La Erdheim-Chester La Alianza Mundial contra las Enfermedades concede una Beca de Investigación para Jóvenes Investigadores a un médico italiano para explorar el panorama genético de ECD.
La Alianza Global ECD (ECDGA) ha concedido la Beca de Investigación 2021 ECD al Dr. Francesco Pegoraro, del Hospital Infantil Universitario Meyer de Florencia (Italia). La propuesta ganadora, Exploración del paisaje genético de la Erdheim-Chester enfermedad mediante la integración de GWAS y datos -ómicos, fue seleccionada para recibir una financiación de 50.000 $. La ECDGA se siente honrada de financiar este trabajo pionero y cree que dará lugar a un futuro mejor para los pacientes de ECD y a una mejor comprensión de la histiocitosis.
El estudio del Dr. Pegoraro está diseñado para aclarar la predisposición genética a ECD. El descubrimiento de los patrones genéticos de la predisposición a ECD y la posible definición de nuevos patomecanismos podrían ayudar a identificar vías potencialmente abordables y a introducir nuevos tratamientos. El estudio incluye una red de clínicos que han contribuido significativamente a la patogénesis de ECD y a la introducción de enfoques dirigidos. Si se encuentra una predisposición genética, los clínicos implicados validarán aún más, a nivel preclínico y clínico, las vías o mecanismos biológicos identificados por el estudio genético. En este caso, los clínicos también verificarán a través de bases de datos internacionales si existen fármacos que puedan dirigirse potencialmente a las vías identificadas y proceder a la investigación clínica.
Sinopsis del Dr. Pegoraro: “Esperamos identificar genes metilados y/o expresados de forma diferente en los pacientes de ECD, en comparación con los controles. Los datos clínicos de los pacientes se recogerán de los historiales médicos y se cotejarán con los resultados genéticos. Esperamos identificar si existe una asociación entre las variantes genéticas o los perfiles epigenéticos de los pacientes afectados y las manifestaciones clínicas o mutaciones somáticas específicas de ECD. Integraremos los datos GWAS con los datos de metilación y transcriptómicos para identificar polimorfismos que influyan en la metilación y/o la expresión génica. Los resultados también podrían incluir la descripción de las vías biológicas implicadas y la identificación de posibles dianas terapéuticas y biomarcadores de la enfermedad.”
El equipo de revisión de la subvención confía en que el estudio del Dr. Pegoraro tiene mérito y reconoce la experiencia de su equipo multiinstitucional para llevar a cabo este estudio. “El investigador es becario posdoctoral y ha publicado como coautor en relación con la histiocitosis de células de Langerhans (HCL), una enfermedad relacionada con ECD.”
La investigación es un objetivo fundamental de la misión de ECDGA. La organización ha concedido anteriormente diez (10) subvenciones de investigación médica, dedicando más de 800.000 dólares a la investigación médica. La financiación de las subvenciones procede de generosas donaciones privadas. Los esfuerzos de investigación de ECD, respaldados en parte por la organización sin ánimo de lucro, han conducido recientemente a la aprobación por la FDA de un fármaco llamado vemurafenib, desarrollado originalmente para tratar otros tipos de cáncer, como el cáncer de piel melanoma, para tratar a los pacientes de ECD con la mutación BRAFV600E.
Erdheim-Chester La enfermedad se considera una neoplasia histiocítica (tipo de cáncer de la sangre), una afección ultra-rara sin causa conocida, y se considera infradiagnosticada. La enfermedad se caracteriza por la acumulación de histiocitos, células que normalmente combaten las infecciones, en tejidos y órganos. El tejido y los órganos se vuelven densos y fibróticos debido a la infiltración de los histiocitos y pueden provocar el fallo de los órganos, a menos que se encuentre un tratamiento eficaz.
La Alianza GlobalECD es una organización sin ánimo de lucro 501(c)(3) dedicada a la concienciación, el apoyo, la educación y la investigación relacionados con la Erdheim-Chester las enfermedades.