Presentado por el Dr. Sam Reynolds, Hematólogo-Oncólogo, en colaboración con la Alianza Global de la Enfermedad de Erdheim-Chester (ECDGA). Esta presentación explora la complejidad molecular y clínica de la enfermedad de Erdheim-Chester (ECD), un raro trastorno histiocítico caracterizado por la sobreproducción de células inmunitarias anormales llamadas histiocitos. Basándose en colaboraciones de investigación en importantes centros médicos, como la Universidad de Michigan, la Clínica Mayo, Dana-Farber y la Universidad de Alabama en Birmingham, el Dr. Reynolds ofrece una visión global de los orígenes, la variabilidad y las nuevas direcciones de investigación de la ECD.
Mediante imágenes claras y ejemplos de casos, el Dr. Reynolds explica cómo se desarrolla la ECD a partir de mutaciones en los monocitos, glóbulos blancos especializados que pueden transformarse en histiocitos dentro de los tejidos. Ilustra cómo estas mutaciones, a menudo dentro de la vía MAPK (incluyendo BRAF, KRAS y MAP2K1), alteran el crecimiento celular normal y provocan inflamación, fibrosis y daño tisular. El debate también explora cómo estos descubrimientos genéticos están impulsando el auge de la oncología de precisión: tratamientos dirigidos basados en el perfil molecular específico de un paciente.
Los temas clave tratados en este seminario web incluyen:
- Cómo surge la ECD a partir de anomalías en monocitos e histiocitos
- El papel de las mutaciones somáticas en la progresión de la enfermedad
- Heterogeneidad clínica: por qué no hay dos pacientes de ECD iguales
- Avances en terapia dirigida y medicina de precisión
- La conexión entre ECD, hematopoyesis clonal y cánceres secundarios como la LMA
- La importancia de la investigación continua y la colaboración con los pacientes
El Dr. Reynolds subraya que la comprensión del panorama molecular de la ECD no sólo profundiza el conocimiento científico, sino que también mejora la capacidad de personalizar el tratamiento, predecir los resultados y mejorar la calidad de vida.