Juntos, seguimos em frente
Da Aliança Global da Doença de Erdheim-Chester
Ao entrarmos em 2025, a Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) reflete sobre outro ano significativo de conexão, progresso e compromisso inabalável com nossa missão. Desde os nossos primeiros dias como uma rede de base de cuidadores até uma organização global sem fins lucrativos que apoia mais de 1.050 pacientes e famílias em 76 países, a ECDGA continua focada na conscientização, educação, pesquisa e apoio às pessoas afetadas pela doença de Erdheim-Chester (ECD).
Nosso trabalho é fundamentado na compaixão, alimentado pela comunidade e dirigido por uma missão clara: garantir que ninguém que esteja enfrentando essa doença caminhe sozinho. Quer você tenha sido diagnosticado recentemente, seja um apoiador de longa data, um cuidador ou um médico, agradecemos por fazer parte dessa jornada.
Um legado nascido do amor e da determinação
As origens do ECDGA são profundamente pessoais. Em 2007, Kathy Brewer perdeu seu marido, Gary, após anos de perguntas médicas sem respostas. O diagnóstico da doença de Erdheim-Chester só foi feito depois de sua morte. Essa jornada dolorosa gerou uma promessa – um compromisso de ajudar outras pessoas a evitar o mesmo isolamento e incerteza que Kathy e Gary enfrentaram.
Em abril de 2008, Kathy se conectou com dois outros cuidadores on-line. Juntas, elas organizaram uma pequena sessão de bate-papo para outras pessoas afetadas pelo DPI. Esse simples ato de construção de comunidade foi o início do que se tornaria uma organização global. Com o incentivo de pacientes e médicos, o ECDGA lançou seu primeiro site em 2008 e se tornou uma organização sem fins lucrativos oficial 501(c)(3) em 2009.
Hoje, o ECDGA serve como uma tábua de salvação para pacientes e famílias em todo o mundo. A promessa de Kathy tornou-se um movimento, e a aliança que ela ajudou a criar continua a mudar vidas todos os dias.
O que é Erdheim-Chester Doença?
A doença de Erdheim-Chester é uma forma extremamente rara de câncer de sangue classificada como histiocitose de células não Langerhans. Ela é causada pelo acúmulo anormal de células do sistema imunológico chamadas histiócitos, que podem se infiltrar em órgãos e tecidos, causando inflamação, cicatrizes e danos. Normalmente, esses histiócitos estão envolvidos na proteção do corpo, mas na DCE, eles se comportam de forma anormal.
A DCE pode afetar praticamente qualquer sistema de órgãos. As áreas comumente envolvidas incluem os ossos longos, rins, coração, pulmões e sistema nervoso central. Os sintomas podem variar muito, desde dor nas articulações e fadiga até complicações mais graves, como disfunção renal, problemas cardíacos ou sintomas neurológicos. Devido à sua raridade e às diversas apresentações, a DCE é frequentemente diagnosticada erroneamente ou tardiamente.
A descoberta de mutações genéticas na via MAPK, particularmente a mutação BRAF V600E encontrada em mais da metade dos pacientes com DCE, levou a uma melhor compreensão da doença e ao desenvolvimento de terapias direcionadas. No entanto, são necessárias mais pesquisas para entender completamente a DCE e melhorar os resultados para todos os pacientes.
A Erdheim-Chester Disease Global Alliance não fornece aconselhamento médico, diagnósticos ou tratamentos. Todo o conteúdo é apenas para fins informativos. Consulte um profissional da área de saúde em caso de dúvidas médicas.
Pesquisa que impulsiona a mudança
A pesquisa continua a ser um dos pilares fundamentais da missão do ECDGA. Desde a nossa fundação, a aliança financiou 17 projetos de pesquisa e desenvolveu um registro de pacientes para auxiliar em estudos atuais e futuros. Juntas, essas iniciativas contribuíram com mais de US$ 1,3 milhão para a pesquisa da ECD, permitindo avanços na compreensão das mutações genéticas da doença, aprimorando os métodos de diagnóstico e informando os estudos clínicos para terapias direcionadas.
Esse progresso é resultado direto de doações generosas, parcerias com as principais instituições de pesquisa e um compromisso compartilhado com o avanço do atendimento. O impacto desses esforços pode ser visto na melhoria da qualidade de vida e nos resultados do tratamento experimentados por muitos membros da comunidade de DPI.
No entanto, a jornada está longe de terminar. Ainda há muitas perguntas não respondidas sobre os mecanismos subjacentes da DPI, os efeitos do tratamento em longo prazo e as estratégias ideais de tratamento. O ECDGA continua dedicado a apoiar esforços de pesquisa novos e contínuos em colaboração com centros médicos e médicos de todo o mundo.
