一個年輕的罕見病患者為疾病的答案而奮鬥十多年的故事。
傑西·科克蘭
埃德海姆-切斯特病最常影響 40 至 70 歲的成年人。然而，隨著這種疾病變得越來越廣為人知，它有時會在患者生命的早期被發現。儘管這對於那些尋求診斷的人來說可能是個好消息，但它也暴露了這樣一個事實，即醫生正在治療在生命早期受到影響的 ECD 患者。
對於來自肯塔基州的年輕諾亞·巴羅內來說，這當然是正確的。 現在 22 歲的他已經與疾病作鬥爭了至少 16 年。 在大約六歲的時候，諾亞就開始出現凸出、鬥雞眼和非常嚴重的頭痛。關心此事的父母帶他去諮詢眼科專家，認為這些異常是“懶惰眼”。值得慶幸的是，一位身為醫生的家庭朋友評論說，這不僅僅是一隻懶惰的眼睛，並建議進行核磁共振檢查以了解發生了什麼。由此，出現了嚴重問題的第一條線索，他們發現他的大腦有病變。
他的護理團隊的下一步是致電當地醫院的神經科醫生進行進一步檢查。令人驚訝的是，有人提到了 ECD，但由於他的年齡和當時無法進行的一些測試，他們排除了這種可能性。相反，醫生進行了活檢，結果診斷為腦部炎症假性腫瘤。
“我記得我第一次被送到醫院看醫生時，我的核磁共振檢查顯示有病變。醫院裡沒有床位供我使用，我們必須通過急診室辦理入住手續。我和媽媽在椅子上坐了幾個小時，等待能夠找到房間。我把頭抱在她身上睡著了。 當時我只有6-7歲。我幾乎不知道它會帶來這段 ECD 之旅 “諾亞回憶道。 爸爸媽媽更清楚發生了什麼事，「當我們第一次聽到『大腦病變』時，唯一想到的詞就是『害怕』。在那之後，我們沒有時間去思考它， 我們開始與它作鬥爭並祈禱尋求指引。
經過 12 年的漫長 12 年來不知道這些病變的原因和他的疼痛， 紐約市紀念斯隆凱特琳癌症中心的一位專家終於給出了答案。這是美國最受認可的 ECD 護理中心之一，由神經科醫生 Eli L. Diamond 博士領導，他於 2017 年向家人提供了診斷結果。此時，諾亞能夠參加一項針對 ECD 患者的藥物試驗，阻止了疾病傳播並進一步影響他的身體。 “[The] ECDGA 是我能夠找到我的 ECD 專家並參加挽救我生命的臨床試驗的方式。”
諾亞的媽媽日內瓦回憶起 ECD 診斷的可能性是如何產生的。“醫生們不斷進行不同的測試，在某個地方，ECD 出現了。我和我丈夫找到了 [ECD 全球聯盟] 網站，有些東西吸引了我找到戴蒙德博士，所以我給他發了電子郵件提出問題。他給我回了電子郵件，我們又做了一次活檢並發送給他。他在那裡找到了 ECD 標記來確認這一點，我們 2017 年 7 月去看他。
現在，他在漫長等待答案的過程中與疾病對他身體造成的傷害作鬥爭。
醫學博士小薩爾瓦多·貝托隆 （Salvatore Bertolone Jr.） 與 16 歲的諾亞交談，父母日內瓦 （Geneva） 和邁克·巴羅內 （Mike Barone） 站在一旁聆聽。
由於 ECD 的罕見性，據推測世界上約有 2,000 人，因此患者多年未被診斷的情況並不少見（醫學文獻中指出平均 5 至 7 年）。儘管諾亞處於這一範圍的不幸一端，但他指出 他的醫生從未放棄。 作為諾亞最難忘的護理成員，薩爾瓦多·貝爾塔隆醫生幫助諾亞和家人保持積極的態度，並鼓勵他們繼續戰鬥。 “他總是為我而戰，從未放棄我，” 諾亞說。 “儘管我們當時沒有我所擁有的東西的名字，但他能夠治療我並讓我繼續前進，直到我們發現我擁有什麼以及如何治療它。”
儘管諾亞十幾歲時面臨什麼，但他 還是找到了幫助他人的方法！ 他和貝爾塔隆博士共同創建了一個名為“諾亞和 B 博士”的慈善機構，幫助為其他患有癌症的孩子和家庭籌集資金。該基金幫助父母支付與旅行、汽油和食物相關的費用;它還幫助診所支付了娛樂費用和靜脈注射泵。諾亞現在已將他的慈善機構轉移到幫助戴蒙德博士進行 ECD 研究！
“當像諾亞這樣的患者為 ECD 研究籌集資金時，這是一種巨大的榮幸。我們正在充分利用這種支持來幫助 ECD 患者獲得最佳結果，“
Eli Diamond 博士補充道。
“幼兒發展剝奪了我的獨立性。 即使 我不能自己做所有事情，我專注於我能做的事情，這就是我與他人相處的人生觀。我從不停止嘗試，我醒來後會說’生活值得為之打扮’。所以，我盛裝打扮，感謝這一天。
諾亞喜歡音樂和時尚！ “我盡量多去聽音樂會。（Covid 19 已經擱置了這一點。我最美好的回憶是 2019 年和我的阿姨們一起去 ELO。
諾亞想讓讀者，尤其是醫生知道，
“任何年齡都可能患有
ECD
. 此外，如果您不知道，請聯繫 ECD 專家，以盡快幫助患者制定遊戲計劃。你開始治療的速度越快，它造成的傷害就越小。
諾亞還向他的同齡人分享了對抗幼兒發展的信息， “不要放棄，繼續戰鬥。 他們現在的治療方法有效，並將改變您的生活。不要害怕提出問題。為自己挺身而出。
當然，諾亞希望有一天能得到治愈。我們就在他身邊！