Gutten med Erdheim-Chester Sykdom
15-åring får diagnosen en svært sjelden blodkreft som hovedsakelig rammer voksne, og overlever for å fortelle historien
Av Elizabeth S. Anderson, ECD Global Alliance
13. juli 2017
«Kjenner du noen andre unge voksne med Erdheim-Chester sykdom?» spurte jeg Michael Oliver om hans ekstremt sjeldne sykdom. «Ingen.» svarte han.
Michael er nå 17 år gammel, men han var 15 år da han endelig fikk diagnosen Erdheim-Chester sykdom (ECD). ECD er en svært sjelden type blodkreft som kan ramme flere organer i kroppen, inkludert hjernen, og som kan utvikle seg til å bli livstruende, spesielt hvis den ikke blir behandlet. Det som er spesielt uvanlig med Michael, er at han er en av en håndfull unge voksne og barn som er rammet av en sykdom som hovedsakelig rammer menn og kvinner i middelalderen. Dette gjør Michaels ECD-diagnose enda sjeldnere enn normalt.
I dag lever den unge mannen fra Stafford, Virginia, etter alt å dømme som en vanlig tenåring som forbereder seg til sykepleierstudiet. Han elsker å tilbringe tid med sine tre yngre søsken, spiller basketball og har til og med sin egen chihuahua-bichon-blanding, Ghost, som han liker å ta seg av. Michael har vært svært syk siden han var liten. Men i dag er ECD stabil på grunn av at han deltar i et klinisk legemiddelforsøk.
«Vi hadde gått til barnelegen hans fra han var tolv år gammel, fordi Michael hadde begynt å få noen veldig merkelige symptomer.» Michaels mor, Jessica Colon, husker hvordan reisen mot diagnosen ECD startet. «Han drev med idrett. Han løp alltid, han gjorde alltid ting, så barnelegen mente at det bare var voksesmerter og at han bare var tenåring.»
Michael led av invalidiserende hodepine, var ør i hodet når han var aktiv, hadde smerter i beina og gikk ned i vekt, til tross for at han og moren forsøkte å sørge for at han fikk i seg mer protein. Av alle symptomene Michael slet med, var det mengden vann han drakk som var mest alarmerende for Jessica. Hun husker: «Han begynte å drikke litervis med vann. Så jeg tenkte at han kanskje burde testes for diabetes, men barnelegen sa at det ikke var noe galt med ham.»
Til slutt, på nyttårsdagen i 2015, ble Michaels smerter og sykdom uutholdelige, og Jessica tok sønnen med til en akuttklinikk. Hun innrømmer: «Jeg tryglet damen på legevakten. Jeg sa: Vær så snill, bare hjelp meg! Jeg vet ikke hva som er galt med sønnen min, men det er noe galt med ham!» Denne gangen lyttet helsepersonellet.
Det skulle gå måneder før legene kom frem til Michaels usannsynlige, men sikre ECD-diagnose etter å ha utført hypofyse- og hjernesvulstbiopsier senere det året. Morsdag 2015, da Jessica var på sykehuset med sitt yngste barn på grunn av en hjertelidelse, og etter Michaels andre hjernebiopsi, ble ECD bekreftet.
Jessica forteller om Michaels reaksjon på diagnosen. «Jeg husker tydelig da Michael sa: «Jeg vet i det minste at jeg ikke er gal. Det er noe galt med meg. Jeg er glad det er meg og ikke broren og søsteren min, for jeg er sterk nok til å takle dette.»
Fra han begynte å bli syk, til han ble tatt opp i en klinisk studie for behandling i 2016, slet Michael med den forandringen i livet som denne sykdommen tvang ham til å gjøre. Da han endelig fikk en diagnose, satte legene ham på steroider og cellegift. De trodde det ville bidra til å utrydde kreften, men situasjonen ble bare verre. Før behandlingen kunne han delta i basketball, fotball og skolegang. Etter hvert som sykdommen utviklet seg, sykehusoppholdene for biopsier økte og medisinene for å behandle sykdommen ble flere, måtte han slutte med idrett, og han gikk glipp av så mye skolegang at det var fare for at han ikke ville fullføre videregående skole. Michael husker hvordan det var å være så syk. «Jeg vil si at den tiden sannsynligvis var den verste tiden jeg har opplevd som syk. Det var vanskelig fordi medisinen gjorde meg emosjonell, og så gikk jeg mye opp i vekt.»
Heldigvis ble ting bedre. En venn av familien satte legen Eli L. Diamond ved ECD Global Alliance Referral Care Center ved Memorial Sloan-Kettering Cancer Center i kontakt med Jessica og Michael. Dr. Diamond rådførte seg med Michaels leger om å endre behandlingsplanen hans til en eksperimentell presisjonsmedisin. Den nye behandlingen viste positive resultater hos voksne pasienter, og Dr. Diamond mente at dette kunne være et godt alternativ for Michael.
