ECD 全球聯盟 2021 研究資助金公告

Erdheim-Chester 病全球聯盟向義大利醫生頒發青年研究者研究資助,以探索 ECD 的遺傳景觀。

ECD聯盟 (ECDGA 已向義大利佛羅倫薩邁耶大學兒童醫院的Francesco Pegoraro博士頒發了2021年ECD研究資助。  獲勝提案 Exploring the genetic landscape of Erdheim-Chester disease by integrating GWAS and -omic data,被選中獲得 50,000 美元的資助。ECDGA 很榮幸能夠資助這項開創性的工作,並相信這將為 ECD 患者帶來更光明的未來,並更好地了解組織細胞增多症。

Francesco Pegoraro 博士

Pegoraro 博士的研究旨在闡明 ECD 的遺傳易感性。 發現ECD易感性的遺傳模式和新病理機制的可能定義可能有助於確定潛在的靶向途徑並引入新的治療方法。該研究包括一個臨床醫生網路,他們對ECD發病機制和靶向方法的引入做出了重大貢獻。如果發現遺傳易感性,相關臨床醫生將在臨床前和臨床水平上進一步驗證遺傳研究確定的途徑或生物學機制。在這種情況下,臨床醫生還將通過國際資料庫驗證是否有藥物可能靶向已確定的途徑並進行臨床研究。

Pegoraro 博士的概要:「與對照組相比,我們希望在 ECD 患者中鑒定出不同的甲基化和/或表達基因。患者的臨床數據將從病歷中收集並與遺傳結果相匹配。我們期望確定受影響患者的遺傳變異或表觀遺傳譜與 ECD 特異性臨床表現或體細胞突變之間是否存在關聯。我們將 GWAS 數據與甲基化和轉錄組數據相結合,以鑒定影響甲基化和/或基因表達的多態性。產出還可能包括對相關生物途徑的描述以及潛在治療靶點和疾病生物標誌物的識別。

資助審查團隊相信Pegoraro博士的研究有價值,並認可他的多機構團隊進行這項研究的專業知識。「該研究者是一名博士後研究員,並作為合著者發表了與朗格漢斯細胞組織細胞增多症 (LCH) 相關的文章,這是一種與 ECD 相關的疾病。」

研究是ECDGA的關鍵任務目標。該組織此前已授予十 (10) 項醫學研究資助,將超過 $800K 用於醫學研究。贈款資金來自慷慨的私人捐款。ECD 研究工作在部分由該非營利組織支持的情況下,最近導致 FDA 批准了一種名為 vemurafenib 的藥物,該藥物最初開發用於治療其他類型的癌症,例如黑色素瘤皮膚癌,以治療具有 BRAFV600E 突變的 ECD 患者。

Erdheim-Chester 酒店)這種疾病被認為是組織細胞腫瘤(血癌類型),是一種原因不明的極其罕見的疾病,被認為診斷不足。這種疾病的特點是組織細胞(通常抵抗感染的細胞)在組織和器官中積累。由於組織細胞的浸潤,組織和器官變得緻密和纖維化,除非找到成功的治療方法,否則可能導致器官衰竭。

ECD聯盟是一個 501(c)(3) 非營利組織,致力於與厄Erdheim-Chester病相關的意識、支援、教育和研究。