在這個厄德海姆-切斯特病奇蹟嬰兒的故事中，一些風險值得承擔。
愛麗絲·尼爾森 （Alice Nilsen） 是一名 39 歲的埃德海姆-切斯特病 （ECD） 患者，也是一位美麗小女孩瑪麗 （Marie） 的母親。她從診斷到此後的故事簡直就是一個奇蹟。
愛麗絲出生於挪威，童年的大部分時間都在美國度過。她喜歡花樣滑冰和體操，以及許多其他運動。18 歲後，愛麗絲搬回挪威，不久後她開始上護士學校追求自己的夢想。這就是愛麗絲的幼兒發展故事開始的地方。
愛麗絲變成了那個總是絆倒的女孩，最終連抬起來都困難。她一直年輕、健康、身體活躍，這導致她的初級保健醫生在 2005 年要求對她的大腦進行 CT 掃描，但結果尚無定論。愛麗絲接下來將經歷她的第一次核磁共振成像;這些結果也沒有定論。一次又一次的轉診，一次又一次的轉診，一次又一次的醫院，一次又一次的手術，讓愛麗絲感到失落。經過近四年的醫療問題和許多手術，唯一註意到的是大腦小腦上有輕微的堆積，脊椎上有一個腫瘤狀斑點。2009 年，醫生在距離診斷還不近的情況下決定對她背部的腫瘤進行活檢。結果再次沒有定論，這個手術給愛麗絲留下了永久性的神經損傷，導致她的左腿麻木。
當時，愛麗絲是精神病院的一名護士，看著歲月流逝，她不斷需要小便、過度口渴，行走能力不斷下降。持續的下降讓醫療專業人員感到困惑。許多人認為這是一種不明的神經系統疾病，幾乎放棄了。這感覺像是尋找答案的最後一次嘗試，愛麗絲於 2010 年底被轉診到挪威卑爾根的醫院。
祖利斯博士、愛麗絲和瑪麗
2010 年 12 月，愛麗絲住院近兩週，一遍又一遍地做同樣的檢查。但這次不同了。一位年輕的希臘醫生查拉蘭波斯·祖利斯 （Charalampos Tzoulis） 不願意放棄愛麗絲或醫學之謎。兩週後，他懷疑可能被診斷出來。2011 年 2 月，愛麗絲回來看祖利斯醫生，當時他在腫瘤附近進行了脊柱骨活檢。結果證實了他的懷疑。經過六年的尋找答案，愛麗絲被診斷出患有尿崩症和厄德海姆-切斯特病。
前進的旅程
在尋找診斷的過程中，愛麗絲也找到了愛情。2007 年，她遇到了 Pâl，從那時起他就一直忠實地陪伴在她身邊。愛麗絲和帕爾對最終得到診斷感到鬆了一口氣，但也害怕未知，他們開始在互聯網上搜索答案、支持以及任何對這段新旅程有幫助的東西。他們的搜索使他們找到了有關埃爾德海姆-切斯特病全球聯盟的信息。她很快聯繫了 ECD 全球聯盟的總裁兼聯合創始人 Kathy Brewer。這種聯繫讓愛麗絲不再感到那麼孤獨。2012 年，Alice 和 Pâl 參加了在加利福尼亞州聖地亞哥舉行的第一次 ECD 全球聯盟患者和家庭聚會，會見了專業醫療專業人員、其他患者和護理人員以及 ECD 全球聯盟工作人員。
此時，愛麗絲已經使用手杖來保持行動能力，但回到挪威後，她知道自己需要辭去護士的工作。護理領域的體力要求和愛麗絲快速走動的能力使得繼續下去變得不合邏輯。然而，她還是在醫院獲得了秘書的新職位。儘管需要改變職業，但愛麗絲還是計劃為她的護理做出改變。
在聖地牙哥舉行的 ECD 全球聯盟患者和家庭活動期間，Alice 聽說了 vemurafenib。一種新藥，在一些 ECD 患者中顯示出改善。她服用了一些藥物，但症狀沒有緩解。這需要一些時間和說服，但愛麗絲告訴她的醫生她在活動中學到的新藥。2013年，她接受了BRAF突變檢測。由於迅速獲得陽性結果，Alice 於 2013 年 12 月開始服用維羅非尼。
她每天早上服用兩劑維羅非尼，晚上服用兩劑維羅非尼（2 x 2），導致愛麗絲關節劇烈疼痛，活動能力下降。僅僅三週後，她的希臘醫生就將她的劑量減少到每天 1 x 2。疼痛變得越來越可以忍受，服用維羅非尼一個月後，是時候看看是否有任何其他明顯的變化了。掃描帶來了希望和喜悅！她的醫生興奮地告訴她，一些積極的事情正在發生;她的腫瘤正在縮小！
