उपचार
उपचार संबंधी निर्णय
ECD के लिए उचित उपचार का निर्णय लेने में रोगी और उनके डॉक्टरों के बीच सहयोग शामिल होता है। देश और चिकित्सक के अनुभव के आधार पर रोगियों का उपचार भिन्न हो सकता है। हालांकि, अधिकांश चिकित्सक Blood में या National Comprehensive Cancer Network® (NCCN®) द्वारा प्रकाशित सर्वसम्मति सिफारिशों पर निर्भर करते हैं। इन सिफारिशों में कहा गया है कि उपचार रोग के बोझ (शरीर के कौन से हिस्से ECD से प्रभावित हैं), उत्परिवर्तन की स्थिति, दवा की उपलब्धता और चिकित्सक के अनुभव पर निर्भर करता है।
उपचार का चयन
सौभाग्य से, ECD रोगियों के पास उपचार के विकल्प हैं, जिनमें से कुछ अधिकांश रोगियों के लिए बहुत प्रभावी साबित हुए हैं। बिना लक्षणों वाले कुछ रोगी, जिन्हें “स्पर्शोन्मुख रोग” के रूप में भी जाना जाता है, और जिनमें ECD प्रमुख अंगों को प्रभावित नहीं करता है, वे बिना किसी उपचार के निगरानी और प्रतीक्षा की अवधि में प्रवेश कर सकते हैं। हालांकि, उपचार की आम तौर पर सिफारिश की जाती है, विशेष रूप से उन लोगों के लिए जिनमें महत्वपूर्ण अंग शामिल हैं, जैसे हृदय या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र।
उपचार बनाम इलाज
हालाँकि ECD के लिए प्रभावी उपचार मौजूद हैं, लेकिन इसका इलाज अभी तक नहीं मिल पाया है। आज उपलब्ध सर्वोत्तम उपचारों को लक्षित उपचार कहा जाता है और ये आमतौर पर ECD घावों को नियंत्रित करने और अक्सर कम करने में सफल होते हैं। वर्तमान में, इन उपचारों को आम तौर पर अनिश्चित काल तक जारी रखना चाहिए, या बीमारी के फिर से बढ़ने की संभावना है। हालाँकि, सफल उपचार के साथ, ECD अक्सर एक पुरानी बीमारी के रूप में नियंत्रित किया जा सकता है।
उपचार के प्रकार
विशिष्ट ECD उपचार तीन श्रेणियों में से एक में आते हैं: (1) लक्षित उपचार, (2) कीमोथेरेपी, या (3) इम्यूनोथेरेपी। यह सार्वभौमिक रूप से स्थापित है कि लक्षित चिकित्सा न्यूरोलॉजिकल या हृदय रोग वाले रोगियों को तब दी जानी चाहिए जब रोगी के देश में उपलब्ध हो। अन्य परिस्थितियों में, निम्नलिखित उपचारों पर विचार किया जाता है और/या उनकी सिफारिश की जाती है:
- प्रतिरक्षा-संशोधित उपचार
-
- Interferon या peginterferon
- mTOR inhibitor: everolimus, sirolimus
- Cytokine inhibitor: anakinra, tocilizumab
- कीमोथेरपी
- Cladribine
- Cytarabine
रोगी के लक्षणों और सहरुग्णताओं के आधार पर चिकित्सक के साथ इन उपचारों पर चर्चा की जानी चाहिए।
लक्षित चिकित्सा
ये ECD के लिए उपलब्ध नवीनतम और आम तौर पर सबसे आशाजनक उपचार हैं। ये आम तौर पर अधिकांश अंगों में ECD की प्रगति को रोकते हैं, हालांकि मस्तिष्क की भागीदारी को बहुत सावधानी से देखा जाना चाहिए। कुछ रोगियों के लिए, लक्षित उपचारों के लिए रक्त/मस्तिष्क बाधा को पार करना और मस्तिष्क तक दवा पहुंचाना मुश्किल हो सकता है, जिससे मस्तिष्क में ECD की प्रगति को रोकने में उनकी प्रभावशीलता कम हो जाती है। लक्षित उपचार महंगे हैं और दुनिया के कुछ हिस्सों में प्राप्त करना चुनौतीपूर्ण हो सकता है।
ECD में लक्षित उपचार संवैधानिक सक्रियण एमएपी किनेसेस मार्ग कैस्केड को अवरुद्ध करते हैं, जो ECD के रोगियों में मौजूद विभिन्न एमएपीके मार्ग उत्परिवर्तनों को संबोधित करते हैं। लक्षित एजेंट का चुनाव अक्सर आनुवंशिक परीक्षण के आधार पर ECD ऊतक में मौजूद उत्परिवर्तनों द्वारा निर्देशित होता है।
