Filip Janku, lege, ph.d.
Omar Abdel-Wahab, lege

Filip Janku, lege, ph.d.

Omar Abdel-Wahab, lege
Filip Janku, MD, Ph.D., og Omar Abdel-Wahab, MD, ble tildelt et stipend på 50 000 dollar til prosjektet «Understanding and targeting novel molecular alterations in Erdheim-Chester sykdom uten BRAFV600E-mutasjonen». Formålet med denne studien er å oppdage mutasjoner som kan behandles hos BRAF-negative ECD pasienter, og teste i laboratoriet hvilke behandlinger som vil fungere best for dem.
Beløp 50 000 USD
Endelig rapport
Som en del av et internasjonalt samarbeid mellom Dr. Janku, Omar Abdel-Wahab og samarbeidspartnere i Frankrike ble den første omfattende genomiske analysen av ECD utført, inkludert både heleksomsekvensering (WES) og hel transkriptomanalyse (ved hjelp av RNA-seq). Dette arbeidet identifiserte flere tilbakevendende aktiverende mutasjoner og fusjoner i ECD og har siden blitt publisert/
I tillegg fortsetter vi å utføre WES, RNA-seq og målrettet genomisk analyse av ECD og beslektede histiocytoser i etterforskernes kliniske praksis. Til nå har vi utført WES på ca. 40 pasienter på ECD og har identifisert ytterligere målrettede genetiske endringer som ikke ble identifisert i publikasjonen ovenfor.
I tillegg ble det utført målrettet nestegenerasjonssekvensering (NGS) eller PCR av arkiverte vevsprøver og/eller blodavledede cellefrie (cf) DNA-prøver fra 25 pasienter behandlet ved MD Anderson og UCSD Moores Cancer Center. De første dataene ble presentert på det årlige ECD International Medical Symposium i september 2016. Siden da har datasettet blitt utvidet til å omfatte prøver fra 9 pasienter behandlet ved Memorial Sloan Kettering Cancer Center (Dr. Eli Diamond) og ytterligere 2 pasienter fra MD Anderson.