患有 Erdheim-Chester 病的男孩
15 歲的孩子被診斷出患有極其罕見的血癌，這種血癌主要發生在成年人身上，並活著講述這個故事
作者：Elizabeth S. Anderson，ECD 全球聯盟
2017 年 7 月 13 日
“你認識其他患有厄德海姆-切斯特病的年輕人嗎？”我問邁克爾·奧利弗關於他的超罕見疾病。「沒有。」他回答。
邁克爾現在 17 歲，但最終被診斷出患有埃德海姆-切斯特病 （ECD） 時他才 15 歲。ECD 是一種非常罕見的血癌，可以影響身體的多個器官，包括大腦，並可能危及生命，特別是如果不及時治療。邁克爾特別不尋常的是，他是少數患有這種主要影響中年男性和女性的疾病的年輕人和兒童之一。這使得邁克爾的 ECD 診斷比正常情況更加罕見。
從各方面來看，這位年輕的弗吉尼亞州斯塔福德居民今天過著像一個普通青少年一樣的生活，作為一名護士準備上大學。他喜歡與三個弟弟妹妹共度時光，打籃球，甚至還有自己的吉娃娃和比熊犬混血兒，他喜歡照顧幽靈。邁克爾從小就病得很重。儘管今天，由於他參與了臨床藥物試驗，他的 ECD 穩定。
“從他十二歲起，我們就去看了他的兒科醫生，因為邁克爾開始出現一些非常奇怪的症狀。”邁克爾的母親傑西卡·科隆 （Jessica Colon） 回憶起 ECD 診斷之旅是如何開始的。“他從事體育運動。他總是在跑步，他總是在做事，所以兒科醫生只是把它歸咎為成長的煩惱，只是一個青少年。
邁克爾患有使人衰弱的頭痛、活動時頭暈、骨痛，儘管他和他的母親努力確保他增加蛋白質攝入量，但他的體重仍在下降。在邁克爾處理的所有症狀中，最讓傑西卡擔心的是他喝的水量。她記得，「他開始喝幾加侖的水。所以，我想也許他應該接受糖尿病檢查，但兒科醫生說他沒有任何問題。
終於，在 2015 年元旦，邁克爾的疼痛和疾病達到了難以忍受的程度，傑西卡帶著兒子去了急診診所。她承認，「我只是懇求了急診室的女士。我說請幫幫我！我不知道我兒子怎麼了，但他有問題！」這一次，醫療專業人員聽了。
幾個月後，醫生在進行垂體和腦腫瘤活檢後，才會得到邁克爾不太可能但確定的 ECD 診斷。2015 年母親節，傑西卡因心臟病帶著最小的孩子住院，邁克爾進行了第二次腦活檢後，確診了 ECD。
傑西卡重述了邁克爾對他的診斷的反應。“我清楚地記得邁克爾說，’至少我知道我沒有瘋。我有些不對勁。我很高興是我，而不是我的兄弟姐妹，因為我足夠堅強，可以處理這個問題。
從他開始生病，直到 2016 年被納入臨床試驗接受治療，邁克爾一直在與這種情況迫使他的生活改變作鬥爭。一旦他最終得到診斷，他的醫生就給他安排了類固醇和化療。他們相信這將有助於根除癌症，但情況只會變得更糟。在治療之前，他可以參加籃球、足球和學校。隨著病情的進展，活檢的住院時間增加，治療疾病的藥物也隨之而來，他需要退出體育運動，而且他缺課太多，以至於他面臨無法完成高中學業的危險。邁克爾回憶起病得這麼重的感覺。“我想說，那段時間可能是我生病經歷過的最糟糕的時期。這很困難，因為藥物讓我情緒化，然後我的體重增加了很多。
幸運的是，情況有所好轉。該家庭的一位朋友將紀念斯隆-凱特琳癌症中心的 ECD 全球聯盟轉診護理中心醫生 Eli L. Diamond 與傑西卡和邁克爾聯繫起來。戴蒙德博士諮詢了邁克爾的醫生，將他的治療計劃改為實驗性精準醫學。這種新療法在成年患者中顯示出積極的結果，戴蒙德博士認為這對邁克爾來說可能是一個不錯的選擇。
