Dr. Francesco Pegoraro (Meyer University Children's Hospital, Firenze, Italia)
ECD Global Alliance har tildelt 2021 ECD Research Grant til Dr. Francesco Pegoraro ved Meyer University Children’s Hospital i Firenze, Italia. Vinnerforslaget, Exploring the genetic landscape of Erdheim-Chester disease by integrating GWAS and -omic data, ble valgt ut for finansiering på 50 000 dollar. ECDGA er beæret over å kunne finansiere dette banebrytende arbeidet, og mener det vil føre til en lysere fremtid for ECD pasienter og en bedre forståelse av histiocytose. Se pressemelding
Beløp 50 000 USD
Delrapport
Prosjektet «Exploring the genetic landscape of disease Erdheim-Chester disease by integrating GWAS and -omic data» ble utformet for å undersøke genetisk predisposisjon for ECD ved å utføre metylerings- og genuttrykksstudier. Den genomomfattende assosiasjonsstudien på ECD, hvis resultater ble presentert på ECDGA -møtet i 2023 og for øyeblikket er sendt inn for publisering, identifiserte en genetisk variant (SETBP1) som er forbundet med ECD -predisposisjon. Vi analyserer nå metylom og genuttrykk fra pasienter for å få en bedre forståelse av SETBP1s rolle i sykdomspatogenesen. De samme analysene vil bli utført på den viktigste celletypen i ECD (monocytter), og for å fullføre denne oppgaven utfører vi for tiden prøvetaking og monocyttekstraksjon fra pasienter med ECD. Disse prøvene vil deretter bli sendt til professor Martins laboratorium, der de genetiske analysene vil bli utført.