Apresentado pelo Dr. Sam Reynolds, Hematologista-Oncologista, em parceria com a Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA). Esta apresentação explora a complexidade molecular e clínica da doença de Erdheim-Chester (ECD), um distúrbio histiocítico raro caracterizado pela produção excessiva de células imunológicas anormais chamadas histiócitos. Com base em colaborações de pesquisa nos principais centros médicos, incluindo a Universidade de Michigan, a Clínica Mayo, a Dana-Farber e a Universidade do Alabama em Birmingham, o Dr. Reynolds apresenta uma visão geral abrangente das origens, da variabilidade e das direções de pesquisa emergentes da ECD.
Por meio de recursos visuais claros e exemplos de casos, o Dr. Reynolds explica como a DCE se desenvolve a partir de mutações em monócitos – glóbulos brancos especializados que podem se transformar em histiócitos nos tecidos. Ele ilustra como essas mutações, geralmente na via MAPK (incluindo BRAF, KRAS e MAP2K1), interrompem o crescimento normal das células e levam à inflamação, fibrose e danos aos tecidos. A discussão também explora como essas descobertas genéticas estão impulsionando o aumento da oncologia de precisão – tratamentos direcionados com base no perfil molecular específico de um paciente.
Os principais tópicos abordados nesse webinar incluem:
- Como a DCE surge de anormalidades em monócitos e histiócitos
- O papel das mutações somáticas na progressão da doença
- Heterogeneidade clínica: por que não há dois pacientes com DCE iguais
- Avanços na terapia direcionada e na medicina de precisão
- A conexão entre a DCE, a hematopoiese clonal e os cânceres secundários, como a LMA
- A importância da pesquisa contínua e da colaboração dos pacientes
O Dr. Reynolds enfatiza que a compreensão do cenário molecular da DPI não apenas aprofunda o conhecimento científico, mas também melhora a capacidade de personalizar o tratamento, prever resultados e melhorar a qualidade de vida.