Dr. Francesco Pegoraro （義大利佛羅倫薩梅耶大學兒童醫院）
ECD聯盟向義大利佛羅倫薩邁耶大學兒童醫院的Francesco Pegoraro博士頒發了2021年ECD研究資助。獲勝提案 Exploring the genetic landscape of Erdheim-Chester disease by integrating GWAS and -omic data，被選中獲得 50,000 美元的資助。ECDGA 很榮幸能夠資助這項開創性的工作，並相信這將為 ECD 患者帶來更光明的未來，並更好地了解組織細胞增多症。查看新聞稿
金額： 50,000 USD
中期報告
題為「通過整合 GWAS 和 -omic 數據探索 Erdheim-Chester 病的遺傳景觀」的專案旨在通過進行甲基化和基因表達研究來研究 ECD 的遺傳易感性。ECD 的全基因組關聯研究結果已在 2023 年 ECDGA 會議上公佈，目前正在提交發表，該研究確定了與 ECD 易感性相關的遺傳變異 （SETBP1）。我們現在正在分析患者的甲基化組和基因表達，以更好地瞭解SETBP1 在疾病發病機制中的作用。將對ECD中最重要的細胞類型（單核細胞）進行相同的分析，為了完成這項任務，我們目前正在對ECD患者進行採樣和單核細胞提取。然後，這些樣本將被運送到 Martin 教授的實驗室，在那裡進行基因分析。