埃德海姆-切斯特病，也稱為 ECD，是一種非常罕見的血癌。這種情況非常罕見，以至於一些醫學文章估計全世界只有大約 2,000 例病例被記錄下來。
我們的身體有稱為 組織細胞的特殊細胞。通常，這些細胞有助於抵抗感染並保持我們的健康。但在 ECD 中，組織細胞沒有發揮應有的作用。它們非但沒有提供幫助，反而生長得太多並在身體的不同部位積聚。
當這些多餘的細胞堆積起來時，它們會導致腫脹並使組織變厚變硬。這會損害器官的工作方式。根據人的不同，ECD 可能只影響身體的幾個部位，也可以擴散到許多地方。
身體的哪些部位會受到影響？
ECD 會影響許多器官，包括：
- 骨骼 – 有時會導致腿部或手臂疼痛。
- 腎臟 – 它們在掃描中可能看起來不同，通常稱為“毛腎”外觀。
- 心臟和血管 – 心臟可能會被這些細胞包圍，使其更難正常工作。
- 大腦—— 這可能會影響平衡、記憶或其他功能。
- 皮膚、肺和其他器官 也可能受累。
為什麼這麼難找？
ECD 很棘手，因為它在每個人身上看起來都不同。有些人只有輕微的問題，而另一些人則病得很重。醫生通常需要進行特殊的掃描、血液檢查，有時還需要進行活檢（採集少量組織樣本）才能確定。
為什麼會這樣？
科學家們了解到，許多患有 ECD 的人在控制細胞生長的某些基因中發生了變化或 突變。這些變化使組織細胞在不應該生長和積聚的時候在體內生長和積聚。
與 ECD 共存
儘管 ECD 非常罕見和嚴重，但還是有希望的。世界各地的醫生和研究人員對它的研究比以往任何時候都多。埃爾德海姆-切斯特病全球聯盟 （ECDGA） 努力將患者、家屬和醫生聚集在一起，分享知識、支持和新研究。
ECDGA 還資助重要的科學項目並舉辦活動，患者可以在這些活動中向專家學習並結識了解他們正在經歷的事情的其他人。
最後的思考
幼兒發展是罕見且具有挑戰性的，但面臨它的人並不孤單。隨著持續的研究、強大的社區支持和更高的意識，每年都會找到更多的答案。
請與您的朋友、家人和醫生分享。了解 ECD 的人越多，其他人獲得正確診斷和治療的可能性就越大。
免責聲明： 埃爾德海姆-切斯特病全球聯盟 （ECDGA） 不提供醫療建議、診斷或治療。所有內容僅供參考。如有醫療問題，請諮詢醫療保健提供者。