在多年無法去健身房或鍛煉後，愛麗絲住院回家的第二天就註冊了健身房會員資格，並開始每天步行。她3個月的核磁共振檢查更好，然後6個月的訪問帶來了更多的好消息！愛麗絲繼續在健身房鞭策自己，她甚至開始舉重和與私人教練一起鍛煉。服用維羅非尼僅一年後，劑量再次減少至 1 x 1。兩年後，Alice 每天只服用 1 粒維羅非尼。她的力量不斷增強，她甚至在 2015 年 9 月在 Pål 和她的兩根手杖的幫助下攀登了 600 米的講壇岩。一公里變成了許多公里。
情況正在好轉！愛麗絲甚至參加了在華盛頓特區、休士頓和巴黎舉行的 ECDGA 活動。情況看起來不錯，她的行走能力也大大改善。雖然她知道自己永遠不會像最初的活檢前那樣走路，但她很滿足！她現在可以在沒有幫助的情況下走更遠的距離。運動成為她的第二劑良藥，是緩解疼痛的生命線。
變革之風
從 2017 年初開始，愛麗絲注意到持續的疲憊感。自然，她認為自己工作太多，甚至減少了工作時間。儘管如此，疲勞仍然存在。復活節前後，愛麗絲身上的女人直覺促使她進行妊娠測試。儘管困難重重，醫生告訴她她永遠不會懷孕，也不應該因為這種疾病而懷孕，但測試結果呈陽性。愛麗絲懷孕了。在她的初級保健醫生的證實下，愛麗絲情緒複雜。她一直想成為一名母親，所以夢想成真。另一方面，考慮到她所有的健康問題，它怎麼能發揮作用。 她知道打電話給祖利斯醫生會很艱難。他沒有分享她的興奮，並建議墮胎。他擔心愛麗絲在懷孕期間服用維羅非尼的三個月時間可能會導致未出生的嬰兒畸形或其他健康問題。
懷孕 18 週時，愛麗絲和帕爾進行了第一次超音波檢查！嬰兒情況良好，維羅非尼沒有明顯的副作用。這讓他們的決定更加難以深思，但他們決定繼續懷孕，迎接家庭的新生命。這次新的冒險帶來了新的考驗。從她發現自己懷孕的那一刻起，她就不再服用維羅非尼。愛麗絲和帕爾焦急地等待著每次超聲波檢查，但每次小傢伙都在成長強壯和健康。另一方面，愛麗絲的情況很快就變得更糟了。她的行走速度很快就下降了。首先是拐杖，然後是助行椅，然後是輪椅。她的體重減輕了，她開始呼吸急促，只有最輕微的動作。工作對愛麗絲來說不再是一個可行的選擇，她於 2017 年 5 月開始請病假。
2017 年 9 月，當 Pâl 推著 Alice 進入他的辦公室時，Tzoulis 博士開始擔心。她已經沒有力氣了。Tzoulis 醫生很快打電話給她的產科醫生，詢問是否可以很快開始分娩。令一些人驚訝的是，醫生聽說她自然分娩可能會恢復得更快。所以，這就是計劃。接下來的星期天，愛麗絲和帕爾在醫院開始用皮托星分娩。
暴風雨過後的陽光
2017年9月27日星期三，愛麗絲生下了一個完美美麗的女嬰瑪麗。由於瑪麗在這裡並且身體健康，而愛麗絲的自然分娩並不複雜，她的醫生立即開始治療 ECD。分娩後的第二天，愛麗絲進行了核磁共振檢查，以評估幾個月沒有治療造成的損害。看起來很糟糕，掃描中可以看到新的病變。她立即重新服用維羅非尼，但沒有人知道這次是否會成功。
似乎逆勢而上，維羅非尼正在發揮作用。在她三個月和六個月的檢查中，祖利斯醫生報告了掃描結果的巨大變化。通過藥物治療、日常鍛煉、物理治療以及她天生的熱愛和對健康的追求，她正在慢慢好轉。
愛麗絲對健康的追求和對瑪麗的愛只會促進她的身體狀況。「瑪麗是發生在我身上的最好的事情。她總是面帶微笑，照亮了我的一天，」愛麗絲笑著說。
截至 2018 年 8 月 23 日，即生下 Marie 僅 11 個月後的最近一次檢查，ECD 處於非活動狀態！愛麗絲說：「帕爾、瑪麗和我現在是一個小家庭，我以為這永遠不會發生。瑪麗在長大之前不會知道自己有多特別。
永遠不要放棄希望。