Dr. Francesco Pegoraro (Hospital Infantil Universitario Meyer, Florencia, Italia)
La Alianza Global ECD ha concedido la Beca de Investigación ECD 2021 al Dr. Francesco Pegoraro, del Hospital Infantil Universitario Meyer de Florencia (Italia). La propuesta ganadora, Exploración del panorama genético de la enfermedad Erdheim-Chester mediante la integración de GWAS y datos -ómicos, fue seleccionada para una financiación de 50.000 dólares. El ECDGA se siente honrado de financiar este trabajo pionero y cree que dará lugar a un futuro mejor para los pacientes de ECD y a una mejor comprensión de la histiocitosis. Ver comunicado de prensa
Importe: 50.000 USD
Informe provisional
El proyecto titulado “Exploración del paisaje genético de la Erdheim-Chester disease by integrating GWAS and -omic data” se diseñó para investigar la predisposición genética a ECD realizando estudios de metilación y expresión génica. El estudio de asociación de todo el genoma sobre ECD, cuyos resultados se han presentado en la reunión 2023 de ECDGA y se están enviando para su publicación, identificó una variante genética (SETBP1) asociada a la predisposición a ECD. Ahora estamos analizando el metiloma y la expresión génica de los pacientes para comprender mejor el papel de SETBP1 en la patogénesis de la enfermedad. Los mismos análisis se realizarán en el tipo celular más importante de ECD (los monocitos) y, para completar esta tarea, estamos realizando actualmente la toma de muestras y la extracción de monocitos de pacientes con ECD. Estas muestras se enviarán al laboratorio del Prof. Martin, donde se realizarán los análisis genéticos.