邁克爾已經通過華盛頓特區的兒童國家醫療中心接受實驗性治療一年多了，並報告了樂觀的結果。邁克爾熱情地報告說：“這是最好的事情。這太神奇了。它是有針對性的。所以，症狀少了很多，但我的腿[腫瘤]幾乎消失了，我的腦腫瘤也很穩定，所以這真是太棒了。
ECD 全球聯盟 （ECDGA） 是唯一致力於支持受 ECD 影響的人的非營利組織，在總共 16 例病例中，只有 442 名兒科診斷為 ECD 患者登記。ECD 不是研究人員認為通常影響兒童的疾病;然而，它與常見於兒童的朗格漢斯細胞組織細胞增多症 （LCH） 有關。人們認為，由於誤診，ECD 可能比報告的更普遍，因為症狀可歸因於其他疾病。因此，患有 ECD 的兒童和青少年可能比想像的要多。
該聯盟資助研究和年度研討會，以將 ECD 知識淵博且感興趣的醫療專業人員聯繫起來，以進一步了解和治療 ECD。正是通過 ECDGA 的資源，這位家庭朋友才能夠發現戴蒙德博士，並且正是通過該組織，邁克爾和傑西卡都能夠從該組織的成員社區中找到情感支持。
儘管邁克爾從未與另一位年輕的 ECD 患者聯繫過，但他通過與另一位成年 ECD 患者的通信關係找到了支持。傑西卡討論了這段關係。“他們是筆友。他們會一直互相發送電子郵件。他們只是決定互相寫信，然後在你意識到之前，他們總是通過他們的兩種治療互相發送電子郵件。不一定是關於幼兒發展，而只是談論生活。當時，這實際上真的很有幫助，因為邁克爾非常沮喪。他經歷了太多，我很難和他說話，因為我不知道他的感受如何。
傑西卡還通過 ECDGA 的 ECD 護理人員小組與其他護理人員交談找到了安慰，這是一個由 ECD 護理人員組成的在線聊天社區，旨在相互支持。傑西卡解釋了為什麼在線支持小組是有益的。“有時我只是不知道該怎麼做了。如果不是深夜和他們交談，我幾乎每天晚上都會哭著入睡。但他們幫助我度過了很多難關。
除了資助研究、舉辦醫學研討會以及促進 ECD 醫療、患者和護理人員社區之間的聯繫外，ECDGA 還舉辦了一次教育和獎學金驅動的年度患者和家庭聚會會議。邁克爾和傑西卡都期待著參加今年 10 月在紐約市舉行的活動，並首次會見其他受這種超罕見疾病影響的人。
邁克爾和傑西卡在幼兒發展方面的經歷是複雜而艱鉅的，但他們都從所經歷的經歷中汲取了重要的人生教訓。邁克爾發現了他的力量和毅力的新深度。他勸告說：「我意識到我能做的比我想像的要多。我可以告訴我的兄弟姐妹也是同樣的事情。我很可能永遠不會完成高中學業，但我做到了。所以，我開始告訴我的兄弟姐妹，不要接受失敗。
傑西卡也接受了對作為母親的毅力的新理解。她建議其他與重病孩子打交道的父母，“即使你帶孩子去看醫生，即使你被告知沒有問題，而且你真的、真的覺得有些事情是——不要放棄。只要真正跟隨你的直覺，不要放棄。永遠不要接受沒有錯，直到你真的用完所有選擇，並且你真的完成了每一個測試並完成了所有事情。
如果您想了解有關埃爾德海姆-切斯特病的更多信息，或者認為您或您關心的人可能受到 ECD 的影響，請訪問 www.Erdheim-Chester.org.ECD 全球聯盟網站是患者、家庭成員和醫療專業人員相互聯繫並獲得幫助以對抗埃德海姆-切斯特病的主要資源。