डॉ. फ्रांसेस्को पेगोरारो (मेयर यूनिवर्सिटी चिल्ड्रेंस हॉस्पिटल, फ्लोरेंस, इटली)
पुरस्कार वर्ष: 2021
राशि: 50,000 अमरीकी डॉलर
ECD ग्लोबल अलायंस ने डॉ. फ्रांसेस्को पेगोरारो को 2021 ECD रिसर्च ग्रांट प्रदान की है, जो मेयर यूनिवर्सिटी चिल्ड्रन हॉस्पिटल, फ्लोरेंस, इटली के साथ है। विजेता प्रस्ताव, जीडब्ल्यूएएस और -ओमिक डेटा को एकीकृत करके Erdheim-Chester रोग के आनुवंशिक परिदृश्य की खोज , को $50,000 के वित्तपोषण के लिए चुना गया था। ECDGA इस अभूतपूर्व कार्य को वित्तपोषित करने के लिए सम्मानित है और उसका मानना है कि इससे ECD रोगियों के लिए एक उज्जवल भविष्य और हिस्टियोसाइटोसिस की बेहतर समझ पैदा होगी। प्रेस विज्ञप्ति देखें
मध्यकाल विवरण
“GWAS और -omic डेटा को एकीकृत करके Erdheim-Chester रोग के आनुवंशिक परिदृश्य की खोज” नामक परियोजना को मिथाइलेशन और जीन अभिव्यक्ति अध्ययन करके ECD के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति की जांच करने के लिए डिज़ाइन किया गया था। ECD पर जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन, जिसके परिणाम 2023 ECDGA बैठक में प्रस्तुत किए गए हैं और वर्तमान में प्रकाशन के लिए प्रस्तुत किए गए हैं, ने ECD प्रवृत्ति से जुड़े एक आनुवंशिक रूप (एसईटीबीपी 1) की पहचान की है। अब हम रोग रोगजनन में एसईटीबीपी 1 की भूमिका को बेहतर ढंग से समझने के लिए रोगियों से मिथाइलोम और जीन अभिव्यक्ति का विश्लेषण कर रहे हैं। ECD (मोनोसाइट्स) में सबसे महत्वपूर्ण सेल प्रकार पर समान विश्लेषण किए जाएंगे, और, इस कार्य को पूरा करने के लिए, हम वर्तमान में ECD वाले रोगियों से नमूनाकरण और मोनोसाइट निष्कर्षण कर रहे हैं।