एक दुर्लभ रोग से पीड़ित रोगी ने अपने लिए आवश्यक समाधान खोजने के संघर्ष के बारे में बताया।

हिबा तोहमे द्वारा

मेरा नाम हिबा तोहमे है, मैं 45 वर्षीय युवती हूँ, 19 वर्षीय लड़के की माँ हूँ। मैंने मार्च 2020 तक एक शांत, शांत, गतिशील और मेहनती जीवन जिया; जब महामारी के कारण दुनिया में उथल-पुथल मच गई, जब नागरिक कर्फ्यू, यात्रा प्रतिबंध और मास्क पहनना दुनिया भर के अरबों लोगों की दैनिक दिनचर्या बन गई।

मूल रूप से लेबनानी, निवास स्थान ट्यूनीशिया, मुझे अन्य ट्यूनीशियाई लोगों की तरह कोरोनावायरस के आगमन, सैनिटाइज़र जेल के अत्यधिक उपयोग या मास्क की खरीद का अनुभव नहीं हुआ… मैंने मार्च और अप्रैल के दौरान एक अजीब बीमारी के खिलाफ संघर्ष किया, जिसने मुझे परेशान कर दिया, बिना यह बताए कि विभिन्न विशेषज्ञताओं के कई डॉक्टरों के पास जाने के बावजूद इसका नाम क्या है। मुझे सुनसान सड़कें और अस्पताल याद हैं, जिनमें मौत की गंध आती थी; लेकिन मुझे जो सबसे ज्यादा याद है, वह है दर्द, बुखार, ठंडे पसीने और सबसे बढ़कर दबाव और कभी-कभी अव्यक्त रुग्णता की भावना जिसने मेरे जीवन को खतरे में डाल दिया।

कोई भी मेरे लगातार सवालों का जवाब नहीं दे पाया: यह कठिन परीक्षा कब समाप्त होगी? इस विपत्ति को क्या नाम दिया जाना चाहिए? मेरे इकलौते बेटे का क्या होगा, जिसने इस साल हाई स्कूल का आखिरी साल पास किया, जो मेरी यादों में हमेशा के लिए अंकित हो गया है?

दर्द ने मुझे अंदर और बाहर से जकड़ रखा था, मेरा पेट फूलता जा रहा था और मेरा स्वास्थ्य दिन-ब-दिन खराब होता जा रहा था और मेरा वजन भी बहुत कम होता जा रहा था: मैंने एक महीने में 27 पाउंड वजन कम कर लिया था। डॉक्टर मुझे वही टेस्ट करवाने के लिए कहते रहे, जिनमें टीबी होने का संदेह था। मैं इस उम्मीद में एक प्रयोगशाला से दूसरी प्रयोगशाला में व्यर्थ ही गया कि मैं इस बुराई को ठीक कर पाऊँगा जो मेरे पूरे शरीर पर आक्रमण कर रही थी।

मई 2020 के अंत में, दो इंटर्निस्ट, डॉ. आइसाउई और एक अन्य प्रसिद्ध प्रोफेसर हबीब होउमन की सिफारिश के बाद, विश्लेषण के लिए ऊतक के नमूने (यकृत और पेरिटोनियम) लेने के लिए मुझे एक खोजपूर्ण लेप्रोस्कोपी निर्धारित की गई थी। इस तरह हम तपेदिक के निदान को स्थायी रूप से हटाने में सक्षम थे और मुझे प्रोफेसर होउमन द्वारा निर्देशित एक प्रोटोकॉल से लाभ हुआ, जिन्होंने विश्लेषण प्रयोगशालाओं का मार्गदर्शन किया, उन्हें हिस्टियोसाइट्स का पता लगाने के लिए कहा। फिर प्रयोगशालाओं, संस्थानों और हेमेटोलॉजिस्ट के बीच एक पागल दौड़ शुरू होती है, जो अंततः BRAF V600E उत्परिवर्तन के साथ ECD ECD निदान की ओर ले जाती है। एक घोषणा जिसने मुझमें भावनात्मक अवस्थाओं का क्रम भड़का दिया, चिंता और स्तब्धता से उदासी तक, और अंत में निदान की स्वीकृति। तभी मेरी जिंदगी बदल गई और उसे नया अर्थ मिला।

