Doctor Filip Janku
Dr. Omar Abdel-Wahab
Doctor Filip Janku
Dr. Omar Abdel-Wahab
Año de concesión: 2015
Importe: 50.000 USD
Filip Janku, MD, Ph.D., y Omar Abdel-Wahab, MD, han recibido una subvención de 50.000 dólares por su proyecto «Comprender y abordar las nuevas alteraciones moleculares en la Erdheim-Chester enfermedades sin la mutación BRAFV600E». El propósito de este estudio es descubrir las mutaciones tratables que se encuentran en los pacientes con ECD BRAF negativo y probar en el laboratorio qué tratamientos funcionarán mejor para ellos.
Informe final
En el marco de una colaboración internacional entre los Dres. Janku, Omar Abdel-Wahab y colaboradores en Francia, se llevó a cabo el primer análisis genómico completo de la ECD, que incluía tanto la secuenciación del exoma completo (WES) como el análisis del transcriptoma completo (mediante RNA-seq). Este esfuerzo identificó varias mutaciones y fusiones activadoras recurrentes en la ECD, y desde entonces se ha publicado/
Además, se siguen realizando WES, RNA-seq y análisis genómicos dirigidos de ECD e histiocitosis relacionadas en las consultas clínicas de los investigadores. Hasta la fecha, hemos realizado WES en ~40 pacientes de ECD y hemos identificado alteraciones genéticas específicas adicionales no identificadas en la publicación anterior.
Además, se llevó a cabo la secuenciación dirigida de próxima generación (NGS) o la PCR de muestras de tejido de archivo y/o muestras de ADN libre de células (cf) derivadas de la sangre de 25 pacientes tratados en el MD Anderson y el Moores Cancer Center de la UCSD. Los datos iniciales se presentaron en el Simposio Médico Internacional Anual de la ECD en septiembre de 2016. Desde entonces, el conjunto de datos se ha ampliado para incluir muestras de 9 pacientes tratados en el Memorial Sloan Kettering Cancer Center (Dr. Eli Diamond) y 2 pacientes adicionales del MD Anderson.