Michael har fått den eksperimentelle behandlingen gjennom Children’s National Medical Center i Washington, D.C. i over ett år nå, og rapporterer om optimistiske resultater. Michael forteller entusiastisk: «Det er det beste som finnes. Det er helt fantastisk. Den er målrettet. Så det er mye mindre symptomer, men [svulstene] i beina har nesten forsvunnet, og hjernesvulstene er stabile, så det er fantastisk.»
ECD Global Alliance (ECDGA), den eneste ideelle organisasjonen som er dedikert til å støtte dem som er rammet av ECD, har bare 16 ECD-pasienter med pediatrisk diagnose registrert av totalt 442 tilfeller. ECD er ikke en sykdom som forskere mener er vanlig hos barn, men den er beslektet med Langerhans cellehistiocytose (LCH), som ofte forekommer hos barn. Man tror at ECD kan være mer utbredt enn det som rapporteres på grunn av feildiagnostisering, siden symptomene kan tilskrives andre sykdommer. Derfor kan det være flere barn og unge som lider av ECD enn antatt.
Alliansen finansierer forskning og årlige symposier for å knytte ECD-kyndige og -interesserte medisinske fagpersoner sammen for å forstå og behandle ECD ytterligere. Det var gjennom ECDGAs ressurser at familiens venn hadde kunnet oppdage Dr. Diamond, og det er gjennom organisasjonen at både Michael og Jessica har kunnet finne følelsesmessig støtte fra organisasjonens medlemmer.
Selv om Michael aldri har fått kontakt med en annen ung ECD-pasient, har han funnet støtte gjennom et brevvekslingsforhold med en annen voksen ECD-pasient. Jessica forteller om forholdet. «De var brevvenner. De sendte e-post til hverandre hele tiden. De bestemte seg for å skrive til hverandre, og før de visste ordet av det sendte de hverandre e-poster gjennom begge behandlingene sine. Ikke nødvendigvis om ECD, men bare for å snakke om livet. Og på den tiden hjalp det faktisk veldig, for Michael var så deprimert. Han gikk gjennom så mye, og det var vanskelig for meg å snakke med ham, fordi jeg ikke visste hvordan han hadde det.»
Jessica fant også trøst i å snakke med andre pårørende gjennom ECDGAs ECD Caregivers Group, et nettbasert chattefellesskap bestående av ECD-pårørende som støtter hverandre. Jessica forklarer hvorfor den nettbaserte støttegruppen har vært nyttig. «Det var tider da jeg ikke visste hva jeg skulle gjøre lenger. Og hvis jeg ikke hadde snakket med dem sent på kvelden, ville jeg ha grått meg i søvn nesten hver eneste kveld. Men de hjalp meg gjennom så mye.»
I tillegg til å finansiere forskning, arrangere medisinske symposier og legge til rette for kontakt mellom ECDs leger, pasienter og pårørende, er ECDGA også vertskap for en årlig pasient- og familiesamling med fokus på utdanning og fellesskap. Michael og Jessica ser begge frem til å delta på konferansen i New York i oktober og møte andre som er rammet av den ekstremt sjeldne sykdommen for første gang.
Michaels og Jessicas erfaring med ECD har vært komplisert og vanskelig, men de har begge trukket viktige lærdommer av det de har gjennomgått. Michael har oppdaget nye dybder i sin styrke og utholdenhet. «Jeg har innsett at jeg kan gjøre flere ting enn jeg tror jeg kan,» sier han. Og jeg kan si det samme til søsknene mine. Jeg kunne godt ha latt være å fullføre videregående skole, men jeg klarte det. Så jeg begynte å si til søsknene mine at de ikke måtte akseptere nederlag.»
Jessica har også fått en ny forståelse av utholdenhet som mor. Hun råder andre foreldre som har et alvorlig sykt barn: «Selv om du tar barnet ditt med til legen, og selv om du får beskjed om at det ikke er noe galt, og du virkelig, virkelig føler at det er noe galt – ikke gi opp. Bare følg magefølelsen din og ikke gi opp. Aldri godta at det ikke er noe galt før du virkelig har gått tom for alle muligheter, og du virkelig har tatt alle tester og gjort alt.»
Hvis du ønsker å lære mer om Erdheim-Chesters sykdom eller tror at du eller noen du bryr deg om kan være rammet av ECD, kan du besøke www.Erdheim-Chester.org. ECD Global Alliance-nettstedet er den ledende ressursen for pasienter, familiemedlemmer og medisinsk fagpersonell for å komme i kontakt med hverandre og få hjelp i kampen mot Erdheim-Chesters sykdom.