नेट ब्राउज़ करते समय मेरी मुलाक़ात पेरिस के पिटिए-साल्पेट्रिएर अस्पताल में आंतरिक चिकित्सा के विशेषज्ञ प्रोफेसर जूलियन हारोचे से हुई और तब जाकर मुझे इस बीमारी और मेरे शरीर पर इसके प्रभावों के बारे में पता चला। यह वह बीमारी है जिसने, मुझे लगता है, 2016 से सेरोसा (अंगों और पेट और छाती के शरीर के गुहाओं की बाहरी परत) पर हमला किया था, जब मैंने पेरीकार्डियम को हटाने के साथ पेरीकार्डियक्टोमी करवाई थी। दुर्भाग्य से, निदान नहीं किया गया था और मेरे क्रॉनिक कंस्ट्रक्टिव पेरीकार्डिटिस की उत्पत्ति गैर-विशिष्ट कारणों से हुई थी।

प्रोफेसर हारोचे से मिलने पर निदान की पुष्टि हुई और ट्यूनीशिया में पुष्टि की गई सकारात्मक BRAF उत्परिवर्तन की खोज के बाद वेमुराफेनीब (ब्रांड नाम ज़ेलबोराफ़) के नुस्खे दिए गए। इस दवा ने मेरे दर्द को दोगुना कर दिया, मेरे बाल झड़ने लगे और जलोदर को खत्म किए बिना, इस तरल ने मेरे पेरिटोनियम को सूज दिया और जिसके कारण मुझे बार-बार पंचर (जिसे पैरासेन्टेसिस या एब्डोमिनल टैप भी कहा जाता है, एक ऐसी प्रक्रिया जो आपके पेट से जलोदर (द्रव का निर्माण) को हटाती है) की कीमत चुकानी पड़ी।

मेरे स्वास्थ्य की स्थिति में कोई सुधार नहीं हुआ, और प्रो. हारोचे ने मुझे दूसरी लेप्रोस्कोपी करने को कहा, जिसमें फॉस्फो-एर्क की प्रबल अभिव्यक्ति के साथ BRAF V600E उत्परिवर्तन की अनुपस्थिति का पता चला। [पहले निर्धारित वेमुराफेनीब BRAF V600E उत्परिवर्तन के बिना रोगियों के लिए प्रभावी नहीं है।]

इस बीच, मुझे ECD ग्लोबल एलायंस को जानने का मौका मिला, जिसके माध्यम से मैं उनके कार्यकारी निदेशक जेसिका कॉर्करन और डॉ. मोहम्मद जी. अट्टा [बाल्टीमोर में जॉन्स हॉपकिंस अस्पताल में ECD केयर सेंटर लीड] के साथ लंबे समय तक पत्राचार करने में सक्षम था, जिन्होंने मुझे बहुत नैतिक समर्थन दिया। इसके अलावा, हमारे सभी पत्राचार के बाद, डॉ. अट्टा ने मुझे मेरी बायोप्सी संयुक्त राज्य अमेरिका में निःशुल्क भेजने के लिए कहा, जिससे निदान की पुष्टि हुई।

मुझे कोटेलिक दवा दी गई, एक नमूना बॉक्स मुझे निःशुल्क दिया गया, और इसने चमत्कारिक रूप से काम किया तथा जलोदर को पूरी तरह से सुखा दिया। दुर्भाग्यवश, इस दवा की अत्यधिक कीमत ने मुझे पूरी तरह से पंगु बना दिया और मैं कई महीनों तक बिना दवा के रहा।

अब, मैं ECD ग्लोबल अलायंस के समर्थन और मदद की बदौलत कोटेलिक पर वापस आ गया हूँ। मैं आशा से भरा हुआ हूँ और मैं जेसिका को उसकी दयालुता और उसकी अथक मेहनत के लिए कभी भी पर्याप्त धन्यवाद नहीं दे सकता। वह मुझे घेरने, मुझे समझने और मेरे डर और मेरी परेशानी को मेरे साथ साझा करने में सक्षम थी।

