Eli L. Diamond, MD, og Vaios Hatzoglou, MD, ble tildelt et stipend på 43 000 dollar til prosjektet «A Clinical, Structural, and Functional Neuroimaging Study of Cognition in Disease». Erdheim-Chester Disease». Formålet med denne studien er å forstå de nevrologiske/kognitive effektene av ECD.
Beløp 43 000 USD
Endelig rapport
Denne studien undersøkte ECD pasienter uten nevrologisk påvirkning av ECD og uten tidligere behandlinger eller medisinsk historie som kunne medføre uavhengig skade på kognisjon eller unormal hjerneavbildning. Deltakerne gjennomgikk detaljerte kognitive tester, strukturell MR for å se på integriteten til den hvite substansen og hjernens totale volum, samt funksjonell MR for å evaluere konnektiviteten i hjernens nettverk. Alle pasientene ble sammenlignet med aldersmatchede friske kontrollpersoner.
Ti pasienter ble evaluert. Det ble funnet slående data som underbygger den hyppige uformelle observasjonen at ECD pasienter sliter med tenkning og hukommelse selv om de ikke har nevrologisk infiltrasjon ECD. MR-resultatene var like slående, nemlig at ECD pasientene hadde dramatisk redusert integritet i den hvite substansen sammenlignet med kontrollene. Når man ser på det totale hjernevolumet, var det også en reduksjon hos pasientene sammenlignet med kontrollene. De funksjonelle MR-resultatene var mer dramatiske. Det var abnormiteter i funksjonelle nettverk for hukommelse og oppmerksomhet hos pasientene sammenlignet med kontrollene. Publisering av de innsamlede dataene er ventet.
I 2015 ble det tildelt tre stipend for å lære mer om ECD.
- Filip Janku, MD, PhD og Abdel-Wahab, MD, ble tildelt et stipend på 50 000 dollar til prosjektet «Understanding and targeting novel molecular alterations in Erdheim-Chester sykdom uten BRAFV600E-mutasjonen». Formålet med denne studien er å oppdage mutasjoner som kan behandles hos BRAF-negative ECD pasienter, og teste i laboratoriet hvilke behandlinger som mest sannsynlig vil fungere best for disse pasientene.
- Eli Diamond, MD, og Vaios Hatzoglou, MD, ble tildelt et stipend på 43 000 dollar til prosjektet «A Clinical, Structural, and Functional Neuroimaging Study of Cognition in Disease». Erdheim-Chester sykdom». Formålet med denne studien er å forstå de nevrologiske/kognitive effektene av ECD.
- Marina Ferrarini, MD, og Lorenzo Dagna, MD, ble tildelt 50 000 dollar for prosjektet «Tailoring Treatment for Erdheim-Chester sykdom». Ferrarini og Dagnas studie fokuserer på å forstå hvordan ondartede celler i ECD pasienter akkumuleres og samhandler med normale naboceller for å gi næring til sykdommen, slik at det dannes lesjoner og svulster. Med denne forståelsen kan det være mulig å finne en behandlingsstrategi som kan avbryte prosessene og hindre sykdommen i å utvikle seg.