Omar Abdel-Wahab, MD (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY US)
2013 年 9 月， ECD 聯盟宣佈向紐約紀念斯隆-凱特琳癌症中心 （MSKCC） 的 Omar Abdel-Wahab 醫學博士、David Hyman 醫學博士和 Eli Diamond 醫學博士提供 50,000 美元的 ECD 贈款，用於研究「過敏性疾病的病原體和治療中的體細胞遺傳改變」。正如 MSKCC 新聞稿中所述，本研究的目的是：
- 識別 ECD患者除 BRAFV600E 突變外的復發性體細胞遺傳事件。
- 識別 ECD中的起源細胞。
- 確定具有啟動激酶信號轉導的突變的組織細胞疾病患者的最佳靶向治療。
該專案於 2015 年 2 月完成。MSKCC 的團隊支援了維羅非尼在攜帶 BRAFV600E 突變的 ECD 和 LCH 患者中的 II 期研究，與 MD 安德森癌症中心的醫學博士 Filip Janku 合作進行了一項研究，以瞭解如何使用血液和尿液來追蹤接受治療的 ECD 患者的 BRAFV600E 突變，與法國的 Julien Haroche 和 Jean-Francois Emile 博士合作進行了一項大型 ECD 基因組研究患者，並繼續在 ECD 中進行甚至更大規模的基因組學研究。該專案部分發表了多篇期刊文章。
金額： 50,000 USD
最終報告
- Vemurafenib 在攜帶 BRAFV600E 突變的 ECD 和 LCH 患者中的 II 期研究已完成。這項研究是在羅氏贊助的一項國際研究的背景下進行的，結果提交給了「新英格蘭醫學雜誌」，Hyman 博士是第一作者。這項研究的結果將導致 FDA 批准 vemurafenib 用於美國具有 BRAFV600E 突變的 ECD 和 LCH 患者。
- 此外，MEK 抑製劑 cobimetinib 用於無 BRAFV600E 突變的 ECD 患者的 II 期臨床試驗已開啟。該試驗由 Genentech 贊助，自 2015 年春季起開始接受患者招募。
作為 vemurafenib 臨床試驗的必然結果，與 MD 安德森癌症中心的 Filip Janku 博士進行了一項合作研究，以了解無細胞的效用
- DNA 分析以識別和跟蹤 ECD 患者的 BRAFV600E 突變。這項工作揭示了基於血漿和尿液遊離DNA的BRAFV600E 突變檢測比傳統的基於組織的 BRAFV600E 突變檢測更敏感。
- 這些發現最近發表在 Cancer Discovery 上，並作為封面文章。
通過與 Julien Haroche 博士和 Jean-Francois Emile 博士的合作，完成了迄今為止最大的 ECD 患者基因組研究，確定了 ECD 中 BRAFV600E 突變的真實頻率，以及 ECD 患者中的幾種額外的新型治療靶向突變（包括 NRAS、KRAS 和 PIK3CA 突變）。這件作品發表在「Blood」雜誌上，並登上了「Blood」的封面和「Inside Blood」社論。