Dr. Francesco Pegoraro (Hospital Infantil da Universidade Meyer, Florença, Itália)
A ECD Global Alliance concedeu a Bolsa de Pesquisa ECD de 2021 ao Dr. Francesco Pegoraro, do Hospital Infantil da Universidade Meyer, em Florença, Itália. A proposta vencedora, Exploring the genetic landscape of Erdheim-Chester disease by integrating GWAS and -omic data, foi selecionada para receber um financiamento de US$ 50.000. O ECDGA tem a honra de estar financiando esse trabalho inovador e acredita que ele resultará em um futuro melhor para os pacientes do ECD e em uma melhor compreensão da histiocitose. Ver comunicado à imprensa
Valor: 50.000 USD
Relatório provisório
O projeto intitulado “Exploring the genetic landscape of Erdheim-Chester disease by integrating GWAS andomic data” (Explorando o cenário genético da doença por meio da integração de GWAS e dados atômicos) foi desenvolvido para investigar a predisposição genética para ECD realizando estudos de metilação e expressão gênica. O estudo de associação de todo o genoma em ECD, cujos resultados foram apresentados na reunião de 2023 em ECDGA e atualmente estão sendo enviados para publicação, identificou uma variante genética (SETBP1) associada à predisposição para ECD. Agora estamos analisando o metiloma e a expressão gênica dos pacientes para entender melhor a função do SETBP1 na patogênese da doença. As mesmas análises serão realizadas no tipo de célula mais importante em ECD (monócitos) e, para concluir essa tarefa, estamos atualmente realizando amostragem e extração de monócitos de pacientes com ECD. Essas amostras serão enviadas para o laboratório do Prof. Martin, onde serão realizadas as análises genéticas.