Drs. Egle Kvedaraite (Instituto Karolinska, Solna, Suecia)
La Dra. Egle Kvedaraite es Becaria Postdoctoral del Departamento de Patología y Diagnóstico del Cáncer del Hospital Universitario Karolinska – Unidad de Neurobiología Molecular de Estocolmo (Suecia). La Dra. Kvedaraite recibió el premio Early Career Investigator Award, dotado con 50.000 dólares, para llevar a cabo el estudio Comprensión espacial del origen de la enfermedad Erdheim-Chester y el microambiente lesional.
Importe: 50.000 USD
Informe provisional
El objetivo general de nuestra investigación es profundizar en los mecanismos de la enfermedad de Erdheim-Chester la enfermedad (ECD), que puede afectar a muchos órganos diferentes, como la piel, los huesos, el corazón y el cerebro. ECD se clasifica hoy como un determinado tipo de cáncer de la sangre, y en las células tumorales se ha encontrado la mutación denominada BRAFV600E, así como otras mutaciones. La enfermedad puede ser mortal, y un nuevo tratamiento dirigido contra la mutación en las células tumorales ha mejorado significativamente la mortalidad en los pacientes de ECD. Sin embargo, una vez que se interrumpe el tratamiento, la enfermedad suele reaparecer, por lo que se necesitan urgentemente nuevos enfoques terapéuticos dirigidos a la eliminación completa de las células mutantes. Pero, ¿cómo podemos eliminar el conjunto de células mutantes? ¿Cuál es la célula de origen tumoral en ECD? ¿Cómo las células que rodean al tumor en los órganos afectados ayudan a las células tumorales a sobrevivir? Para responder a estas preguntas, hemos estado utilizando tecnologías de vanguardia que conectan el conocimiento detallado de una célula a la vez con la información espacial de cómo se sitúan estas células causantes de la enfermedad en los tejidos afectados.
Más detalladamente, durante el primer año del proyecto, hemos completado el reclutamiento de pacientes y la selección de muestras, así como la optimización de las tuberías experimentales y analíticas, que se han ajustado específicamente para analizar las muestras seleccionadas de ECD. Además, hemos publicado dos estudios sobre una enfermedad similar a ECD, y los datos de dichos estudios se utilizarán para comparar los datos de ECD con (Kvedaraite et al, Science Immunology 2022; Shi, He, Cui, Kvedaraite … et al, Blood 2021). Estos protocolos recién establecidos y optimizados para ECD, así como los datos ya generados, se van a utilizar en la siguiente fase del proyecto y nos permitirán realizar nuestras investigaciones no en todas las células juntas, sino en una célula cada vez, utilizando las llamadas técnicas unicelulares, que han demostrado ser extremadamente útiles para comprender las células normales y mutadas, y los diferentes sabores de esas células. Esto es importante, porque en distintos pacientes puede haber diferencias dentro de las células tumorales, y para poder eliminarlas todas necesitamos averiguar primero cuáles son exactamente y en qué se diferencian unas de otras. Y lo que es más importante, nuestros análisis de los vecinos de las células mutadas en distintos órganos, incluido el cerebro, proporcionarán información sobre las claves ambientales tisulares de supervivencia de las células causantes de la enfermedad. En resumen, durante el primer año del proyecto se han realizado avances significativos en relación con todos los objetivos/metas, y se han completado los entregables necesarios para la consecución de cada objetivo de acuerdo con el calendario previsto.