Eli L. Diamond, MD, y Vaios Hatzoglou, MD, han recibido una subvención de 43.000 $ por su proyecto «Estudio clínico, estructural y de neuroimagen funcional de la cognición en la enfermedad». Erdheim-Chester enfermedad». El objetivo de este estudio es comprender los efectos neurológicos/cognitivos de ECD.
Importe: 43.000 USD
Informe final
Este estudio examinó a pacientes de ECD sin afectación neurológica por ECD y sin terapias previas ni antecedentes médicos que pudieran introducir lesiones independientes en la cognición o imágenes cerebrales anormales. Los participantes se sometieron a pruebas cognitivas detalladas, resonancia magnética estructural para examinar la integridad de la sustancia blanca y los volúmenes cerebrales globales, así como resonancia magnética funcional para evaluar la conectividad de las redes cerebrales. Todos los pacientes fueron comparados con controles sanos emparejados por edad.
Se evaluó a diez pacientes. Se observaron datos sorprendentes, que respaldan la frecuente observación informal de que los pacientes de ECD tienen dificultades con el pensamiento y la memoria incluso cuando no tienen una infiltración neurológica en su ECD. Los resultados de la resonancia magnética fueron igualmente sorprendentes, a saber, que los pacientes de ECD tenían una integridad de su sustancia blanca drásticamente reducida en comparación con los controles. Al examinar los volúmenes cerebrales totales, también se observó una disminución en los pacientes en comparación con los controles. Los resultados de la resonancia magnética funcional fueron más dramáticos. Había anomalías de las redes funcionales de memoria y atención en los pacientes en comparación con los controles. Se espera la publicación de los datos obtenidos.
En 2015 se concedieron tres becas para conocer mejor ECD.
- Filip Janku, MD, PhD, y Abdel-Wahab, MD, recibieron una subvención de 50.000 dólares por su proyecto «Comprender y dirigir nuevas alteraciones moleculares en Erdheim-Chester enfermedades sin la mutación BRAFV600E». El objetivo de este estudio es descubrir las mutaciones tratables que se encuentran en los pacientes con ECD BRAF negativo y probar en el laboratorio qué tratamientos funcionarán mejor en estos pacientes.
- Eli Diamond, MD, y Vaios Hatzoglou, MD, recibieron una subvención de 43.000 dólares por su proyecto «Estudio clínico, estructural y de neuroimagen funcional de la cognición en la enfermedad». Erdheim-Chester enfermedad». El objetivo de este estudio es comprender los efectos neurológicos/cognitivos de ECD.
- Marina Ferrarini, doctora en Medicina, y Lorenzo Dagna, doctor en Medicina, recibieron 50.000 dólares por su proyecto «Tailoring Treatment for Erdheim-Chester enfermedad». El estudio de Ferrarini y Dagna se centra en comprender cómo las células malignas de los pacientes de ECD se acumulan e interactúan con las células normales vecinas para alimentar la enfermedad, provocando la formación de lesiones y tumores. Con esta comprensión, puede ser posible el descubrimiento de una estrategia de tratamiento que pueda interrumpir los procesos, deteniendo la progresión de la enfermedad.