Francesco Peyronel, MD (Meyer Children’s University Hospital – IRCCS, Firenze, Italy)
A sobrevida dos pacientes afetados pela Erdheim-Chester (ECD) melhorou consideravelmente nas últimas décadas, graças à maior conscientização sobre a doença, ao consequente diagnóstico precoce e ao uso de novas terapias que visam mecanismos específicos de relevância fundamental no desenvolvimento da doença. No entanto, os pacientes com ECD ainda apresentam sequelas significativas a longo prazo, como distúrbios neurológicos, insuficiência renal e toxicidade relacionada a medicamentos. Uma avaliação mais abrangente dos pacientes com ECD deve, portanto, avaliar não apenas a probabilidade de sobrevivência, mas também o desenvolvimento dessas consequências de longo prazo.
Até o momento, nenhum estudo de grande escala avaliou o prognóstico de pacientes com ECD, nem desenvolveu uma ferramenta de previsão capaz de definir a probabilidade de sobrevivência ou de incapacidades relacionadas à doença crônica. O presente estudo tem como objetivo desenvolver um sistema de pontuação abrangente para pacientes com ECD que leve em conta vários fatores clínicos, juntamente com medidas relatadas pelo paciente. Essa ferramenta será usada para prever o risco de morte e de outras consequências relacionadas à doença.
Tanto os médicos quanto os pacientes se beneficiariam desse sistema de pontuação: ele seria de grande utilidade na prática clínica diária, pois poderia garantir uma melhoria na avaliação dos pacientes, não apenas definindo a probabilidade de sobrevivência, mas também esclarecendo o risco de outros resultados específicos de longo prazo. Além disso, os pacientes e as famílias receberiam informações prognósticas mais precisas, tornando-se conscientes do risco de sequelas específicas de longo prazo e, por fim, sendo capazes de melhorar seus meios para evitar a rápida progressão de distúrbios crônicos.