फ़िलिप जानकू, एम.डी., पीएच.डी.
उमर अब्देल-वहाब, एमडी
फ़िलिप जानकू, एम.डी., पीएच.डी.
उमर अब्देल-वहाब, एमडी
पुरस्कार वर्ष: 2015
राशि: 50,000 अमरीकी डॉलर
फिलिप जानकू, एम.डी., पीएच.डी., और उमर अब्देल-वहाब, एम.डी. को उनकी परियोजना, “BRAFV600E उत्परिवर्तन के बिना Erdheim-Chester रोग में नवीन आणविक परिवर्तनों को समझना और लक्षित करना” के लिए $50,000 का अनुदान दिया गया। इस अध्ययन का उद्देश्य BRAF-नकारात्मक ECD रोगियों में पाए जाने वाले उपचार योग्य उत्परिवर्तनों की खोज करना और प्रयोगशाला में परीक्षण करना है कि कौन सा उपचार उनके लिए सबसे अच्छा काम करेगा।
अंतिम रिपोर्ट
डॉ. जानकू, उमर अब्देल-वहाब और फ्रांस में सहयोगियों के बीच एक अंतरराष्ट्रीय सहयोग के हिस्से के रूप में, ECD का पहला व्यापक जीनोमिक विश्लेषण किया गया, जिसमें पूरे-एक्सोम अनुक्रमण (डब्ल्यूईएस) के साथ पूरे ट्रांसक्रिप्टोम विश्लेषण (आरएनए-सीक्यू द्वारा) दोनों शामिल थे। इस प्रयास ने ECD में कई आवर्ती सक्रिय उत्परिवर्तन और संलयन की पहचान की और तब से इसे प्रकाशित किया गया है/
इसके अलावा, जांचकर्ताओं के नैदानिक अभ्यासों में ECD और संबंधित हिस्टियोसाइटोसिस के WES, RNA-seq, और लक्षित जीनोमिक विश्लेषण का प्रदर्शन जारी है। आज तक, हमने ~40 ECD रोगियों में WES का प्रदर्शन किया है और अतिरिक्त लक्षित आनुवंशिक परिवर्तनों की पहचान की है जो उपरोक्त प्रकाशन में पहचाने नहीं गए थे।
इसके अलावा, एमडी एंडरसन और यूसीएसडी मूर्स कैंसर सेंटर में इलाज किए गए 25 मरीजों के संग्रहित ऊतक नमूनों और/या रक्त-व्युत्पन्न कोशिका-मुक्त (सीएफ) डीएनए नमूनों की लक्षित अगली पीढ़ी की अनुक्रमण (एनजीएस) या पीसीआर का प्रदर्शन किया गया। प्रारंभिक डेटा सितंबर 2016 में वार्षिक ECD अंतर्राष्ट्रीय चिकित्सा संगोष्ठी में प्रस्तुत किए गए थे। तब से, डेटा सेट का विस्तार किया गया है जिसमें मेमोरियल स्लोन केटरिंग कैंसर सेंटर (डॉ. एली डायमंड) में इलाज किए गए 9 मरीजों और एमडी एंडरसन के 2 अतिरिक्त मरीजों के नमूने शामिल हैं।