ECD ग्लोबल अलायंस 2021 अनुसंधान अनुदान घोषणा

Erdheim-Chester डिजीज ग्लोबल अलायंस ने ECD के आनुवंशिक परिदृश्य का पता लगाने के लिए इटली के डॉक्टर को युवा अन्वेषक अनुसंधान अनुदान प्रदान किया है।

ECD ग्लोबल अलायंस ( ECDGA ) ने डॉ. फ्रांसेस्को पेगोरारो, मेयर यूनिवर्सिटी चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल, फ्लोरेंस, इटली को 2021 ECD रिसर्च ग्रांट प्रदान किया है।  विजेता प्रस्ताव, GWAS और -omic डेटा को एकीकृत करके Erdheim-Chester रोग के आनुवंशिक परिदृश्य की खोज , को $50,000 के वित्तपोषण के लिए चुना गया था। ECDGA इस अभूतपूर्व कार्य को वित्तपोषित करने का सम्मान प्राप्त है और उसका मानना ​​है कि इससे ECD रोगियों के लिए एक उज्जवल भविष्य और हिस्टियोसाइटोसिस की बेहतर समझ प्राप्त होगी।

डॉ. फ्रांसेस्को पेगोरारो

डॉ. पेगोरारो का अध्ययन ECD के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति को स्पष्ट करने के लिए डिज़ाइन किया गया है। ECD प्रवृत्ति के आनुवंशिक पैटर्न की खोज और नए पैथोमेकेनिज्म की संभावित परिभाषा संभावित रूप से लक्षित मार्गों की पहचान करने और नए उपचारों को पेश करने में मदद कर सकती है। अध्ययन में चिकित्सकों का एक नेटवर्क शामिल है जिन्होंने ECD रोगजनन और लक्षित दृष्टिकोणों की शुरूआत में महत्वपूर्ण योगदान दिया है। यदि आनुवंशिक प्रवृत्ति पाई जाती है, तो शामिल चिकित्सक प्रीक्लिनिकल और क्लिनिकल स्तरों पर आगे की पुष्टि करेंगे, आनुवंशिक अध्ययन द्वारा पहचाने गए मार्ग या जैविक तंत्र। इस मामले में, चिकित्सक अंतरराष्ट्रीय डेटाबेस के माध्यम से भी सत्यापित करेंगे कि क्या ऐसी दवाएँ हैं जो संभावित रूप से पहचाने गए मार्गों को लक्षित कर सकती हैं और नैदानिक ​​​​जांच के लिए आगे बढ़ सकती हैं।

डॉ. पेगोरारो का सारांश: “हमें ECD रोगियों में नियंत्रण की तुलना में अलग-अलग मिथाइलेटेड और/या व्यक्त जीन की पहचान करने की उम्मीद है। रोगियों के नैदानिक ​​डेटा को मेडिकल चार्ट से एकत्र किया जाएगा और आनुवंशिक परिणामों के साथ मिलान किया जाएगा। हमें यह पता लगाने की उम्मीद है कि प्रभावित रोगियों के आनुवंशिक वेरिएंट या एपिजेनेटिक प्रोफाइल और ECD -विशिष्ट नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों या दैहिक उत्परिवर्तन के बीच कोई संबंध है या नहीं। हम मिथाइलेशन और/या जीन अभिव्यक्ति को प्रभावित करने वाले बहुरूपताओं की पहचान करने के लिए जीडब्ल्यूएएस डेटा को मिथाइलेशन और ट्रांसक्रिप्टोमिक डेटा के साथ एकीकृत करेंगे। आउटपुट में शामिल जैविक मार्गों का विवरण और संभावित चिकित्सीय लक्ष्यों और रोग बायोमार्कर की पहचान भी शामिल हो सकती है।”

अनुदान समीक्षा दल को भरोसा है कि डॉ. पेगोरारो के अध्ययन में योग्यता है और इस अध्ययन को करने के लिए उनकी बहु-संस्थागत टीम की विशेषज्ञता को मान्यता दी गई है। “अन्वेषक एक पोस्ट-डॉक्टरल फेलो हैं और उन्होंने लैंगरहैंस सेल हिस्टियोसाइटोसिस (एलसीएच) से संबंधित सह-लेखक के रूप में प्रकाशित किया है, जो ECD से संबंधित एक बीमारी है।”

ECDGA के लिए अनुसंधान एक मिशन-महत्वपूर्ण लक्ष्य है। संगठन ने पहले दस (10) चिकित्सा अनुसंधान अनुदान प्रदान किए हैं, जो चिकित्सा अनुसंधान के लिए $800K से अधिक समर्पित हैं। अनुदान के लिए धन उदार, निजी दान से आता है। गैर-लाभकारी संस्था द्वारा आंशिक रूप से समर्थित ECD अनुसंधान प्रयासों ने हाल ही में BRAF V600E उत्परिवर्तन वाले ECD रोगियों के उपचार के लिए वेमुराफेनीब नामक एक दवा को FDA की मंजूरी दी है, जिसे मूल रूप से मेलेनोमा त्वचा कैंसर जैसे अन्य प्रकार के कैंसर के इलाज के लिए विकसित किया गया था।

Erdheim-Chester रोग को हिस्टियोसाइटिक नियोप्लाज्म (रक्त कैंसर का एक प्रकार) माना जाता है, जो एक अत्यंत दुर्लभ स्थिति है जिसका कोई ज्ञात कारण नहीं है, और इसे कम निदान माना जाता है। इस बीमारी की विशेषता ऊतक और अंगों में हिस्टियोसाइट्स, कोशिकाओं के संचय से होती है, जो आमतौर पर संक्रमण से लड़ते हैं। हिस्टियोसाइट्स के घुसपैठ के कारण ऊतक और अंग घने और फाइब्रोटिक हो जाते हैं और सफल उपचार न मिलने तक अंग विफलता का कारण बन सकते हैं।

ECD ग्लोबल अलायंस एक 501(सी)(3) गैर-लाभकारी संगठन है जो Erdheim-Chester रोग से संबंधित जागरूकता, समर्थन, शिक्षा और अनुसंधान के लिए समर्पित है।