Eventos que geram conhecimento e comunidade
Uma das maneiras mais significativas pelas quais o ECDGA reúne nossa comunidade é por meio de nossos eventos anuais. A cada ano, realizamos dois encontros consecutivos que atendem a pacientes, familiares e profissionais da área médica.
O primeiro é o nosso Encontro de Pacientes e Familiares, um evento de um dia criado para apoiar e educar aqueles que vivem ou cuidam de alguém com DPI. Esse evento oferece a pacientes e familiares a oportunidade de ouvir diretamente de médicos especialistas em DCE, fazer perguntas e compartilhar experiências. É um momento de conexão, aprendizado e capacitação. Os participantes geralmente saem com um senso renovado de esperança e uma compreensão mais profunda de sua condição.
Após esse evento, você participará do ECD Medical Symposium, um encontro anual para profissionais da área de saúde e pesquisadores com foco em ECD. Esse simpósio é o único encontro internacional dedicado exclusivamente à DCE, reunindo especialistas de várias disciplinas para discutir as mais recentes descobertas científicas, abordagens clínicas e avanços em pesquisa. A troca de conhecimento e a colaboração que ocorrem aqui são vitais para melhorar o atendimento ao paciente e o avanço do campo.
Além desses dois eventos, uma terceira reunião é realizada exclusivamente para os médicos do ECD Care Center e suas equipes. Essa sessão permite a colaboração entre os centros de atendimento, promove relacionamentos entre instituições e ajuda a garantir que os pacientes possam encontrar atendimento especializado mais perto de casa.
Esses eventos são mais do que conferências – são pontes entre a ciência e a compaixão, conectando pessoas por meio de um propósito compartilhado.
Aumentar a conscientização para acelerar o diagnóstico
Um dos maiores desafios para as pessoas afetadas pela doença de Erdheim-Chester é o diagnóstico tardio ou incorreto. Como a DCE pode se apresentar como muitas outras doenças, muitas vezes leva anos para que os pacientes recebam o diagnóstico correto. A conscientização do público e dos profissionais de saúde é fundamental para encurtar essa jornada e melhorar os resultados.
Em 2025, o ECDGA continuará a expandir seus esforços de conscientização por meio de campanhas educativas, divulgação nas mídias sociais e distribuição de materiais atualizados para provedores médicos. Também estamos lançando iniciativas de narração de histórias de pacientes para destacar o impacto pessoal da DCE e dar voz às pessoas que vivem com essa doença rara.
Toda conversa sobre DPI é um passo em direção ao diagnóstico precoce, melhor atendimento e maior visibilidade para a comunidade.
Nosso impacto global
O alcance do ECDGA cresceu significativamente desde a nossa fundação. Hoje, temos o orgulho de compartilhar os seguintes marcos:
- Apoio a mais de 1.050 pacientes e famílias em todo o mundo
- Representação em 76 países
- Reconhecimento de 41 centros de atendimento ao DPI em todo o mundo
- Financiamento de 17 projetos de pesquisa científica
- Mais de US$ 1,3 milhão dedicados a iniciativas de pesquisa e suporte
Essas conquistas são um reflexo da comunidade que se uniu em apoio a essa missão – de doadores individuais a médicos de renome mundial, de cuidadores familiares a defensores da pesquisa.
Olhando para o futuro com gratidão e propósito
À medida que avançamos em 2025, continuamos cheios de gratidão por todas as pessoas que apoiaram a missão do ECDGA. A generosidade, o tempo e a compaixão de vocês impulsionaram o progresso que fizemos e a esperança que continuamos a compartilhar.
Quer você tenha contribuído financeiramente, oferecido seu tempo, participado de um bate-papo de suporte ou simplesmente ajudado a espalhar a conscientização, você faz parte de um movimento que está fazendo uma diferença real e duradoura.
Juntos, continuaremos a lutar por respostas, por tratamentos e por um futuro em que a DPI não seja apenas tratável, mas curável.
Obrigado por você fazer parte de nossa jornada. Esperamos ansiosamente por tudo o que realizaremos juntos no próximo ano.
Com profundo agradecimento,
The Erdheim-Chester Disease Global Alliance
DeRidder, Louisiana
Isenção de responsabilidade: A Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) não fornece aconselhamento médico, diagnósticos ou tratamentos. Todo o conteúdo é apenas para fins informativos. Consulte um profissional da área de saúde em caso de dúvidas médicas.