Foredragsholder: Eli Diamond, lege
Tid: 10:50 – 11:05
Dato: 26. mai 2025 Pasient- og familiesamling
For mange personer som lever med Erdheim-Chester Disease (ECD), kan påvirkningen av hjernen og øynene være blant de vanskeligste og mest skremmende komplikasjonene å møte. Derfor er denne sesjonen, som ledes av Dr. Eli Diamond, en viktig del av pasient- og familiesamlingen. Dr. Diamond er ikke bare en ledende nevroonkolog ved Memorial Sloan Kettering Cancer Center i New York, men han er også leder av ECDGA Medical Advisory Board og en pioner innen klinisk forskning med fokus på ECD.
Et nærmere blikk på hjernens og øyets involvering
ECD er kjent for å påvirke flere organer, og hos opptil halvparten av alle som får diagnosen, påvirker den sentralnervesystemet. Dette kan føre til symptomer som balansevansker, synsproblemer, hodepine eller endringer i mental funksjon. I noen tilfeller kan øyet bli påvirket av retroorbitale knuter som forårsaker smerter eller trykk bak øynene. For mange pasienter kan disse symptomene oppstå gradvis, og de kan lett feilaktig tilskrives andre tilstander – noe som bidrar til å forsinke diagnostiseringen.
Dr. Diamonds foredrag vil hjelpe deltakerne å forstå:
- Hva dagens forskning avslører om hvordan og hvorfor hjernen og øynene påvirkes i ECD.
- Hvilke symptomer er vanligst, og hvilke bør føre til samtaler med helsepersonell i tide?
- Hvordan bildediagnostiske undersøkelser brukes til å overvåke nevrologisk og okulær påvirkning.
- Hva vet vi om langtidsresultater, og hvordan behandlingene kan forbedre eller stabilisere symptomene.
Foredraget vil også introdusere deltakerne for flere av de pågående forskningsstudiene som Dr. Diamond leder, inkludert undersøkelser av de nevrologiske effektene av målrettede behandlinger, og forbedringer i biopsiteknikker som tar sikte på å gjøre diagnostiseringen tryggere og mer nøyaktig for pasienter med lesjoner i hjernen eller øyehulen.
Hvorfor Dr. Diamonds arbeid er viktig
Dr. Diamond har stått i spissen for mange av de mest betydningsfulle fremskrittene innen ECD forskning det siste tiåret. Han har ledet kliniske studier av legemidler som vemurafenib og cobimetinib, noe som har ført til FDA-godkjenning av disse behandlingene for ECD pasienter. Han har publisert mye om ECD-relaterte nevrologiske symptomer, og han var med på å grunnlegge ECD Patient Registry, et verktøy som gjør det mulig for pasienter å bidra til global forskning hjemmefra.
Han har en unik kombinasjon av klinisk erfaring, forskningskunnskap og medfølelse. Han forstår at symptomer som påvirker hjernen og øynene, ikke bare er fysisk utfordrende, men også følelsesmessig overveldende. Gjennom hans lederskap får pasientene tidligere diagnoser, mer effektiv behandling og større håp.
Hva du kan forvente deg av denne økten
Dette vil være en fokusert og lett tilgjengelig presentasjon beregnet på pasienter og pårørende som kanskje har nevrologiske symptomer, lever med synsforandringer eller bare ønsker å forstå mer om dette aspektet ved ECD. Selv om det ikke vil bli gitt noen personlige medisinske råd, kan Dr. Diamonds innsikt hjelpe deltakerne til å stille bedre spørsmål til sine egne leger og føle seg mer informert om kompleksiteten ved denne sykdommen.
Enten du deltar som pasient, familiemedlem eller medisinsk fagperson, er denne sesjonen en mulighet til å lære direkte fra en av verdens fremste eksperter på nevrologisk involvering i Erdheim-Chester sykdom.