Presentert av Dr. Sam Reynolds, hematolog og onkolog, i samarbeid med Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA). Denne presentasjonen utforsker den molekylære og kliniske kompleksiteten ved Erdheim-Chesters sykdom (ECD) – en sjelden histiocytær sykdom som kjennetegnes av overproduksjon av unormale immunceller kalt histiocytter. Med utgangspunkt i forskningssamarbeid på tvers av store medisinske sentre, inkludert University of Michigan, Mayo Clinic, Dana-Farber og University of Alabama at Birmingham, gir Dr. Reynolds en omfattende oversikt over ECDs opprinnelse, variabilitet og nye forskningsretninger.
Ved hjelp av tydelige bilder og kasuseksempler forklarer Dr. Reynolds hvordan ECD utvikler seg fra mutasjoner i monocytter – spesialiserte hvite blodceller som kan forvandle seg til histiocytter i vev. Han illustrerer hvordan disse mutasjonene, som ofte ligger i MAPK-banen (inkludert BRAF, KRAS og MAP2K1), forstyrrer normal cellevekst og fører til betennelse, fibrose og vevsskade. Diskusjonen tar også for seg hvordan disse genetiske funnene driver fremveksten av presisjonsonkologi – målrettede behandlinger basert på en pasients spesifikke molekylære profil.
Viktige temaer som tas opp i dette webinaret, er blant annet
- Hvordan ECD oppstår på grunn av abnormiteter i monocytter og histiocytter
- Somatiske mutasjoners rolle i sykdomsutviklingen
- Klinisk heterogenitet: Hvorfor ingen ECD-pasienter er like
- Fremskritt innen målrettet terapi og presisjonsmedisin
- Sammenhengen mellom ECD, klonal hematopoiese og sekundære kreftformer som AML
- Betydningen av pågående forskning og pasientsamarbeid
Dr. Reynolds understreker at forståelsen av det molekylære landskapet ved ECD ikke bare utdyper den vitenskapelige kunnskapen, men også forbedrer muligheten til å persontilpasse behandlingen, forutsi resultater og forbedre livskvaliteten.