A Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) tem o orgulho de destacar um dos projetos de pesquisa inovadores atualmente financiados pelo nosso programa de subsídios. Liderado pelo Dr. Francesco Peyronel, do Meyer Children’s Hospital IRCCS e da Universidade de Florença, na Itália, esse projeto tem como objetivo aprimorar significativamente nossa compreensão dos resultados de longo prazo da Erdheim-Chester (ECD) por meio do desenvolvimento de um novo sistema de pontuação clínica.
Erdheim-Chester A doença é uma forma ultra-rara de câncer no sangue que pode afetar vários órgãos do corpo. Devido à sua raridade e complexidade, os estudos em larga escala que avaliam os resultados dos pacientes ao longo do tempo têm sido limitados. Embora pesquisas anteriores tenham identificado alguns preditores de sobrevivência, ainda há uma necessidade urgente de um modelo mais abrangente para orientar o prognóstico e apoiar o atendimento ao paciente.
Um esforço global para entender o quadro completo
O projeto do Dr. Peyronel, intitulado “A new comprehensive approach to predict long-term prognosis in Erdheim-Chester disease: from cluster analysis to patient-reported outcomes” (Uma nova abordagem abrangente para prever o prognóstico de longo prazo na doença: da análise de grupos aos resultados relatados pelo paciente), foi desenvolvido para preencher lacunas de conhecimento essenciais no campo. O objetivo principal é criar um sistema de pontuação validado que os médicos possam usar para prever melhor a sobrevivência e os resultados de longo prazo relacionados à doença para indivíduos que vivem com ECD.
Esta pesquisa tem um escopo verdadeiramente global. Os pacientes estão sendo recrutados nos centros do ECD que fazem parte da rede internacional do ECDGAe a coleta de dados está sendo coordenada centralmente em Florença. O projeto busca construir o que poderia se tornar a maior coorte de pacientes com ECD já reunida, combinando dados clínicos com percepções relatadas diretamente pelos pacientes sobre qualidade de vida e capacidade funcional.
Metodologia e marcos
O estudo coleta uma ampla gama de pontos de dados, incluindo dados demográficos, agrupamento de doenças, comorbidades, envolvimento de órgãos, detalhes do tratamento e resultados relatados pelo paciente. Os resultados serão avaliados em 1, 5 e 10 anos após o diagnóstico. A equipe de pesquisa está usando técnicas avançadas de modelagem estatística – incluindo regressão de Cox e análise de causa-raiz – para identificar preditores de sobrevivência e sequelas de doenças crônicas.
Os dados coletados servirão de base para a criação de um sistema de pontuação robusto, que será validado internamente e projetado para uso clínico prático.
Desde o lançamento em julho de 2024, o projeto teve um progresso notável:
- A aprovação do comitê de ética foi garantida de acordo com todos os padrões regulatórios.
- Um pesquisador dedicado foi contratado para gerenciar e coordenar os esforços de coleta de dados.
- Mais de 1.044 registros de pacientes do ECD já foram coletados nos centros participantes.
- Foram implementadas verificações rigorosas da qualidade dos dados para garantir a consistência e a precisão.
Uma análise provisória está sendo preparada e espera-se que os resultados preliminares sejam compartilhados nos próximos meses.
Olhando para o futuro
A próxima fase do projeto se concentrará na finalização do conjunto de dados e na realização de análises estatísticas provisórias. A equipe de pesquisa também planeja expandir ainda mais o banco de dados de pacientes e começar a divulgar as primeiras descobertas por meio de conferências científicas e publicações acadêmicas.
Um resumo desse estudo já foi aceito para apresentação oral no próximo Simpósio Médico 2025 ECDGA, em Barcelona. Essa oportunidade reflete o calibre e o impacto potencial da pesquisa.
O poder do apoio da comunidade
Este projeto – e outros semelhantes – não seria possível sem a generosidade dos doadores e a dedicação da comunidade global ECD. Cada dólar arrecadado apoia o trabalho fundamental que nos aproxima de diagnósticos mais precoces, cuidados mais informados e, por fim, uma cura.
Em ECDGA, nossa missão está enraizada no avanço da conscientização, educação, apoio e pesquisa para Erdheim-Chester doença. Ao financiar estudos como o do Dr. Peyronel, não estamos apenas apoiando a ciência – estamos investindo no futuro de cada paciente e família afetados por essa doença.
Para saber mais sobre nossas iniciativas de pesquisa ou para apoiar nossa missão, visite: www.erdheim-chester.org/research
A Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) não fornece aconselhamento médico, diagnósticos ou tratamentos. Todo o conteúdo é apenas para fins informativos. Consulte um provedor de serviços de saúde em caso de dúvidas médicas.