सब कुछ होने के बावजूद, मैं हमेशा इस कठिन परीक्षा से बेहतर तरीके से बाहर निकलने के लिए जीवन को उज्ज्वल पक्ष से देखने की कोशिश करता हूँ, ऐसा कुछ जो मेरे लिए मेरे परिवार और दोस्तों के अटूट समर्थन की बदौलत संभव हो पाया। मैं विशेष रूप से प्रो. हबीब होउमन को उनकी निरंतर उपस्थिति और उपलब्धता के लिए और साथ ही प्रो. जूलियन हारोचे को उनके बहुमूल्य धैर्य और अचूक व्यावसायिकता के लिए धन्यवाद देना चाहूँगा।

दुनिया भर के डॉक्टरों के सहयोग से इस बीमारी के बारे में मेरे सारे संदेह दूर हो गए हैं। Erdheim और Chester मेरे साथी और दोस्त बनने वाले हैं और मुझे उन्हें वश में करना है। इस तरह मेरी लचीलापन की शक्ति बढ़ गई और भगवान में मेरा विश्वास और भी बढ़ गया। हमारे साथ जो कुछ भी हो रहा है उसके बारे में सब कुछ जानने और समझने से हम अपनी बीमारी को यथासंभव बेहतर तरीके से प्रबंधित कर सकते हैं, खासकर जब यह अत्यंत दुर्लभ हो। एक दुर्लभ बीमारी के साथ जीने का सभी स्तरों पर प्रभाव पड़ता है: शारीरिक, नैतिक, सामाजिक, पेशेवर… किसी की बीमारी को किसी भी तरह से समझने का प्रबंधन हमें किसी तरह की ऊर्जा वापस लाने और इसे दुश्मन से सहयोगी में बदलने में सक्षम बनाता है, जिससे किसी के जीवन को अर्थ मिलता है।

अपनी बीमारी को स्वीकार करना और कभी भी यह कहकर हार न मानना ​​कि आप इसे ठीक कर सकते हैं, बहुत ज़रूरी है। मैं इस दुर्लभ बीमारी का विशेषज्ञ बन गया हूँ, जिसके बारे में सभी को नहीं पता, यहाँ तक कि सबसे प्रतिष्ठित डॉक्टर भी नहीं।

Erdheim और Chester दो परछाइयाँ बन गए जो हर जगह मेरा पीछा करते थे और जिन पर मैं प्रकाश डालना चाहता था। मुझे उम्मीद है कि यह गवाही विज्ञान को आगे बढ़ाने और Erdheim-Chester रोग से पीड़ित लोगों की बेहतर देखभाल में मदद कर सकती है।

जब आशा की कमी थी, Erdheim-Chester रोग के इस रोगी को एक ऐसी चिकित्सा टीम मिली जिसने उसकी अपेक्षा से कहीं अधिक काम किया, तथा उसे वह आशा प्रदान की जिसकी उसे एक ऐसे जीवन को पाने के लिए आवश्यकता थी जिसे वह अपना सके।

एडम ग्रीन द्वारा

जुलाई 2017 में मुझे एक फ़ोन आया जिसने मेरी ज़िंदगी बदल दी।

मैंने पिछले तीन साल एक विशेषज्ञ से दूसरे विशेषज्ञ के पास चक्कर लगाते हुए बिताए हैं; असामान्य लक्षणों और असामान्य प्रयोगशाला परिणामों के साथ परीक्षा कक्षों में बैठा रहा जबकि चिकित्सक अपना सिर खुजाते रहे। वे अपने नोट्स बनाते हुए कुछ विचार प्रस्तुत करते, फिर वे मुझसे हाथ मिलाते और मुझे किसी अन्य विशेषज्ञ के पास भेजते। शायद वे मुझे उत्तर दे सकें।

एडम अपनी उपचार योजना पर काम कर रहे डॉक्टरों की एक टीम से मिलता है।

तीन साल तक उन सवालों के जवाब तलाशने के बाद मैं मिनेसोटा के रोचेस्टर में मेयो क्लिनिक पहुंचा। “मकई के खेत में चमत्कार।” एक ऐसी जगह जहां दुनिया के हर देश से लोग जवाब की तलाश में आते हैं। और 2017 में मेयो क्लिनिक ने ही मुझे फ़ोन किया। आखिरकार, उनके पास मेरे लिए कुछ जवाब थे।