- BRAF V600E-उत्परिवर्तित ECD
लगभग 50% रोगी BRAF V600E के लिए सकारात्मक परीक्षण करेंगे। इन रोगियों के लिए उपचार विकल्पों में आम तौर पर BRAF inhibitor, MEK inhibitor, या दोनों का संयोजन (दुर्लभ मामलों में) शामिल होता है। आमतौर पर उपयोग किए जाने वाले BRAF inhibitors में vemurafenib, dabrafenib और encorafenib शामिल हैं। आमतौर पर उपयोग किए जाने वाले MEK inhibitors में cobimetinib, trametinib, binimetinib और selumetinib शामिल हैं। USA में, vemurafenib और cobimetinib ECD के लिए FDA-अनुमोदित उपचार हैं। - ECD बिना BRAF V600E उत्परिवर्तन के
अधिकांश रोगी जो BRAF V600E उत्परिवर्तन के लिए नकारात्मक परीक्षण करते हैं, उनमें MAPK pathway (जिसे Ras-Raf-MEK-ERK pathway के रूप में भी जाना जाता है) में एक अलग उत्परिवर्तन होगा। यह pathway कोशिका में प्रोटीन की एक श्रृंखला है जो कोशिका की सतह पर एक रिसेप्टर से कोशिका के नाभिक में DNA तक एक संकेत संचारित करती है। ये संकेत कोशिकाओं के प्रसार, विभेदन, विकास, सूजन प्रतिक्रियाओं और क्रमादेशित कोशिका मृत्यु को नियंत्रित करते हैं। MEK inhibitors को आम तौर पर उन सभी रोगियों के लिए माना जाता है जिनमें BRAF V600E उत्परिवर्तन नहीं है, जिसमें वे रोगी भी शामिल हैं जहां किसी भी अनुक्रमण के साथ कोई उत्परिवर्तन नहीं पाया जाता है। आमतौर पर उपयोग किए जाने वाले MEK inhibitors में cobimetinib, trametinib, binimetinib और selumetinib शामिल हैं। USA में, cobimetinib बिना BRAF V600E वाले ECD के लिए एक FDA-अनुमोदित उपचार है। - दुर्लभ उत्परिवर्तन के दुर्लभ उदाहरण
बहुत कम ही, ECD रोगियों में अन्य आनुवंशिक असामान्यताएं हो सकती हैं और वे MEK inhibitors के प्रति प्रतिक्रिया नहीं करते हैं। वर्तमान में, ECD रोगियों के बहुत छोटे प्रतिशत में निम्नलिखित उत्परिवर्तनों की खोज की गई है, जिनमें सूचीबद्ध संबंधित उपचार की सीमित रिपोर्टिंग है।
| Discovered Mutation in the ECD Lesion | Possible Therapy |
|---|---|
| ALK fusion | Crizotinib |
| CSF1R mutation | Pexidartinib |
| NTRK gene fusion | Larotrectinib |
| NTRK gene fusion | Entrectinib |
| PIK3CA mutation | Sirolimus |
| RET fusion | Selpercatinib |
- लक्षित उपचारों की खुराक
यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि अधिकांश ECD रोगी अक्सर लक्षित उपचार दवाओं की केवल कम खुराक को सहन कर सकते हैं। इस कारण से, ECD रोगियों के लिए निर्धारित की गई खुराक आम तौर पर अन्य बीमारियों के उपचार में उपयोग की जाने वाली खुराक से कम होती है। वर्तमान में, हालांकि इन उपचारों को अक्सर अनिश्चित काल तक जारी रखा जाना चाहिए, एक बार जब रोगी की बीमारी उपचार पर पूरी तरह से स्थिर हो जाती है तो अक्सर खुराक में और कमी संभव होती है। रोगियों को अपनी उपचार खुराक में किसी भी प्रस्तावित परिवर्तन के बारे में परिवर्तन करने से पहले हमेशा अपने डॉक्टर से चर्चा करनी चाहिए। - उपचार प्रपत्र
अधिकांश मामलों में, सभी लक्षित उपचार गोली के रूप में, दिन में एक या दो बार दिए जाते हैं। - दुष्प्रभाव
