Omar Abdel-Wahab, MD (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY US)
सितंबर 2013 में, ECD ग्लोबल अलायंस ने घोषणा की कि न्यूयॉर्क में मेमोरियल स्लोअन-केटेरिंग कैंसर सेंटर (एमएसकेसीसी), न्यूयॉर्क के उमर अब्देल-वहाब, एमडी, डेविड हाइमन, एमडी और एली डायमंड, एमडी को 50,000 डॉलर का 2013 ECD अनुदान दिया गया है, जिसे “हिस्टीसाइटिक विकारों के रोगजनन और उपचार में दैहिक आनुवंशिक परिवर्तन” के रूप में वर्णित अध्ययन के लिए दिया गया है। जैसा कि एमएसकेसीसी प्रेस विज्ञप्ति में वर्णित है, इस अध्ययन का उद्देश्य है:
- ECD के रोगियों में BRAFV600E उत्परिवर्तन के अलावा आवर्ती दैहिक आनुवंशिक घटनाओं की पहचान करें।
- ECD में मूल सेल की पहचान करें।
- काइनेज सिग्नलिंग को सक्रिय करने वाले उत्परिवर्तनों के साथ हिस्टियोसाइटिक विकार वाले रोगियों में इष्टतम लक्षित चिकित्सा की पहचान करना।
यह परियोजना फरवरी 2015 में पूरी हुई। एमएसकेसीसी की टीम ने BRAFV600E उत्परिवर्तन वाले ECD और एलसीएच रोगियों में वेमुराफेनीब के चरण II अध्ययन का समर्थन किया, एमडी एंडरसन कैंसर सेंटर में फिलिप जानकू, एमडी, पीएचडी के साथ मिलकर एक अध्ययन किया ताकि यह समझा जा सके कि उपचार प्राप्त कर रहे ECD रोगियों में BRAFV600E उत्परिवर्तन को ट्रैक करने के लिए रक्त और मूत्र का उपयोग कैसे किया जा सकता है, फ्रांस में डॉ. जूलियन हारोचे और जीन-फ्रेंकोइस एमिल के साथ मिलकर ECD रोगियों का एक बड़ा जीनोमिक अध्ययन किया और ECD में एक बड़ा जीनोमिक्स अध्ययन करना जारी रखा। इस परियोजना के परिणामस्वरूप कई जर्नल लेख प्रकाशित हुए।
राशि: 50,000 अमरीकी डॉलर
अंतिम रिपोर्ट
- BRAFV600E उत्परिवर्तन वाले ECD और LCH रोगियों में वेमुराफेनीब का चरण II अध्ययन पूरा हो गया है। यह अध्ययन रोश द्वारा प्रायोजित एक अंतर्राष्ट्रीय अध्ययन के संदर्भ में किया गया था और इसके परिणाम न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन को प्रस्तुत किए गए थे, जिसमें डॉ. हाइमन मुख्य लेखक थे। इस अध्ययन के परिणामों के परिणामस्वरूप अमेरिका में BRAFV600E उत्परिवर्तन वाले ECD और LCH रोगियों के लिए वेमुराफेनीब को FDA की स्वीकृति मिलेगी।
- इसके अलावा, BRAFV600E उत्परिवर्तन के बिना ECD रोगियों के लिए MEK अवरोधक कोबीमेटिनिब का चरण II नैदानिक परीक्षण खोला गया। यह परीक्षण जेनेंटेक द्वारा प्रायोजित है और वसंत 2015 तक रोगी नामांकन के लिए खुला है।
वेमुराफेनीब क्लिनिकल परीक्षण के परिणामस्वरूप, एमडी एंडरसन कैंसर सेंटर में डॉ. फिलिप जानकू के साथ एक सहयोगात्मक अध्ययन किया गया ताकि सेल-फ्री की उपयोगिता को समझा जा सके।
- ECD रोगियों में BRAFV600E उत्परिवर्तन की पहचान करने और उसका पता लगाने के लिए डीएनए विश्लेषण। इस कार्य से पता चला कि BRAFV600E उत्परिवर्तन का प्लाज्मा और मूत्र कोशिका-मुक्त डीएनए-आधारित पता लगाना पारंपरिक ऊतक-आधारित BRAFV600E उत्परिवर्तन परीक्षण की तुलना में अधिक संवेदनशील है।
- ये निष्कर्ष हाल ही में कैंसर डिस्कवरी में प्रकाशित हुए तथा कवर आलेख के रूप में प्रस्तुत किए गए।
डॉ. जूलियन हारोचे और जीन-फ्रैंकोइस एमिल के सहयोग से ECD रोगियों का अब तक का सबसे बड़ा जीनोमिक अध्ययन पूरा किया गया, जिसमें ECD में BRAFV600E उत्परिवर्तन की वास्तविक आवृत्ति के साथ-साथ ECD रोगियों में कई अतिरिक्त, नए चिकित्सीय रूप से लक्षित उत्परिवर्तन (NRAS, KRAS और PIK3CA उत्परिवर्तन सहित) की पहचान की गई। यह कार्य ब्लड में प्रकाशित हुआ और ब्लड के कवर पर और “इनसाइड ब्लड” संपादकीय में छपा।