मुझे एक दुर्लभ प्रकार के कैंसर से पीड़ित पाया गया जिसे Erdheim-Chester रोग या संक्षेप में ECD कहा जाता है। यह एक रक्त कैंसर है, और हालांकि सभी ECD रोगियों में इमेजिंग परीक्षणों आदि में कुछ सामान्य लक्षण और अभिव्यक्तियाँ देखने को मिलती हैं, फिर भी रोग की गंभीरता अपेक्षाकृत सौम्य से लेकर जीवन-धमकाने वाली तक हो सकती है।

मैं अपने आप को भाग्यशाली मानता हूं कि मुझे समय पर इसका निदान मिल गया। 2008 में, कैथी ब्रूअर ने Erdheim-Chester डिजीज ग्लोबल अलायंस ( ECDGA ) की स्थापना की। बीमारी से लंबी लड़ाई के बाद एक साल पहले ही उनके पति की मृत्यु हो गई थी, और शव परीक्षण के बाद ही निदान किया गया था। यह पता चला कि ECD ही वह बीमारी थी जिससे वह पीड़ित थे। ECDGA ने न केवल चिकित्सा समुदाय में बीमारी के बारे में जागरूकता बढ़ाई है, बल्कि इसके समर्थन से यह समझने में भी महत्वपूर्ण प्रगति हुई है कि बीमारी कैसे काम करती है और इसका इलाज कैसे किया जाता है।

मेयो क्लिनिक की टीम ने मुझे उपचार शुरू करने में कोई समय बर्बाद नहीं किया। जब मैं एक उपचार पर प्रतिक्रिया नहीं करता, तो वे फिर से इकट्ठा होते और दूसरा तरीका अपनाते। अगले चार वर्षों के दौरान डॉ. जिथमा अबेकून, गौरव गोयल, रोनाल्ड गो और मैथ्यू कोस्टर ने मेयो और दुनिया भर के चिकित्सकों और विशेषज्ञों के साथ मिलकर ऐसा उपचार खोजने का प्रयास किया जो मेरे लिए कारगर हो। ऊतक बायोप्सी पर अगली पीढ़ी की अनुक्रमण करने के बाद, उन्होंने पाया कि उन्हें विश्वास था कि यह एक सक्रिय उत्परिवर्तन है जिसे कीमोथेरेपी से लक्षित किया जा सकता है। मैंने जुलाई 2021 में यह उपचार शुरू किया, और मुझे यह बताते हुए खुशी हो रही है कि अप्रैल 2022 में मुझे पूरी तरह से नैदानिक ​​और लगभग पूरी तरह से रेडियोलॉजिकल प्रतिक्रिया मिली।

मुझे अपना जीवन वापस मिल गया है।

मेरे लिए उन डॉक्टरों और चिकित्सा पेशेवरों के प्रति कृतज्ञता और विस्मय को शब्दों में व्यक्त करना असंभव है, जिन्होंने तब से मेरी देखभाल की है जब मैं पहली बार बीमार हुआ था – जब मुझे पहली बार लगा था कि “कुछ ठीक नहीं है।”

जब मैं सबसे अधिक भयभीत और हताश थी, मेरे लक्षण बिगड़ते जा रहे थे और उपचार काम नहीं कर रहा था, तो डॉ. अबेकून ने मेरी ओर देखा और मुझसे कहा कि “आशा” रखो – इसलिए मैंने आशा को थामे रखा। और अब मैं यहां बैठा हूं, एक अलग तरह की आशा से भरा हुआ, एक ऐसी आशा जो भविष्य में बहुत दूर तक फैली हुई है, असंभव अचानक संभव हो गया है।

सचमुच, यह “मकई के खेत में चमत्कार” है।

पूर्व खेल पत्रकार जो लोफारो को 23 अक्टूबर 2015 की बहुत कम याद है, जब उनके बेटे डैनियल ने उन्हें टेनेसी के मार्टिन स्थित उनके घर पर कार में बिठाया और कहा, “आइए, पापा, हम घूमने जा रहे हैं।”

ECD जीवनसाथी के नजरिए से, एक दुर्लभ बीमारी का निदान जीवन के उपहार से जुड़ा हुआ है।