由血液腫瘤學家 Sam Reynolds 博士與埃德海姆-切斯特病全球聯盟 （ECDGA） 合作主持。本演講探討了埃德海姆-切斯特病 （ECD） 的分子和臨床複雜性，這是一種罕見的組織細胞疾病，其特徵是稱為組織細胞的異常免疫細胞過度產生。雷諾茲博士利用密西根大學、梅奧診所、達納法伯和阿拉巴馬大學伯明翰分校等主要醫療中心的研究合作，全面概述了 ECD 的起源、變異性和新興研究方向。
透過清晰的視覺效果和案例，雷諾茲博士解釋了 ECD 如何由單核細胞突變發展而來，單核細胞是可以在組織內轉化為組織細胞的特殊白血球。他說明了這些突變通常在 MAPK 途徑（包括 BRAF、KRAS 和 MAP2K1）內如何破壞正常細胞生長並導致炎症、纖維化和組織損傷。討論還探討了這些遺傳學發現如何推動精準腫瘤學的興起——根據患者的特定分子譜進行針對性的治療。
本次網路研討會涵蓋的主要主題包括：
- ECD 如何由單核細胞和組織細胞的異常引起
- 體細胞突變在疾病進展中的作用
- 臨床異質性：為什麼沒有兩個 ECD 患者是相同的
- 標靶治療和精準醫學的進展
- ECD、克隆造血和繼發性癌症（如AML）之間的聯繫
- 持續研究和患者合作的重要性
雷諾茲博士強調，了解 ECD 的分子景觀不僅可以加深科學知識，還可以提高個人化治療、預測結果和提高生活品質的能力。