Filip Janku，醫學博士，博士
Omar Abdel-Wahab 醫學博士
Filip Janku，醫學博士，博士
Omar Abdel-Wahab 醫學博士
醫學博士 Filip Janku 和醫學博士 Omar Abdel-Wahab 的項目獲得了 50,000 美元的贈款，他們的專案是“瞭解和靶向無 BRAFV600E 突變的 Erdheim-Chester 病中的新分子改變”。本研究的目的是發現在 BRAF 陰性 ECD 患者中發現的可治療突變，並在實驗室中測試哪種治療方法最適合他們。
金額： 50,000 USD
最終報告
作為 Janku 博士、Omar Abdel-Wahab 博士和法國合作者之間國際合作的一部分，進行了 ECD 的首次全面基因組分析，包括全外顯子組測序 （WES） 配對和全轉錄組分析（通過 RNA-seq）。這項工作確定了 ECD 中幾種反覆出現的啟動突變和融合，並已發表/
此外，在研究人員的臨床實踐中繼續進行 ECD 和相關組織細胞增多症的 WES、RNA-seq 和靶向基因組分析。迄今為止，我們已經對 ~40 名 ECD 患者進行了 WES，並確定了上述出版物中未發現的其他靶向遺傳改變。
此外，對在 MD Anderson 和 UCSD Moores 癌症中心接受治療的 25 例患者的檔案組織樣本和/或血液衍生的遊離細胞 （cf） DNA 樣本進行了靶向下一代測序 （NGS） 或 PCR。初步數據在 2016 年 9 月的年度 ECD 國際醫學研討會上公佈。從那時起，數據集已擴展到包括來自紀念斯隆凱特琳癌症中心接受治療的 9 名患者（Eli Diamond 博士）和來自 MD Anderson 的另外 2 名患者的樣本。