डॉ. सैम रेनॉल्ड्स, हेमेटोलॉजिस्ट-ऑन्कोलॉजिस्ट द्वारा एर्डहाइम-चेस्टर डिज़ीज़ ग्लोबल अलायंस (ECDGA) के सहयोग से प्रस्तुत। यह प्रस्तुति एर्डहाइम-चेस्टर डिज़ीज़ (ECD) की आणविक और नैदानिक जटिलता का अन्वेषण करती है—एक दुर्लभ हिस्टियोसाइटिक विकार जो हिस्टियोसाइट्स नामक असामान्य प्रतिरक्षा कोशिकाओं के अत्यधिक उत्पादन द्वारा चिह्नित होता है। मिशिगन विश्वविद्यालय, मेयो क्लिनिक, डाना-फ़ार्बर और बर्मिंघम स्थित अलबामा विश्वविद्यालय सहित प्रमुख चिकित्सा केंद्रों में अनुसंधान सहयोगों का लाभ उठाते हुए, डॉ. रेनॉल्ड्स ECD की उत्पत्ति, परिवर्तनशीलता और उभरती अनुसंधान दिशाओं का एक व्यापक अवलोकन प्रदान करते हैं।
स्पष्ट दृश्यों और उदाहरणों के माध्यम से, डॉ. रेनॉल्ड्स बताते हैं कि कैसे मोनोसाइट्स में उत्परिवर्तन से ईसीडी विकसित होता है—विशिष्ट श्वेत रक्त कोशिकाएँ जो ऊतकों में हिस्टियोसाइट्स में परिवर्तित हो सकती हैं। वे बताते हैं कि कैसे ये उत्परिवर्तन, अक्सर एमएपीके मार्ग (बीआरएएफ, केआरएएस और एमएपी2के1 सहित) में, सामान्य कोशिका वृद्धि को बाधित करते हैं और सूजन, फाइब्रोसिस और ऊतक क्षति का कारण बनते हैं। चर्चा में यह भी बताया गया है कि कैसे ये आनुवंशिक निष्कर्ष सटीक ऑन्कोलॉजी के उदय को प्रेरित कर रहे हैं—जो रोगी की विशिष्ट आणविक प्रोफ़ाइल के आधार पर उपचारों को लक्षित करता है।
इस वेबिनार में शामिल प्रमुख विषय हैं:
- मोनोसाइट्स और हिस्टियोसाइट्स में असामान्यताओं से ईसीडी कैसे उत्पन्न होता है
- रोग की प्रगति में दैहिक उत्परिवर्तन की भूमिका
- नैदानिक विविधता: क्यों दो ईसीडी रोगी एक जैसे नहीं होते?
- लक्षित चिकित्सा और सटीक चिकित्सा में प्रगति
- ईसीडी, क्लोनल हेमटोपोइजिस और एएमएल जैसे द्वितीयक कैंसर के बीच संबंध
- चल रहे अनुसंधान और रोगी सहयोग का महत्व
डॉ. रेनॉल्ड्स इस बात पर जोर देते हैं कि ईसीडी के आणविक परिदृश्य को समझने से न केवल वैज्ञानिक ज्ञान गहरा होता है, बल्कि उपचार को वैयक्तिकृत करने, परिणामों की भविष्यवाणी करने और जीवन की गुणवत्ता बढ़ाने की क्षमता में भी सुधार होता है।