लक्षित उपचारों के दुष्प्रभावों को रोगी और उनकी चिकित्सा टीम के बीच साझेदारी के माध्यम से प्रबंधित किया जाना चाहिए। रोगियों को हमेशा किसी भी उपचार की शुरुआत करते समय संभावित दुष्प्रभावों के बारे में अपनी चिकित्सा टीम से पूछना चाहिए। BRAF अवरोधकों के सामान्य दुष्प्रभावों में दाने, जोड़ों में दर्द और त्वचा की सूर्य के प्रति संवेदनशीलता शामिल है। MEK अवरोधकों के सामान्य दुष्प्रभावों में दाने, दस्त और पैरों की सूजन शामिल हैं। BRAF अवरोधकों के दुर्लभ दुष्प्रभावों में त्वचा कैंसर या हृदय ताल की समस्याएं शामिल हैं, और MEK अवरोधकों के दुष्प्रभावों में दृष्टि संबंधी गड़बड़ी और हृदय गति रुकना शामिल हैं। - उपचार लागत
लक्षित उपचार की लागत कभी-कभी बहुत अधिक हो सकती है। कुछ देशों में, बीमा और सरकारी भुगतानकर्ता उपचार की लागत का अधिकांश हिस्सा वहन करेंगे। कुछ स्थानों पर, ऐसे संगठन हो सकते हैं जो रोगी की आय के आधार पर उपचार की शेष लागत में मदद कर सकते हैं। फिर भी, अन्य स्थानों पर, लक्षित उपचारों तक पहुँच बेहद सीमित है। रोगियों को इन उपचारों की लागतों के बारे में अपनी चिकित्सा टीम से बात करनी चाहिए और भुगतान विकल्पों पर चर्चा करनी चाहिए। ECDGA रोगियों और उनकी चिकित्सा टीमों के साथ काम करने के लिए उपलब्ध है ताकि जहाँ संभव हो, भुगतान विकल्पों की खोज करने में मदद मिल सके।
कीमोथेरपी
कीमोथेरेपी में ऐसी दवाओं का इस्तेमाल किया जाता है जो कैंसर कोशिकाओं या अन्य तेज़ी से विभाजित होने वाली कोशिकाओं को नष्ट कर देती हैं। ECD के उपचार में कई कीमोथेरेपी पद्धतियों का इस्तेमाल किया गया है। इनमें क्लैड्रिबाइन और मेथोट्रेक्सेट शामिल हैं। छोटे अध्ययनों से पता चला है कि कुछ मरीज़ कीमोथेरेपी के प्रति अच्छी प्रतिक्रिया देते हैं, हालाँकि प्रतिक्रिया दर लक्षित उपचारों की तुलना में बहुत कम है। इन उपचारों का एक फ़ायदा यह है कि कुछ मरीज़ों ने सीमित अवधि के उपचार के साथ लंबे समय तक प्रतिक्रिया का अनुभव किया है।
- क्लैड्रीबाईन
लक्षित उपचार उपलब्ध होने से पहले, क्लैड्रिबाइन का उपयोग ECD उपचार के रूप में किया जाता था और इसका अध्ययन किया जाता था। इसने ECD रोगियों के लिए मध्यम प्रभावकारिता दिखाई। आम तौर पर, रोगियों को अंतःशिरा इंजेक्शन के माध्यम से 2-3 महीने के लिए, हर 28 दिन में पांच दिनों के लिए क्लैड्रिबाइन दिया जाता था। - methotrexate
ECD के उपचार के रूप में मेथोट्रेक्सेट के उपयोग ने कम प्रतिक्रिया दर दिखाई है। हालाँकि, यह उपचार आम तौर पर अच्छी तरह से सहन किया जाता है और इस प्रकार उन लोगों के लिए फायदेमंद हो सकता है जिनके लिए यह काम करता है। मेथोट्रेक्सेट को जलसेक, इंजेक्शन या टैबलेट के रूप में दिया जा सकता है। ECD रोगियों के लिए, इसे आम तौर पर मांसपेशियों में साप्ताहिक इंजेक्शन के रूप में दिया जाता है।
immunotherapy
प्रतिरक्षा-संशोधित चिकित्सा, ECD घावों को सिकोड़ने के लिए प्रतिरक्षा प्रणाली को उत्तेजित या दबाकर काम कर सकती है।
- Interferon
ECD के लिए खोजा गया पहला उपचार interferon था, जो immunotherapy का एक रूप है। जहां उपलब्ध हो, pegylated interferon alpha पसंदीदा interferon उपचार है क्योंकि इसे बेहतर सहनशीलता प्रोफ़ाइल के साथ कम बार दिया जाता है। हालांकि, यह फॉर्मूलेशन सभी देशों में उपलब्ध नहीं है। Interferon alpha-2a का उपयोग ECD के उपचार में किया गया है और इसे अधिक बार लेने की आवश्यकता होती है। Interferon को आम तौर पर घर पर आपकी त्वचा के नीचे या मांसपेशी में एक शॉट