Benjamin H. Durham, MD (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY US)
न्यूयॉर्क में मेमोरियल स्लोअन-केटेरिंग कैंसर सेंटर को 50,000 डॉलर का अनुसंधान अनुदान मिला है। प्रमुख अन्वेषक, बेंजामिन एच. डरहम, एमडी, Erdheim-Chester रोग की उत्पत्ति कोशिका को परिभाषित करने वाले अध्ययन का नेतृत्व कर रहे हैं। ECD रोगियों की अस्थि मज्जा कोशिकाओं का अध्ययन करके उन कोशिकाओं का पता लगाने की कोशिश की जाएगी जो ECD का कारण बनती हैं। इस जानकारी के साथ, ECD का एक सफल मॉडल बनाना संभव हो सकता है जिसका उपयोग दुनिया भर के वैज्ञानिकों द्वारा भविष्य के अध्ययनों के लिए किया जा सकता है। इस अध्ययन का एक द्वितीयक लक्ष्य ECD कोशिकाओं के जीन प्रोफाइल की तुलना अन्य रक्त कैंसर की कोशिकाओं से करना होगा जो अक्सर ECD रोगियों में देखे जाते हैं। डॉ. डरहम एक हेमेटोपैथोलॉजिस्ट और आणविक आनुवंशिक रोगविज्ञानी हैं, जिन्होंने पहले ECD से जुड़े विभिन्न आनुवंशिक उत्परिवर्तनों की पहचान की है
राशि: 50,000 अमरीकी डॉलर
अंतिम रिपोर्ट
हिस्टियोसाइटिक नियोप्लाज्म के साथ अब तक अनुक्रमित बच्चों और वयस्कों (270 रोगियों) के सबसे बड़े समूह के व्यापक जीनोमिक अनुक्रमण विश्लेषण के माध्यम से, जिनमें सबसे बड़ा उपसमूह Erdheim-Chester रोग ( ECD ) है, ECD और अन्य हिस्टियोसाइटोसिस में कई नए और लक्षित काइनेज आनुवंशिक परिवर्तन अब खोजे गए हैं। लगभग 8 साल पहले इन रोगों में BRAFV600E उत्परिवर्तन की खोज के परिणामस्वरूप इन विकारों को कैंसर के एक प्रकार के रूप में हमारी समझ में आया और भविष्य के अध्ययनों से BRAFV600E-उत्परिवर्तित ECD वाले वयस्क रोगियों के लिए वेमुराफेनीब को FDA-अनुमोदन मिला (हाइमन, डी एट अल। NEJM 2015)। हालांकि, यह अभी भी स्पष्ट नहीं है कि किस प्रकार की कोशिकाएं ECD और अन्य हिस्टियोसाइटोसिस के विकास का कारण बनती हैं यहां हम किसी भी रोग में पुनरावर्ती CSF1Rkinase उत्परिवर्तन के प्रथम उदाहरणों की पहचान करते हैं, साथ ही ECD और अन्य हिस्टियोसाइटोसिस को प्रेरित करने वाले अनेक अतिरिक्त नए Kinase परिवर्तनों की भी पहचान करते हैं।
सीएसएफ1आर उत्परिवर्तन की खोज महत्वपूर्ण है क्योंकि (1) सीएसएफ1आर मोनोसाइट/मैक्रोफेज वंश को परिभाषित करता है और इसलिए, मोनोसाइट्स/मैक्रोफेज से व्युत्पन्न हिस्टियोसाइटिक नियोप्लाज्म को प्रकट करता है, और (2) विकास में सीएसएफ1आर के कई अवरोधक हैं (और एक पहले से ही अन्य बीमारियों के लिए एफडीए द्वारा अनुमोदित है)। हम आरईटी-पुनर्व्यवस्थित हिस्टियोसाइटोसिस में आरईटी अवरोध के लिए नैदानिक प्रतिक्रियाओं के पहले उदाहरण के साथ-साथ सीएसएफ1आर-उत्परिवर्ती कोशिकाओं में सीएसएफ1आर अवरोध के लिए प्रीक्लिनिकल प्रतिक्रियाओं के सबूत भी प्रदर्शित करते हैं। ये डेटा अत्यधिक चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण हैं और कैंसर में सीएसएफ1आर अवरोध, आरईटी अवरोध और ECD जैसे दुर्लभ विकारों के लिए सटीक चिकित्सा के बारे में उत्साह के कारण तत्काल रुचि के होंगे।