A Erdheim-Chester A Disease Global Alliance concede uma Bolsa de Pesquisa para Jovens Pesquisadores a um médico italiano para explorar o cenário genético do ECD.
A ECD Global Alliance (ECDGA) concedeu a Bolsa de Pesquisa ECD de 2021 ao Dr. Francesco Pegoraro, do Hospital Infantil da Universidade Meyer, em Florença, Itália. A proposta vencedora, Exploring the genetic landscape of Erdheim-Chester disease by integrating GWAS and -omic data, foi selecionada para receber um financiamento de US$ 50.000. O ECDGA tem a honra de financiar esse trabalho inovador e acredita que ele resultará em um futuro melhor para os pacientes do ECD e em uma melhor compreensão da histiocitose.
Dr. Francesco Pegoraro
O estudo do Dr. Pegoraro foi concebido para esclarecer a predisposição genética para ECD. A descoberta dos padrões genéticos da predisposição para ECD e a possível definição de novos mecanismos patológicos podem ajudar a identificar caminhos potencialmente direcionáveis e introduzir novos tratamentos. O estudo inclui uma rede de médicos que contribuíram significativamente para a patogênese da ECD e para a introdução de abordagens direcionadas. Se for encontrada uma predisposição genética, os clínicos envolvidos validarão ainda mais, nos níveis pré-clínico e clínico, as vias ou os mecanismos biológicos identificados pelo estudo genético. Nesse caso, os clínicos também verificarão, por meio de bancos de dados internacionais, se há medicamentos que podem ter como alvo as vias identificadas e prosseguir com a investigação clínica.
Sinopse do Dr. Pegoraro: “Esperamos identificar genes metilados e/ou expressos de forma diferente em pacientes com ECD, em comparação com controles. Os dados clínicos dos pacientes serão coletados de prontuários médicos e combinados com os resultados genéticos. Esperamos identificar se há uma associação entre as variantes genéticas ou os perfis epigenéticos dos pacientes afetados e as manifestações clínicas específicas do ECD ou mutações somáticas. Integraremos os dados do GWAS com dados de metilação e transcriptômicos para identificar polimorfismos que influenciam a metilação e/ou a expressão gênica. Os resultados também podem incluir a descrição das vias biológicas envolvidas e a identificação de possíveis alvos terapêuticos e biomarcadores de doenças.”
A equipe de revisão do subsídio está confiante de que o estudo do Dr. Pegoraro tem mérito e reconhece a experiência de sua equipe multi-institucional para realizar esse estudo. “O pesquisador é pós-doutorando e publicou como coautor sobre a histiocitose de células de Langerhans (LCH), uma doença relacionada ao ECD.”
A pesquisa é uma meta de missão crítica para a ECDGA. A organização já concedeu dez (10) bolsas de pesquisa médica, dedicando mais de US$ 800 mil à pesquisa médica. O financiamento para os subsídios vem de generosas doações privadas. Os esforços de pesquisa da ECD, apoiados em parte pela organização sem fins lucrativos, levaram recentemente à aprovação pela FDA de um medicamento chamado vemurafenib, originalmente desenvolvido para tratar outros tipos de câncer, como o câncer de pele melanoma, para tratar pacientes com ECD com a mutação BRAFV600E.
Erdheim-Chester A doença é considerada uma neoplasia histiocítica (tipo de câncer no sangue), uma condição ultra-rara sem causa conhecida, e é considerada subdiagnosticada. A doença é caracterizada pelo acúmulo de histiócitos, células que normalmente combatem infecções, em tecidos e órgãos. O tecido e os órgãos tornam-se densos e fibróticos devido à infiltração dos histiócitos e podem levar à falência dos órgãos, a menos que seja encontrado um tratamento bem-sucedido.
A ECD Global Alliance é uma organização 501(c)(3) sem fins lucrativos dedicada à conscientização, ao apoio, à educação e à pesquisa relacionada à Erdheim-Chester Doenças.