के माध्यम से दिया जाता है। यह उपचार अक्सर अनिश्चित काल तक जारी रखा जाना चाहिए। हालांकि कुछ रोगी interferon उपचार को आसानी से सहन कर सकते हैं, कई रोगी उपचार के अनुकूल होने पर फ्लू जैसी भावनाओं की रिपोर्ट करते हैं। यह उपचार ECD की प्रगति को धीमा करने के लिए पाया गया है। Interferon का एक लंबे समय तक काम करने वाला संस्करण जिसमें केवल सप्ताह में एक बार इंजेक्शन की आवश्यकता होती है, peginterferon, भी उपलब्ध है। - सिरोलिमस और एवरोलिमस
एक छोटे से अध्ययन में पाया गया कि सिरोलिमस और एवरोलिमस, इम्यूनोसप्रेसिव थेरेपी के रूप हैं, जो लगभग 60% ECD रोगियों के लिए मध्यम प्रभावकारिता रखते हैं। यह उपचार आम तौर पर दिन में एक बार टैबलेट या तरल रूप में दिया जाता है। - जैविक चिकित्सा
जैविक चिकित्सा एक प्रकार का उपचार है जो ECD कोशिकाओं द्वारा उत्पादित असामान्य रसायनों (साइटोकाइन्स) को दबा देता है, जिससे सूजन पैदा होती है, जिसके परिणामस्वरूप घाव सिकुड़ जाते हैं।
- Anakinra
छोटे अध्ययनों से पता चला है कि कुछ रोगियों ने ECD के लिए उपचार विकल्प के रूप में Anakinra के प्रति प्रतिक्रिया दी है। Anakinra को आम तौर पर त्वचा के नीचे एक इंजेक्शन के रूप में दिया जाता है। ECD के लिए एक स्टैंड-अलोन उपचार के रूप में anakinra का अध्ययन सीमित रहा है लेकिन प्रचलित प्रणालीगत लक्षणों वाले उन रोगियों के लिए सहायक हो सकता है। Anakinra का उपयोग लक्षित उपचारों की सहनशीलता में सुधार के लिए भी किया गया है। - अन्य जैविक उपचार
कम इस्तेमाल किये जाने वाले जैविक उपचारों में कैनाकिनुमाब, टोसीलिज़ुमैब और इन्फ्लिक्सिमैब शामिल हैं।
क्लिनिकल परीक्षण
इस रोग की दुर्लभता के कारण, उपचारों की प्रभावशीलता का आकलन करने के लिए ऐतिहासिक रूप से नैदानिक परीक्षण नहीं किए गए थे। प्रारंभिक प्रलेखित उपचार बहुत छोटे रोगियों के समूह, कभी-कभी सिर्फ़ एक रोगी के साथ किए गए केस अध्ययनों पर आधारित थे। हालाँकि, यह बदल रहा है। आज कुछ देशों में ECD रोगियों के लिए कई अध्ययन और नैदानिक परीक्षण खुले हैं। जब ECD रोगी नैदानिक परीक्षण में नामांकन कराते हैं, तो वे ECD रोगियों के लिए उपलब्ध कुछ नवीनतम और सर्वोत्तम उपचारों तक पहुँच प्राप्त कर सकते हैं। सभी रोगियों को अपने चिकित्सकीय दल से इस बारे में बात करने के लिए प्रोत्साहित किया जाता है कि क्या उनकी स्थिति के लिए कोई नैदानिक परीक्षण उपयुक्त होगा। नैदानिक परीक्षण रोगियों को नवीनतम उपचार विकल्पों तक पहुँच प्रदान करते हैं और ECD ECD उपचार में वैज्ञानिक रूप से प्रभावी साबित होने वाले उपचारों का मार्ग प्रशस्त करते हैं। इसके परिणामस्वरूप FDA ने दो ECD उपचारों को मंजूरी दी है
अधिक जानकारी के लिए देखें:
- National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Histiocytic Neoplasms, Version 2.2021, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology।
- ब्लड जर्नल लेख, Erdheim Chester Disease Consensus Recommendations
ये प्रकाशन ECD निदान और उपचार में अग्रणी विशेषज्ञों द्वारा लिखे गए हैं। यदि कोई मरीज ऐसे डॉक्टर के पास जा रहा है जिसे ECD के बारे में बहुत कम जानकारी है, तो यह अत्यधिक सुझाव दिया जाता है कि इन दस्तावेजों को उनके साथ साझा किया जाए।
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अंतिम अपडेट: 03/17/2026