諾，幫助他人避免凱西和蓋瑞曾面臨的孤立與不確定。
2008年4月，Kathy 在線上與另外兩位照護者建立了聯繫。他們共同組織了一場小型聊天會，邀請其他受ECD影響的人交流。這個簡單的社群建設行為，成為日後發展成全球組織的起點。在病患與醫師的鼓勵下，ECDGA於2008年推出首個網站，並於2009年成為正式的501（c）（3）非營利組織。
如今，ECDGA 成為全球患者與家庭的生命線。凱西的承諾成為一場運動，而她協助建立的聯盟每天都在改變生命。
什麼是 Erdheim-Chester 病？
埃爾德海姆-切斯特病是一種極為罕見的血癌，被歸類為非朗格漢斯細胞組織細胞增多症。它是由於免疫系統細胞組織細胞異常堆積所引起，這些細胞會侵入器官和組織，導致發炎、疤痕形成及損傷。這些組織球通常負責保護身體，但在ECD中表現異常。
ECD幾乎影響任何器官系統。常見的區域包括長骨、腎臟、心臟、肺部及中樞神經系統。症狀可能差異甚大，從關節疼痛和疲勞到較嚴重的併發症，如腎功能障礙、心臟問題或神經系統症狀。由於其罕見性及多元表現，ECD常被誤診或晚期診斷。
MAPK途徑中基因突變的發現，特別是在超過一半ECD患者中發現的BRAF V600E突變，促進了對該疾病的更深入理解及靶向療法的發展。然而，仍需更多研究以全面了解ECD並改善所有患者的治療結果。
厄德海姆-切斯特疾病全球聯盟不提供醫療建議、診斷或治療。所有內容僅供參考。如有醫療疑慮，請諮詢醫療專業人員。
推動變革的研究
研究持續是ECDGA使命的基礎支柱之一。自成立以來，聯盟已資助17項研究計畫，並建立了病患登記系統，以協助進行中及未來的研究。這些計畫合計為ECD研究貢獻超過130萬美元，促進對疾病遺傳突變的理解、診斷方法的改進，以及針對標靶治療的臨床試驗提供資訊。
這項進展直接源自慷慨的捐款、與領先研究機構的合作，以及共同致力於推動照護的承諾。這些努力的成效可見於許多早期兒童發展社群中生活品質與治療結果的提升。
然而，這段旅程遠未結束。關於ECD的潛在機制、長期治療效果及最佳照護策略，仍有許多未解之謎。ECDGA持續致力於支持與全球醫療中心及醫師合作的新穎及持續研究。
建立知識與社群的活動
ECDGA 將我們社群凝聚起來最有意義的方式之一，就是透過我們的年度活動。每年，我們會舉辦兩場連續舉辦的聚會，服務於病患、家屬及醫療專業人員。
第一個是我們的病患與家庭聚會，這是一個為期一天的活動，旨在支持並教育與 ECD 患者同住或照護患者的人士。此活動讓患者與家屬有機會直接聆聽專門從事ECD的醫療專家發言，提出問題並分享經驗。這是連結、學習與賦權的時刻。參加者常常帶著重新燃起的希望與對自身狀況更深的理解離開。
此活動之後是ECD醫學研討會，這是每年一次針對ECD的醫療專業人員與研究人員的會議。本研討會是唯一專注於ECD的國際會議，匯聚多個學科專家，共同討論最新的科學發現、臨床方法及研究進展。這裡的知識交流與合作對於提升病患照護與推動該領域發展至關重要。
除了這兩場活動外，第三場會議專為ECD照護中心醫師及其團隊舉辦。此課程促進照護中心間的合作，促進機構間的關係，並協助確保病患能在家附近找到專業照護。
這些活動不僅僅是會議——它們是科學與同理心之間的橋樑，透過共同的目標連結人們。
提升認知以加速診斷
對於罹患厄爾德海姆-切斯特病的人來說，最大的挑戰之一就是診斷延遲或錯誤。由於ECD可能與其他疾病相似，患者通常需要數年才能獲得正確診斷。提升公眾與醫療提供者的意識，對於縮短此過程並改善治療成效至關重要。
2025年，ECDGA將持續擴大宣導工作，透過教育活動、社群媒體推廣及向醫療提供者發放更新資料。我們也啟動病患故事計畫，凸顯ECD的個人影響，並為罹患此罕見疾病的人們發聲。
每一次關於ECD的對話，都是邁向更早診斷、更好照護及提升社區能見度的一步。
我們的全球影響力
自成立以來，ECDGA 的影響力顯著擴大。今天，我們很自豪地分享以下里程碑：
- 全球超過1,050名病患及家庭的支持
- 代表人數遍及76個國家
- 全球41個早期兒童發展照護中心的認可
- 17項科學研究計畫的資助
- 超過130萬美元用於研究與支持計畫
這些成就反映了社群齊心支持這項使命的努力——從個人捐贈者到世界知名醫師，從家庭照護者到研究倡導者。
懷著感恩與目標展望未來
隨著2025年邁入，我們對每一位支持ECDGA使命的人心存感激。您的慷慨、時間與關懷推動了我們的進步，也讓我們持續分享希望。
無論你是財務上做出貢獻、志願服務、參與支持聊天，或只是幫助宣傳，你都是這個正在帶來真實且持久改變的運動的一部分。
我們將攜手繼續為答案、治療方法奮鬥，並追求一個ECD不僅可治療，更可治癒的未來。
感謝你成為我們旅程的一部分。我們期待未來一年將共同完成的一切。
謹致深切
感謝，埃爾德海姆-切斯特疾病全球聯盟
，路易斯安那州德里德
免責聲明：Erdheim-Chester 疾病全球聯盟（ECDGA）不提供醫療建議、診斷或治療。所有內容僅供參考。如有醫療疑慮，請諮詢醫療專業人員。