O menino com Erdheim-Chester Doença
Jovem de 15 anos é diagnosticado com câncer de sangue ultra-raro encontrado predominantemente em adultos e sobrevive para contar a história
Por Elizabeth S. Anderson, ECD Global Alliance
13 de julho de 2017
“Você conhece algum outro jovem adulto com a doença de Erdheim-Chester?” perguntei a Michael Oliver sobre sua doença ultra-rara. “Nenhum.” Ele respondeu.
Michael está agora com 17 anos, mas tinha 15 quando foi finalmente diagnosticado com a doença de Erdheim-Chester (DCE). A DCE é um tipo muito raro de câncer no sangue que pode afetar vários órgãos do corpo, inclusive o cérebro, e pode evoluir para uma ameaça à vida, especialmente se não for tratada. O que é especialmente incomum em Michael é que ele é um dos poucos adultos jovens e crianças que estão lidando com uma doença que afeta predominantemente homens e mulheres na meia-idade. Isso torna o diagnóstico de ECD de Michael ainda mais raro do que o normal.
O jovem morador de Stafford, Virgínia, vive hoje, segundo todos os relatos, como um adolescente normal que está se preparando para a faculdade de enfermagem. Ele adora passar o tempo com seus três irmãos mais novos, joga basquete e até tem sua própria mistura de Chihuahua e Bichon, Ghost, da qual gosta de cuidar. Desde pequeno, Michael sempre esteve muito doente. Hoje, porém, seu ECD está estável devido ao seu envolvimento em um estudo clínico de medicamentos.
“Fomos ao pediatra dele desde que ele tinha 12 anos, porque Michael começou a apresentar alguns sintomas muito estranhos.” A mãe de Michael, Jessica Colon, lembra como começou a jornada do diagnóstico de DPI. “Ele praticava esportes. Ele estava sempre correndo, sempre fazendo coisas, então o pediatra simplesmente atribuiu o problema às dores do crescimento e ao fato de ser um adolescente.”
Michael sofria de dores de cabeça debilitantes, tontura quando estava ativo, dores nos ossos e estava perdendo peso, apesar dos esforços dele e da mãe para garantir que ele aumentasse a ingestão de proteínas. De todos os sintomas com os quais Michael lidava, a quantidade de água que ele bebia foi o que mais alarmou Jessica. Ela se lembra: “Ele começou a beber litros de água. Então, pensei que talvez ele devesse ser testado para diabetes, mas o pediatra disse que não havia nada de errado com ele.”
Finalmente, no dia de Ano Novo de 2015, a dor e a doença de Michael chegaram a níveis insuportáveis e Jessica levou o filho a uma clínica de urgência. Ela admite: “Eu simplesmente implorei para a senhora do atendimento de urgência. Eu disse: por favor, me ajude! Não sei o que há de errado com meu filho, mas há algo errado com ele!” Dessa vez, o profissional médico ouviu.
Passariam meses até que os médicos chegassem ao improvável, mas certo, diagnóstico de DCE de Michael após a realização de biópsias da hipófise e de tumores cerebrais no final daquele ano. No Dia das Mães de 2015, quando Jessica estava no hospital com seu filho mais novo devido a um problema cardíaco e após a segunda biópsia cerebral de Michael, a DPI foi confirmada.
Jessica conta a reação de Michael ao seu diagnóstico. “Lembro-me claramente quando Michael disse: ‘Pelo menos sei que não estou louco. Há algo errado comigo. Ainda bem que sou eu e não meu irmão e minha irmã, porque sou forte o suficiente para lidar com isso’.”
Desde o momento em que começou a ficar doente, até ser admitido em um ensaio clínico para tratamento em 2016, Michael lutou com a mudança em sua vida que essa condição lhe impôs. Quando finalmente recebeu o diagnóstico, os médicos o submeteram a esteroides e quimioterapia. Eles acreditavam que isso ajudaria a erradicar o câncer, mas a situação só piorou. Antes do tratamento, ele podia participar do basquete, do futebol e da escola. Com o avanço da doença, o aumento das internações hospitalares para biópsias e o uso de medicamentos para tratar a doença, ele precisou abandonar os esportes e faltou tanto à escola que correu o risco de não concluir o ensino médio. Michael se lembra de como era estar tão doente. “Eu diria que aquele foi provavelmente o pior período em que estive doente. Foi difícil porque os remédios estavam me deixando emotivo e depois ganhei muito peso.”
Felizmente, as coisas melhoraram. Um amigo da família colocou Jessica e Michael em contato com o médico Eli L. Diamond, do Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, do ECD Global Alliance Referral Care Center. O Dr. Diamond consultou os médicos de Michael sobre a mudança de seu plano de tratamento para um medicamento experimental de precisão. A nova terapia estava apresentando resultados positivos em pacientes adultos e o Dr. Diamond acreditava que essa poderia ser uma boa opção para Michael.
