Den Erdheim-Chester Disease Global Alliance tildeler Young Investigator Research Grant til italiensk lege for å utforske det genetiske landskapet til ECD.
ECD Global Alliance (ECDGA) har tildelt 2021 ECD Research Grant til Dr. Francesco Pegoraro, ved Meyer University Children’s Hospital i Firenze, Italia. Vinnerforslaget, Exploring the genetic landscape of disease Erdheim-Chester disease by integrating GWAS and -omic data, ble valgt ut for finansiering på 50 000 dollar. ECDGA er beæret over å kunne finansiere dette banebrytende arbeidet, og mener at det vil føre til en lysere fremtid for ECD pasienter og en bedre forståelse av histiocytose.
Dr. Francesco Pegoraro
Dr. Pegoraros studie er utformet for å klargjøre den genetiske predisposisjonen for ECD. Oppdagelsen av de genetiske mønstrene for ECD predisposisjon og den mulige definisjonen av nye patomekanismer kan bidra til å identifisere potensielt målrettede veier og introdusere nye behandlinger. Studien omfatter et nettverk av klinikere som har bidratt betydelig til ECD patogenese og introduksjonen av målrettede tilnærminger. Hvis det påvises en genetisk predisposisjon, vil de involverte klinikerne videreføre valideringen på preklinisk og klinisk nivå av de banene eller biologiske mekanismene som er identifisert i den genetiske studien. I dette tilfellet vil klinikerne også verifisere gjennom internasjonale databaser om det finnes legemidler som potensielt kan være rettet mot de identifiserte sykdomsveiene, og gå videre til klinisk utprøving.
Dr. Pegoraros sammendrag: «Vi forventer å identifisere annerledes metylerte og/eller uttrykte gener hos ECD pasienter, sammenlignet med kontrollpersoner. Pasientenes kliniske data vil bli samlet inn fra pasientjournaler og matchet med genetiske resultater. Vi forventer å identifisere om det er en sammenheng mellom de genetiske variantene eller de epigenetiske profilene til de berørte pasientene og ECD-spesifikke kliniske manifestasjoner eller somatiske mutasjoner. Vi vil integrere GWAS-data med metylerings- og transkriptomdata for å identifisere polymorfismer som påvirker metylering og/eller genuttrykk. Resultatene kan også omfatte en beskrivelse av involverte biologiske veier og identifisering av potensielle terapeutiske mål og sykdomsbiomarkører.»
Granskningsteamet har tillit til at Dr. Pegoraros studie har verdi, og anerkjenner ekspertisen til hans multi-institusjonelle team for å gjennomføre denne studien. «Forskeren er postdoktor og har publisert som medforfatter i forbindelse med Langerhans cellehistiocytose (LCH), en sykdom som er relatert til ECD.»
Forskning er et viktig mål for ECDGA. Organisasjonen har tidligere tildelt ti (10) medisinske forskningsstipender, og har brukt over 800 000 dollar på medisinsk forskning. Finansieringen av stipendene kommer fra generøse, private donasjoner. ECD forskningsinnsats, delvis støttet av den ideelle organisasjonen, har nylig ført til en FDA-godkjenning av legemiddelet vemurafenib, som opprinnelig ble utviklet for å behandle andre typer kreft, som melanom hudkreft, for å behandle ECD pasienter med BRAFV600E-mutasjonen.
Erdheim-Chester Sykdommen regnes som en histiocytær neoplasi (type blodkreft), en ultrasjelden tilstand uten kjent årsak, og anses som underdiagnostisert. Sykdommen kjennetegnes av opphopning av histiocytter, celler som normalt bekjemper infeksjoner, i vev og organer. Vevet og organene blir tette og fibrotiske på grunn av infiltrasjonen av histiocyttene, og kan føre til organsvikt med mindre man finner en vellykket behandling.
ECD Global Alliance er en 501(c)(3) ideell organisasjon som arbeider for bevisstgjøring, støtte, utdanning og forskning knyttet til Erdheim-Chester sykdom.