Uma introdução para os recém-diagnosticados
Se você ou um ente querido recebeu recentemente o diagnóstico de Erdheim-Chester (ECD), você pode estar se sentindo sobrecarregado, confuso ou até mesmo assustado. Isso é totalmente compreensível. ECD é uma doença extremamente rara e a maioria das pessoas – inclusive muitos profissionais da área médica – nunca ouviu falar dela. Mas você não está sozinho. Há uma comunidade aqui para apoiar você, e há esperança.
A Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA ) existe para proporcionar conscientização, apoio, educação e defesa dos indivíduos afetados por essa doença. Desde a nossa fundação em 2009, já nos conectamos com centenas de pacientes e famílias em todo o mundo e estamos aqui para você também.
Então, o que exatamente é Erdheim-Chester doença?
Erdheim-Chester (ECD ) é um tipo raro de câncer no sangue e faz parte de um grupo de doenças conhecidas como histiocitoses. Ela ocorre quando determinados glóbulos brancos, chamados histiócitos, se acumulam em tecidos onde não deveriam estar. Normalmente, os histiócitos ajudam o corpo a combater infecções. Porém, no ECD, essas células crescem de forma incontrolável e começam a invadir várias partes do corpo, causando inflamação, cicatrizes e danos aos órgãos.
O que torna o ECD especialmente complexo é que ele pode afetar muitas partes diferentes do corpo – incluindo ossos, coração, cérebro, rins, pele e muito mais. Algumas pessoas podem apresentar apenas alguns sintomas, enquanto outras podem ter efeitos mais generalizados.
É importante que você saiba que o ECD é uma neoplasia mieloide clonal, o que significa que ele começa a partir de uma mutação em determinadas células formadoras de sangue. Muitos pacientes – mais da metade – têm uma mutação específica chamada BRAF V600E, que desempenha um papel fundamental na condução da doença. Graças às pesquisas em andamento, incluindo os esforços apoiados pelo site ECDGA, a compreensão dessas alterações genéticas levou a tratamentos mais eficazes.
Você não está sozinho
Ao enfrentar uma doença rara como a ECD, é fácil você se sentir isolado. É por isso que a conexão e a comunidade são partes vitais dessa jornada. No coração do ECDGA está a crença de que ninguém deveria ter que percorrer esse caminho sozinho. Não importa se você foi diagnosticado recentemente ou se já convive com a ECD há anos, há um lugar para você aqui.
Na verdade, todos os anos, os pacientes e seus entes queridos se reúnem em um encontro exclusivo criado só para eles. No próximo dia 26 de maio de 2025, o site ECDGA sediará nosso Encontro Internacional Anual de Pacientes e Familiares em Barcelona, na Espanha. Esse evento é mais do que apenas uma reunião – é uma chance de você se conectar, aprender e encontrar incentivo de pessoas que realmente entendem. Se você estiver procurando informações, apoio emocional ou simplesmente um rosto amigo, esse encontro é um lugar para se sentir visto e apoiado.
Aprendendo a navegar pela vida com ECD
Quando você recebe o diagnóstico de uma doença rara, muitas vezes surgem mais perguntas do que respostas. Aqui estão algumas coisas importantes que você deve ter em mente:
- Cada caso de ECD é diferente. Algumas pessoas têm sintomas leves, enquanto outras podem precisar de planos de tratamento complexos. É uma doença altamente variável.
- O diagnóstico precoce e preciso pode fazer a diferença. Embora o diagnóstico possa ser tardio devido à raridade do ECD, os avanços em exames de imagem e testes genéticos tornaram a identificação mais confiável.
- As pesquisas estão em andamento e são esperançosas. Com as terapias direcionadas agora disponíveis e outras sendo estudadas, há uma esperança real de controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.
- O suporte está disponível. De grupos de colegas a conferências internacionais, o ECDGA oferece uma rede de recursos criados pensando em você.
Seguindo em frente, juntos
O caminho à frente pode não ser o que você imaginou, mas ele não precisa ser percorrido sozinho. Ao se conectar com outras pessoas, fazer perguntas e manter-se informado, você já está dando passos poderosos para navegar nessa nova realidade.
E se você puder, esperamos que considere a possibilidade de se juntar a nós em Barcelona em maio. Seja pessoalmente ou on-line, o Patient & Family Gathering é um espaço para você aprender com especialistas, conhecer outras pessoas que vivem com ECD e encontrar forças renovadas.
Para saber mais sobre a reunião e explorar recursos adicionais, acesse www.erdheim-chester.org.
Você é bem-vindo à comunidade ECD. Estamos muito felizes por você ter nos encontrado.
A Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) não fornece aconselhamento médico, diagnósticos ou tratamentos. Todo o conteúdo é apenas para fins informativos. Consulte um provedor de serviços de saúde em caso de dúvidas médicas.