一位罕見病患者分享了她為尋找她迫切需要的解決方案而進行的鬥爭。
作者：Hiba Tohmé
我叫Hiba Tohmé，是一位45歲的年輕女性，是一個19歲男孩的母親。我過著安靜祥和、充滿活力和勤奮的生活，直到那個著名的 2020 年 3 月;當大流行后世界傾覆時，當公民宵禁、旅行禁令和戴口罩成為全球數十億人的日常命運時。
我是黎巴嫩人，居住地是突尼西亞人，我沒有像其他突尼西亞人那樣經歷冠狀病毒的到來，過度使用消毒凝膠，或購買口罩……在 3 月和 4 月期間，我與一種奇怪的疾病作鬥爭，儘管去看了大量不同專業的醫生，但我還是無法說出它的名字。我依稀記得空無一人的街道和散發著死亡氣味的醫院;但我記得最深刻的是被疼痛、發燒、冷汗吞噬，最重要的是，一種緊迫感，有時甚至是潛在的病態，使我的生命處於危險之中。
沒有人能回答我堅持的問題： 這場磨難什麼時候結束？ 這個禍害應該起什麼名字呢？我唯一的兒子度過了高中的最後一年，在這一年裡永遠銘刻在我的記憶中，會發生什麼？
疼痛從里到外啃噬著我， 我的腹部不斷腫脹，我的健康情況一天比一天惡化，體重減輕了令人印象深刻的：我在一個月內減掉了 27 磅。醫生一直給我安排與疑似肺結核相同的檢查。我徒勞地從一個實驗室走到另一個實驗室，希望能對這個侵入我全身的邪惡說一句話。
2020 年 5 月底，根據兩位內科醫生 Aissaoui 博士和另一位著名的 Habib Houman 教授的建議，醫生為我開了腹腔探查術，以採集組織樣本（肝臟和腹膜）進行分析。這就是我們能夠永久消除結核病診斷的方法，我受益於 Houman 教授指導的協定，他指導分析實驗室，要求他們挖掘組織細胞的蹤跡。然後開始了實驗室、研究所和血液學家之間的瘋狂競賽，最終導致診斷為 BRAF V600E 突變的 ECD 。這個公告在我心中引發了一連串的情緒狀態，從擔憂和昏迷到悲傷，最後 l 接受了診斷。鑒於我的 ECD的非典型特徵，接受與巨大的懷疑混合在一起：腹膜位置伴難治性腹水的系統性組織細胞增多症。 就在那時，我的生活發生了變化，有了新的意義。
正是在瀏覽網路時，我遇到了巴黎 Pitié-Salpêtrière 醫院的內科專家 Julien Haroche 教授，我瞭解了這種疾病及其對我身體的影響。我認為，自 2016 年我接受心包切除術並切除心包以來，這種疾病就一直攻擊漿膜（器官和腹部和胸部的體腔的外層）。不幸的是，沒有做出診斷，我的慢性縮窄性心包炎的起源被遺留給非特異性原因。
在尋找突尼西亞確認的陽性 BRAF 突變后，對 Haroche 教授的訪問確認了診斷並開了 vemurafenib（商品名 Zelboraf）的處方。這種藥物使我的疼痛加倍，導致我的頭髮脫落，而且在沒有消除腹水的情況下，這種液體使我的腹膜腫脹，這讓我不得不反覆穿刺（也稱為穿刺術或腹部穿刺術，一種去除腹水（積液）的手術從你的腹部）。
我的健康情況沒有改善，Haroche 教授開了第二次腹腔鏡檢查，結果顯示沒有 BRAF V600E 突變，但 Phospho-Erk 表達強烈。[先前開具的 vemurafenib 對沒有 BRAF V600E 突變的患者無效。
與此同時，我有機會瞭解 ECD 全球聯盟，通過該聯盟，我能夠與他們的執行董事 Jessica Corkran 和 Mohamed G. Atta 博士（巴爾的摩約翰霍普金斯醫院 ECD 護理中心負責人）進行詳細通信，他們給了我巨大的精神支援。此外，在我們通信之後，Atta 醫生讓我免費將我的活檢結果送到美國，這證實了診斷。
醫生給我開了 Cotellic，免費給了我一個樣品盒，它奇跡般地工作，完全乾涸了腹水。 不幸的是，這種藥物的高昂費用使我完全癱瘓，我好幾個月都沒有吃藥。
現在，多虧了 ECD 全球聯盟的支持和説明，我又回到了 Cotellic。我充滿希望，我永遠不會對 Jessica 的善良和無情感激不盡。她能夠圍繞我，理解我，並與我分享我的恐懼和痛苦。
儘管如此，我總是努力看到生活的光明面，以更好地度過這個艱難的磨難，多虧了我的家人和朋友圈堅定不移的支援，這對我來說是可能的。我還要特別感謝Habib Houman教授的持續存在和可用性，以及 Julien Haroche 教授寶貴的耐心和始終如一的專業精神。
感謝來自世界各地的醫生的支援，我對這種疾病的疑慮已經消失了。 Erdheim 和 Chester 將成為我的伴侶和朋友，我必須馴服他們。這就是我的韌性如何得到增強，我對上帝的信仰得到進一步強調。瞭解和理解發生在我們身上的一切使我們能夠盡可能地管理我們的疾病，尤其是當它被證明是極其罕見的時。患有罕見病會影響各個層面：身體、道德、社會、職業……設法理解一個人的疾病使我們能夠帶回某種能量，並通過賦予一個人的生活意義，將其從敵人變成盟友。
接受你的疾病，永遠不要放棄，大聲喊叫你可以治癒它，這一點至關重要。我已經成為這種罕見疾病的專家，每個人都不知道，包括最傑出的醫生。
Erdheim 和 Chester 成為兩個影子，無處不在地跟隨我，我想在它們上發光。我希望這個證詞可以幫助推動科學發展並更好地照顧 Erdheim-Chester 病患者。