Michael está recebendo a terapia experimental do Children’s National Medical Center em Washington, D.C. há mais de um ano e relata resultados otimistas. Michael relata com entusiasmo: “É a melhor coisa. É incrível. É direcionado. Portanto, há muito menos sintomas, mas meus tumores nas pernas quase desapareceram e meus tumores cerebrais estão estáveis, então é incrível.”
A ECD Global Alliance (ECDGA), a única organização sem fins lucrativos dedicada a apoiar as pessoas afetadas pela ECD, tem apenas 16 pacientes com diagnóstico pediátrico de ECD registrados de um total de 442 casos. A DCE não é uma doença que os pesquisadores acreditam afetar comumente as crianças; no entanto, ela está relacionada à histiocitose de células de Langerhans (HCL), que é comumente encontrada em crianças. Acredita-se que a DCE possa ser mais prevalente do que o relatado devido a diagnósticos errôneos, uma vez que os sintomas podem ser atribuídos a outras doenças. Portanto, pode haver mais crianças e adolescentes com DCE do que se pensa.
A Alliance financia pesquisas e simpósios anuais para conectar profissionais médicos interessados e com conhecimento sobre a DPI para entender melhor e tratar a DPI. Foi por meio dos recursos da ECDGA que o amigo da família conseguiu descobrir o Dr. Diamond e foi por meio da organização que Michael e Jessica conseguiram encontrar apoio emocional da comunidade de membros da organização.
Embora Michael nunca tenha se relacionado com outro paciente jovem com DPI, ele encontrou apoio por meio de um relacionamento por correspondência com outro paciente adulto com DPI. Jessica fala sobre esse relacionamento. “Eles eram amigos por correspondência. Eles enviavam e-mails um para o outro o tempo todo. Eles simplesmente decidiram escrever um para o outro e, antes que você percebesse, estavam sempre enviando e-mails um para o outro durante os tratamentos de ambos. E não necessariamente sobre ECD, mas apenas falando sobre a vida. Naquela época, isso realmente ajudou, porque Michael estava muito deprimido. Ele estava passando por tanta coisa, e era difícil para mim conversar com ele, porque eu não sabia como ele estava se sentindo.”
Jessica também encontrou consolo ao conversar com outros cuidadores por meio do Grupo de Cuidadores de DPI do ECDGA, uma comunidade de bate-papo on-line formada por cuidadores de DPI para dar apoio uns aos outros. Jessica explica por que o grupo de apoio on-line foi benéfico. “Houve momentos em que eu simplesmente não sabia mais o que fazer. E se não fosse por conversar com eles tarde da noite, eu teria chorado até dormir quase todas as noites. Mas eles me ajudaram muito.”
Além de financiar pesquisas, realizar simpósios médicos e facilitar as conexões entre as comunidades médicas, de pacientes e de cuidadores de pacientes com DPI, o ECDGA também organiza uma conferência anual de encontro de pacientes e familiares, voltada para a educação e a confraternização. Michael e Jessica estão ansiosos para participar do evento em outubro próximo, na cidade de Nova York, e conhecer outras pessoas afetadas pela doença ultra-rara pela primeira vez.
A experiência de Michael e Jessica com a DPI foi complicada e árdua, mas ambos tiraram importantes lições de vida do que sofreram. Michael descobriu novas profundezas de sua força e perseverança. Ele aconselha: “Percebi que posso fazer mais coisas do que penso que posso. E posso dizer a mesma coisa a meus irmãos. Eu poderia muito bem nunca ter terminado o ensino médio, mas consegui. Então, comecei a dizer aos meus irmãos: não aceitem a derrota.”
Jessica também aceitou um novo entendimento de perseverança como mãe. Ela aconselha outros pais que estejam lidando com um filho gravemente doente: “Mesmo que você leve seu filho ao médico, mesmo que lhe digam que não há nada de errado e você realmente sinta que há algo de errado, não desista. Siga seu instinto e não desista. Nunca aceite que não há nada de errado até que você realmente tenha esgotado todas as opções e tenha feito todos os exames e feito tudo.”
Se você quiser saber mais sobre a doença de Erdheim-Chester ou acredita que você ou alguém de quem você gosta pode ser afetado pela ECD, visite www.Erdheim-Chester.org. O site da ECD Global Alliance é o principal recurso para pacientes, familiares e profissionais da área médica se conectarem uns com os outros e obterem ajuda na luta contra a doença de Erdheim-Chester.