為 Erdheim-Chester 病量身定製的治療

Marina Ferrarini，醫學博士

Lorenzo Dagna，醫學博士

醫學博士 Marina Ferrarini 和醫學博士 Lorenzo Dagna 因其專案「為 Erdheim-Chester 病量身定製治療」而獲得 50,000 美元。Ferrarini 和 Dagna 研究的重點是瞭解 ECD 患者的惡性細胞如何積累並與鄰近的正常細胞相互作用以助長疾病，從而導致病變和腫瘤的形成。有了這種理解，就有可能發現一種可以中斷過程、阻止疾病進展的治療策略。

金額： 50,000 USD

最終報告

我們的研究重點是更好地瞭解 ECD 病灶內部的致病事件，以及選定藥物/新分子對突變組織細胞的作用機制。預計這將導致發現新的策略，為 ECD 患者提供比目前可用的治療更有效、副作用更少的治療方法。到目前為止，我們已經確定了可能在疾病進展中起關鍵作用的分子和途徑;我們計劃研究這些分子如何助長疾病，並測試潛在可用抑製劑的療效。為了驗證這些發現並改善 ECD 患者的治療，我們還利用了最先進的生物反應器技術。該生物反應器最初由 NASA 空間研究開發，在類比微重力條件下工作，使組織在培養過程中保持活力，併為測試和比較治療效果提供了前所未有的可能性。我們能夠將這項技術應用於 ECD 組織，我們已經將其用於其他疾病。我們收集了有關現有藥物（尤其是激酶抑製劑）對 ECD 病變的作用機制的資訊，揭示了新的假定治療靶點，特別是代謝途徑，可以進一步利用這些靶點來設計新的聯合療法。最後，我們已經確定了嗜鉻粒蛋白 A，一種與炎症和心力衰竭相關的前激素，也是 ECD 中心臟病的可能標誌物。該分子可以在血漿樣本中檢測到，並有可能用作一種新型非侵入性程式來監測 ECD 患者的心血管受累和對治療的反應。