诊断

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诊断概述

由于许多原因，ECD通常难以诊断，因为…… 症状 其症状并非该病所特有，且与多种其他医学疾病存在相似之处。ECD的诊断往往会被推迟数年，某些情况下甚至长达数十年。 确诊通常基于对ECD受累区域活检样本的检查，并结合正电子发射断层扫描（PET）、计算机断层扫描（CT）、磁共振成像（MRI）或骨扫描的影像学结果。 对活检样本进行突变检测在ECD的诊断中也变得越来越重要。 近 90% 或更多的 ECD 患者似乎表现出 MAPK 信号通路的激活，这是由该通路中的基因突变引起的；还有一小部分患者表现出影响一个名为 PI3K-AKT 的相关通路的改变。 这些通路有助于细胞的生长和存活，其异常激活是 ECD 的一个关键特征。 人们认为这些突变是在一个人一生中获得的（体细胞突变），而不是遗传的；因此，这些突变不会代代相传。 若怀疑患有ECD，患者应在具备血液学、病理学、放射学、神经学及其他亚专科专业知识的专科中心接受检查，以便准确诊断ECD并及时实施治疗。.

影像学用于诊断

CT扫描、PET/CT（头到脚）、MRI、骨扫描或超声心动图等无创检查是用于诊断ECD的典型检查方法。 PET/CT被认为是最有助于精确诊断ECD并确定疾病范围的检查方法。.

活检用于诊断

如果在体内发现肿块或病变，将进行组织活检以诊断ECD。活检通常使用针头进行，但有时需要进行手术活检，以获取足够的组织样本并作出准确诊断。 病理学家将对活检获得的组织样本进行检查。在ECD中，受累组织通常含有成簇的泡沫样组织细胞（内含脂肪），并伴有慢性炎症征象，常伴有图顿型巨细胞和纤维化。 病理学家将进行额外的染色（染色试验），以检查ECD组织细胞中是否存在特定标志物。皮肤和肾周组织通常对诊断和分子分析更有参考价值。.

基因检测

当怀疑患者患有ECD时，病理学家越来越常对活检样本进行基因检测。若发现与ECD相关的已知突变，不仅有助于确立更确切的诊断，而且通常也是为患者选择最佳治疗方案所必需的。 突变检测并不总能检测出突变的存在，需要记住的是，即使未发现突变，仍可确诊ECD并开展治疗。.

诊断

为了正确诊断ECD或排除ECD的诊断，医生会依据受累组织活检结果及相关影像学检查结果进行判断。 组织样本必须由具备相关资质的病理学家进行检查，影像学检查则需由放射科医生进行，二者均需具备关于ECD的专业知识。病理学家、放射科医生和负责该患者的临床医生之间必须保持良好的沟通，才能最终确立诊断。.

对所有相关领域的系统性研究

一旦初步检查提示可能患有ECD，就必须对可能受累的器官进行系统性检查，特别是骨骼、肺、心脏、大血管、中枢神经系统、肾脏、眼睛、 脑垂体和/或皮肤。ECD患者必须接受多位专科医生的检查，以便获得准确的基线数据，从而确定疾病的范围。这使医疗团队能够对ECD进行监测，以观察是否出现 治疗方法 这些方法很有效，如果治疗开始后病情出现进展，应迅速采取措施。需要进行的检查包括：

    • 血液分析。.
    • 影像检查：PET/CT、必要时进行骨扫描、MRI（脑部检查必不可少）、超声检查、心电图和超声心动图。.
    • 软组织和/或骨组织的活检。.
    • 根据相关科室的不同，专科检查包括神经内科（大脑）、心脏内科（心脏）、肾内科（肾脏）、 内分泌学（激素）、皮肤科（皮肤）、眼科（眼睛）、呼吸科（肺）、心理学（心理健康），以及可能还有其他专业。.

检查是否存在其他相关的血液疾病

其中一些检测是针对性检查，旨在排除ECD研究站点中一小部分患者可能患有的其他血液疾病。 研究表明，ECD网站约有10 %的患者患有其他血液癌症，包括骨髓增生异常综合征（MDS）、 骨髓增生性肿瘤（NMP）或慢性骨髓单核细胞白血病（LMMC）。筛查这些疾病对于制定适当的治疗和随访方案至关重要。.

了解更多信息

以下文献均由在ECD诊断和治疗领域享有盛誉的专家撰写。强烈建议将这些资料提供给任何不了解ECD、但接诊了ECD患者的医生。.

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最后更新： 17/03/2026