Gaurav Goyal (University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL US)
Prognosen for ECD har blitt mye bedre takket være godkjenningen av målrettede behandlinger. Disse behandlingene gis imidlertid over lengre tid og kan føre til bivirkninger og komplikasjoner. Disse faktorene har ført til at stadig flere overlevende har økt risiko for sykdoms-/behandlingsrelaterte symptomer, kroniske helsetilstander, psykiske problemer, smerter og dårlig helserelatert livskvalitet. Det mangler kunnskap om disse helseeffektene blant personer med ECD. Vi foreslår en multi-institusjonell internasjonal studie i samarbeid med ECD Global Alliance for å besvare disse kritiske spørsmålene. Studien vil ta sikte på å kartlegge de langsiktige helseproblemene som personer med ECD opplever, og evaluere symptombyrden og utviklingen etter oppstart av behandling. Den foreslåtte studien vil innebære utfylling av spørreskjemaer av personer ved deltakende institusjoner og de som er registrert hos ECD Global Alliance. Resultatene fra den foreslåtte studien vil bidra til å definere helsebehovene til personer med ECD og symptomene de opplever mens de er under behandling. Til syvende og sist vil resultatene fra studien bli brukt til å veilede pasienter i klinikken om langtidseffekter og utarbeide retningslinjer for oppfølging. Resultatene vil også føre til målrettede tiltak for å forbedre symptomer og andre helseproblemer blant ECD -populasjonen.
Beløp 200 000 USD i samarbeid med Leukemia & Lymphoma Society
Delrapport
Overlevelsen for personer med ECD har bedret seg med introduksjonen av målrettede behandlinger, noe som har resultert i en voksende populasjon av personer som lever med ECD som en kronisk sykdom. Det er et kunnskapshull når det gjelder byrden av kroniske medisinske tilstander, dødelighet, symptomer og helserelatert livskvalitet i ECD. Vår studie tar sikte på å besvare disse spørsmålene gjennom Histiocytic Disorder Follow-Up Study, som innebærer en detaljert spørreundersøkelse om helseproblemer som personer med ECD opplever gjennom ECDGA -registeret, som omfatter nesten 450 personer med ECD fra USA. Vi har også som mål å evaluere de fysiske og psykiske symptomene som inngår i den helserelaterte livskvaliteten, gjennom en spørreundersøkelse som administreres på klinikken. Per desember 2023 har vi fått inn data fra 75 personer med ECD fra ECDGA -registeret, og målet er å få inn ca. 300 besvarte spørreskjemaer i løpet av de neste 2-3 årene. Vi har også mottatt utfylte helserelaterte livskvalitetsundersøkelser fra 39 personer med ECD. Disse undersøkelsene har antydet at personer med ECD kan oppleve dårligere fysisk helse og utmattelse sammenlignet med den generelle befolkningen uten ECD. Vi forventer at fullføringen av denne studien vil føre til utvikling av retningslinjer for oppfølging av personer med ECD i klinikken og strategier for å forbedre langtidsresultater og symptomer.