Omar Abdel-Wahab, MD (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY US)
I september 2013 kunngjorde ECD Global Alliance at et stipend på 50 000 dollar i 2013 ECD ble tildelt Omar Abdel-Wahab, MD, David Hyman, MD, og Eli Diamond, MD fra Memorial Sloan-Kettering Cancer Center i New York (MSKCC), New York, for studien som beskrives som «Somatic Genetic Alterations in the Pathogensis and Therapy of Histicytic Disorders». Som beskrevet i pressemeldingen fra MSKCC, er målet med denne studien å
- Identifisere tilbakevendende somatiske genetiske hendelser i tillegg til BRAFV600E-mutasjoner hos pasienter med ECD.
- Identifiser opprinnelsescelle i ECD.
- Identifisere den optimale målrettede behandlingen for pasienter med histiocytære sykdommer med mutasjoner som aktiverer kinasesignalering.
Dette prosjektet ble avsluttet i februar 2015. Teamet ved MSKCC støttet en fase II-studie av vemurafenib hos ECD og LCH-pasienter med BRAFV600E-mutasjonen, utførte en studie i samarbeid med Filip Janku, MD, PhD ved MD Anderson Cancer Center for å forstå hvordan blod og urin kan brukes til å spore BRAFV600E-mutasjonen hos ECD pasienter som gjennomgår behandling, og samarbeidet med dr. Julien Haroche og Jean-Francois Emile i Frankrike for å utføre en stor genomstudie av ECD pasienter, og fortsetter å utføre en enda større genomstudie på ECD. Flere tidsskriftartikler ble publisert delvis som et resultat av dette prosjektet.
Beløp 50 000 USD
Endelig rapport
- Fase II-studien av Vemurafenib i ECD og LCH-pasienter med BRAFV600E-mutasjon ble fullført. Denne studien ble gjennomført i forbindelse med en internasjonal studie sponset av Roche, og resultatene ble publisert i New England Journal of Medicine med Dr. Hyman som hovedforfatter. Resultatene av denne studien vil resultere i FDA-godkjenning av vemurafenib for ECD og LCH-pasienter med BRAFV600E-mutasjonen i USA.
- I tillegg ble det åpnet en klinisk fase II-studie med MEK-hemmeren cobimetinib for ECD pasienter uten BRAFV600E-mutasjon. Denne studien er sponset av Genentech og er åpen for pasientinnrullering fra og med våren 2015.
Som en følge av den kliniske studien med vemurafenib ble det gjennomført en samarbeidsstudie med Dr. Filip Janku ved MD Anderson Cancer Center for å forstå nytten av cellefrie
- DNA-analyse for å identifisere og spore BRAFV600E-mutasjonen hos ECD pasienter. Dette arbeidet viste at plasma- og urincellefri DNA-basert påvisning av BRAFV600E-mutasjonen er mer sensitiv enn konvensjonell vevsbasert BRAFV600E-mutasjonstesting.
- Disse funnene ble nylig publisert i Cancer Discovery og omtalt som forsideartikkel.
I samarbeid med Dr. Julien Haroche og Jean-Francois Emile ble den hittil største genomiske studien av ECD -pasienter fullført, og den identifiserte den sanne frekvensen av BRAFV600E-mutasjonen i ECD samt flere andre, nye, terapeutisk målrettede mutasjoner hos ECD -pasienter (inkludert NRAS-, KRAS- og PIK3CA-mutasjoner). Dette arbeidet ble publisert i Blood og omtalt på forsiden av Blood og i en «Inside Blood»-lederartikkel.