Filip Janku, MD, Ph.D.
Omar Abdel-Wahab, MD
Filip Janku, MD, Ph.D.
Omar Abdel-Wahab, MD
Filip Janku, MD, Ph.D., e Omar Abdel-Wahab, MD, receberam um subsídio de US$ 50.000 para seu projeto, “Compreensão e direcionamento de novas alterações moleculares na Erdheim-Chester doença sem a mutação BRAFV600E”. O objetivo desse estudo é descobrir mutações tratáveis encontradas em pacientes ECD negativos para BRAF e testar em laboratório quais tratamentos funcionarão melhor para eles.
Valor: 50.000 USD
Relatório final
Como parte de uma colaboração internacional entre os Drs. Janku, Omar Abdel-Wahab e colaboradores na França, foi realizada a primeira análise genômica abrangente do site ECD, incluindo o sequenciamento do exoma completo (WES) e a análise do transcriptoma completo (por RNA-seq). Esse esforço identificou várias mutações e fusões ativadoras recorrentes em ECD e, desde então, foi publicado/
Além disso, WES, RNA-seq e análise genômica direcionada de ECD e histiocitose relacionada nas práticas clínicas dos pesquisadores continuam a ser realizadas. Até o momento, realizamos WES em aproximadamente 40 pacientes com ECD e identificamos outras alterações genéticas direcionadas não identificadas na publicação acima.
Além disso, foi realizado o sequenciamento de próxima geração (NGS) ou PCR de amostras de tecido de arquivo e/ou amostras de DNA livre de células (cf) derivadas do sangue de 25 pacientes tratados no MD Anderson e no UCSD Moores Cancer Center. Os dados iniciais foram apresentados no Simpósio Médico Internacional Anual ECD em setembro de 2016. Desde então, o conjunto de dados foi expandido para incluir amostras de 9 pacientes tratados no Memorial Sloan Kettering Cancer Center (Dr. Eli Diamond) e mais 2 pacientes do MD Anderson.