En pasient med en sjelden sykdom forteller om sin kamp for å finne løsningen hun desperat trengte.
Av Hiba Tohmé
Jeg heter Hiba Tohmé, er en 45 år gammel ung kvinne og mor til en 19 år gammel gutt. Jeg levde et stille og rolig, dynamisk og hardtarbeidende liv frem til den berømte mars 2020, da verden kantret som følge av pandemien, da portforbud, reiseforbud og bruk av munnbind ble hverdagen for milliarder av mennesker over hele verden.
Jeg er libaneser av opprinnelse, men bosatt i Tunisia, og jeg opplevde ikke koronavirusets ankomst som andre tunisiere, den overdrevne bruken av desinfiserende gel eller kjøp av masker … I mars og april kjempet jeg mot en merkelig sykdom som overveldet meg, uten at jeg klarte å sette navn på den, til tross for at jeg oppsøkte et stort antall leger med ulike spesialiteter. Jeg husker vagt øde gater og sykehus som luktet død, men det jeg husker best, er at jeg ble spist opp av smerter, feber, kaldsvette og fremfor alt en følelse av påtrengende og noen ganger latent sykelighet som satte livet mitt i fare.
Ingen kunne svare på mine insisterende spørsmål: Når vil denne prøvelsen ta slutt? Hvilket navn skal denne plagen få? Hva vil skje med min eneste sønn som gikk siste året på videregående skole, i løpet av dette året som for alltid er inngravert i mitt minne?
Smertene gnagde på innsiden og utsiden, magen fortsatte å hovne opp, og helsen min ble dårligere dag for dag, samtidig som jeg gikk ned imponerende mye i vekt: Jeg gikk ned 27 kilo på én måned. Legene bestilte stadig de samme testene som ga mistanke om tuberkulose. Jeg gikk forgjeves fra det ene laboratoriet til det andre i håp om å sette ord på denne ondskapen som invaderte hele kroppen min.
Det var mot slutten av mai 2020, etter anbefaling fra to indremedisinere, Dr. Aissaoui og en annen anerkjent professor Habib Houman, at det ble foreskrevet en eksplorativ laparoskopi på meg for å ta vevsprøver (lever og bukhinne) for analyse. Slik kunne vi permanent fjerne tuberkulosediagnosen, og jeg fikk en protokoll ledet av professor Houman, som veiledet analyselaboratoriene og ba dem om å grave etter spor av histiocytter. Så begynner et vanvittig kappløp mellom laboratorier, institutter og hematologer, som til slutt fører til diagnosen ECD med en BRAF V600E-mutasjon. En beskjed som fremkaller en rekke følelsesmessige tilstander hos meg, fra bekymring og stupor til tristhet, og til slutt aksept av diagnosen. Aksepten var blandet med en enorm tvil på grunn av den atypiske profilen til min ECD: systemisk histiocytose med peritoneal lokalisering ledsaget av refraktær ascites. Det var da livet mitt endret seg og fikk en ny mening.
Det var da jeg surfet på nettet at jeg kom over professor Julien Haroche, spesialist i indremedisin ved Pitié-Salpêtrière-sykehuset i Paris, og at jeg forsto denne sykdommen og dens virkninger på kroppen min. Dette er sykdommen som, tror jeg, hadde angrepet serosa (den ytre slimhinnen i organer og hulrom i buk og bryst) siden 2016, da jeg gjennomgikk en perikardiektomi med fjerning av hjertesekken. Dessverre hadde diagnosen ikke blitt stilt, og årsaken til min kroniske konstriktive perikarditt ble tilskrevet uspesifikke årsaker.
Et besøk hos professor Haroche bekreftet diagnosen, og etter å ha søkt etter den positive BRAF-mutasjonen som ble bekreftet i Tunisia, ble det skrevet ut resept på vemurafenib (merkenavnet Zelboraf). Denne medisinen fordoblet smertene mine, fikk håret mitt til å falle av, og uten å fjerne ascites (væskeansamlingen i bukhinnen) svulmet den opp, noe som kostet meg gjentatte punksjoner (også kjent som paracentese, en prosedyre som fjerner ascites (væskeansamling) fra buken).
Min helsetilstand ble ikke bedre, og en ny laparoskopi ble foreskrevet av Pr. Haroche, som avslørte fravær av BRAF V600E-mutasjonen med et sterkt uttrykk av Phospho-Erk. (Vemurafenib, som tidligere ble foreskrevet, er ikke effektivt for pasienter uten BRAF V600E-mutasjon).
I mellomtiden ble jeg kjent med ECD Global Alliance, og jeg fikk utførlig korrespondanse med deres administrerende direktør Jessica Corkran og dr. Mohamed G. Atta [ECD Care Center Lead ved John’s Hopkins Hospital i Baltimore], som ga meg stor moralsk støtte. Etter all korrespondansen vår fikk dr. Atta meg dessuten til å sende biopsiene mine gratis til USA, noe som bekreftet diagnosen.
Jeg fikk utskrevet Cotellic, som jeg hadde fått en enkelt prøveeske gratis, og det gjorde underverker og fikk ascites til å tørke helt inn. Dessverre ble jeg fullstendig lammet av de høye kostnadene for denne medisinen, og jeg gikk i mange måneder uten medisin.
Nå er jeg tilbake på Cotellic takket være støtten og hjelpen fra ECD Global Alliance. Jeg er full av håp, og jeg kan aldri takke Jessica nok for hennes vennlighet og utrettelighet. Hun var i stand til å omgi meg, forstå meg og dele min frykt og min nød med meg.
Til tross for alt prøver jeg alltid å se livet fra den lyse siden for å komme bedre gjennom denne tøffe prøvelsen, noe som var mulig for meg takket være den urokkelige støtten fra familie og venner. Jeg vil også rette en spesiell takk til pr. Habib Houman for hans kontinuerlige tilstedeværelse og tilgjengelighet, samt pr. Julien Haroche for hans dyrebare tålmodighet og usvikelige profesjonalitet.
Takket være støtten fra leger fra hele verden har tvilen min om denne sykdommen forsvunnet. Erdheim og Chester skal bli mine følgesvenner og venner, og jeg må temme dem. Slik ble min motstandskraft styrket, og min tro på Gud ble ytterligere forsterket. Å vite og forstå alt om hva som skjer med oss, gjør at vi kan håndtere sykdommen vår så godt som mulig, spesielt når den viser seg å være ekstremt sjelden. Å leve med en sjelden sykdom har konsekvenser på alle nivåer: fysisk, moralsk, sosialt, profesjonelt … Når vi klarer å finne en mening med sykdommen, kan vi få tilbake en slags energi og snu den fra å være en fiende til å bli en alliert, ved å gi mening til livet.
Det er viktig å akseptere sykdommen og aldri gi opp ved å rope høyt og tydelig at du kan kurere den. Jeg har blitt spesialist på denne sjeldne sykdommen, som er ukjent for alle, inkludert de mest berømte legene.
Erdheim og Chester ble to skygger som fulgte meg overalt, og som jeg ønsket å kaste lys over. Jeg håper dette vitnesbyrdet kan bidra til å fremme vitenskapen og bedre omsorgen for mennesker med Erdheim-Chester sykdom.